„Daugybę metų medikai ligas nustatinėdavo iš klinikinių simptomų, ligos istorijos, objektyvaus tyrimo duomenų, vaizdinių, laboratorinių tyrimų visumos. Tačiau kartais, net ir naudojant pačius moderniausius tyrimus, nepavyksta nustatyti ligos, ypač jei ji labai reta. Šiuo metu bandoma rasti galimybę ligą nustatyti iš „kitos pusės“ – nuskaitant ir išanalizuojant žmogaus genetinį kodą. Galime pasidžiaugti, kad Kauno klinikos šioje srityje jau keli metai sėkmingai bendradarbiauja su Japonijos Keijo medicinos universiteto mokslininkais, vadovaujant prof. Kenjiro Kosakiui“, – kalbėjo Kauno klinikų generalinis direktorius prof. habil. dr. Renaldas Jurkevičius.
Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr. Virginija Ašmonienė akcentavo, jog medicinai kiekvieną dieną sparčiai žengiant į priekį, gali pasirodyti, jog ir žmonių, sergančių konkrečiomis ligomis, daugėja. „Tačiau yra ne visai taip, nes pažangūs diagnostikos būdai, moderniųjų technologijų diegimas, tarptautinės patirties turintys specialistai šiuo metu geba ištirti platesnį spektrą ligų, kurios anksčiau buvo nežinomos. Genetika taip pat neliko nuošalyje: sėkmingas bendradarbiavimas su Japonija jau kelis metus teikia vilčių mūsų pacientams, – 4 iš dešimties sudėtingų retų genetinių atvejų, bendradarbiaujant su prof. K. Kosaki, jau yra diagnozuoti“.
Iš viso į prof. Kenjiro Kosaki vadovaujamą Japonijos Keijo medicinos universiteto Medicininės genetikos centrą iš Lietuvos buvo išsiųsti dešimtiems Kauno klinikų pacientų paruošti DNR mėginiai. Glaudus bendradarbiavimas su vienu žymiausių genetikos ir retų ligų tyrėjų Japonijoje padeda ne tik dalinantis tarptautine patirtimi, tačiau ir tiriant tuos pacientus, kuriems yra reikalingas itin platus ir sudėtingas tyrimų spektras.
„Džiaugiamės, jog praėjus dvejiems mėnesiams nuo mėginių išsiutimo, prof. K. Kosaki atsiuntė atsakymus dėl keturiems pacientams diagnozuotų retų genetinių ligų. Vienam pacientui diagnozuota visiškai nauja, tik 2016 metais moksliniuose žurnaluose aprašyta liga. Tokiu būdu galime ne tik padėti žmonėms surandant atsakymus į jiems kilusius klausimus dėl sveikatos sutrikimų, bet tobulėjame kaip gydytojai ir patys“, – teigė dr. V. Ašmonienė.
Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė pasakojo, jog dažniausiai pacientai į gydytoją genetiką kreipiasi tada, kai visi kiti baziniai tyrimai jau būna atlikti, tačiau atsakymai taip ir nesurasti. „Kiekvienas žmogus yra unikalus. Pacientai, net ir sergantys ta pačia liga, gali turėti nebūdingus nusiskundimus ir ligos simptomus, todėl neretai ir dažnesnės ligos gali tapti retomis. Visa tai lemia ilgesnį kelią link diagnozės išaiškinimo. Šiai dienai genetiniai egzomo tyrimai ženkliai pagerina diagnostikos galimybes, apimdami ir didelį skaičių retų ir ypač retų genetinių ligų. Gydytojai genetikai, patvirtinę genetinę ligą, gautus rezultatus pateikia paciento ir jo šeimos nariams, išsamiai aptardami diagnozuotą genetinę ligą, tolimesnius paciento priežiūros žingsnius, gydymo galimybes bei ligos prognozę pacientui ir jo šeimos nariams“.
Prof. Kenjiro Kosaki yra Kauno klinikų garbės patarėjas, taip pat – pagrindinis tyrėjas dviejuose Japonijos vyriausybės finansuojamuose nacionaliniuose moksliniuose tyrimuose, susijusiuose su genetika bei retomis ligomis. Profesorius pasaulyje žinomas kaip penkių naujų ligų atradėjas.
