„Siūlymo, pagrindimo įtraukti į visuotinio naujagimių tikrinimo sąrašą sutrikimus, susijusius su imuniniais mechanizmais, Sveikatos apsaugos ministerija nėra gavusi ir atitinkamai nesvarstė“, – BNS pateiktame komentare nurodė SAM atstovas Julijanas Gališanskis.

Jo teigimu, pernai patvirtintam sąrašo išplėtimui nuo keturių iki dvylikos ligų siūlymus ir pagrindimą teikė Lietuvos žmogaus genetikos draugija, Lietuvos retų plaučių ligų gydytojų draugija ir Lietuvos vaikų neurologų asociacija.

Paraiškas taip pat gali teikti universitetų ligoninės.

Kaip BNS sakė Vilniaus krašto alergologų ir klinikinių imunologų draugijos prezidentė, Santaros klinikų gydytoja Laura Malinauskienė, po balandžio pabaigoje vykusios spaudos konferencijos klinikų genetikai susidomėjo iniciatyva įtraukti į sąrašą naujagimių testavimą dėl imunodeficito, tačiau procesas yra sudėtingas.

„Realybėje, galvoju, kad paraiška galėtų būti pateikta kitų metų kovą. (...) Paraiškos ruošimas apima ekonominio pagrįstumo įvertinimą, mokslinius, kitus aspektus. Mes esame šiame procese, tačiau ypač ekonominį pagrįstumą ne mediko jėgoms padaryti, labai sudėtingas dalykas“, – kalbėjo L. Malinauskienė.

„Yra niuansas, iš alergologų-klinikinių imunologų prieš porą metų buvo atimta teisė konsultuoti vaikus, tai čia iniciatyva mūsų laisvalaikio yra. Vaikų alergologai turėtų užsiimti šitais dalykais, bet jie kažkaip nejuda“, – pridūrė medikė.

Pasak J. Gališanskio, vertinant visuotinio naujagimių tikrinimo ligų sąrašo papildymą remiamasi penkiais kriterijais pagal Tarptautinės naujagimių tikrinimo draugijos rekomendacijas.

Ministerija vertina, ar liga yra svarbi sveikatos problema ir pakankamai dažnai pasitaiko, ar gerai suprasta ligos eiga, ar jos tyrimo metodai nesudėtingi ir netraumuojantys, ar diagnozavus ligą užtikrinama sisteminga paciento sveikatos priežiūra ir ar yra efektyvūs gydymo metodai bei pagrįsta ankstyvo patikrinimo nauda naujagimiui.

„Tam, kad minėtas ligų sąrašas būtų plečiamas, turi būti pateikta paraiška ministerijos Asmens sveikatos priežiūros paslaugų vertinimo komitetui, siūloma įtraukti liga turi atitikti Vilson&Jungner kriterijus, turi būti suplanuotos papildomos Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžeto lėšos“, – nurodė SAM atstovas.

Fiksuota per pusantro tūkstančio naujų imunodeficito atvejų

Higienos instituto 2023 metų išankstiniais duomenimis, pernai sergančiųjų įvairaus tipo imunodeficitais Lietuvoje buvo apie 2,7 tūkst., naujų susirgimų registruota per pusantro tūkstančio – tai yra didžiausias naujų ligos atvejų skaičius nuo 2018 metų.

Anot J. Gališanskio, imunodeficito pacientams PSDF biudžeto lėšomis kompensuojamos ambulatorinės konsultacijos kaina svyruoja nuo 25 iki 100 eurų, per metus vieno paciento konsultacijoms apmokėti reikia apie tūkstančio eurų.

Kompensuojamų vaistų išlaidos siekia nuo kelių dešimčių iki kelių šimtų eurų, gydymo stacionare kaina – nuo 464 iki 5,5 tūkst. eurų.

Už alogeninę kraujodaros kamieninių ląstelių transplantaciją, kurią atlikus ankstyvoje ligos stadijoje, pasak medikų, vaikas gali gyventi normalų gyvenimą, PSDF lėšomis kompensuojama nuo 200 tūkst. iki 250 tūkst. eurų.

Visuotiniam naujagimių tikrinimui – milijonas eurų

J. Gališanskio pateiktais duomenimis, naujagimių patikros dėl retų ligų paslaugai apmokėti iš PSDF biudžeto užpernai skirta 384 tūkst. eurų, pernai – daugiau nei milijonas eurų. 2023 metais per patikras diagnozuota 16 susirgimų.

Kaip pažymėjo SAM atstovas, pasaulyje naujagimių tikrinimas dėl retų ligų gyvuoja daugiau nei penkis dešimtmečius, ligų skaičius, dėl kurių gali būti tikrinami naujagimiai, viršija 60.

Italijoje naujagimiai tikrinami dėl 48 ligų, Lenkijoje – 29, Švedijoje – 26, Estijoje – 20, Vokietijoje – 18, Latvijoje – 6, Bulgarijoje – 4, Kipre ir Rumunijoje – dėl 2 ligų.

Lietuvoje naujagimiai pradėti tikrinti 1975 metais dėl fenilketonurijos, 1993 metais – dėl įgimtos hipotirozės, 2015 metais – dėl galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos. Per šį laikotarpį diagnozuoti 405 minėtų ligų atvejai.

Balandį vykusioje spaudos konferencijoje medikai paragino kūdikius tikrinti ir dėl įgimtų imuninės sistemos sutrikimų, nes tai leidžia visiškai išgydyti imunodeficitą.

„Lietuvoje kūdikių patikra dėl imunodeficito nevykdoma, tai yra labai gaila ir tikimės, kad ateityje situacija pagerės“, – konferencijoje kalbėjo Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro vadovė Edita Gasiūnienė.

Pasak jos, jeigu kaulų čiulpų transplantacija atliekama vaikui dar neturėjus pirmų infekcijų, bet nustačius ženklų genetinį defektą, iš principo vaikas yra sveikas ir gali gyventi visiškai normalų gyvenimą.

Labai dažnai serga

Imunodeficitas – imuninės sistemos patologija, kai tinkamai neveikia imunitetas. Žmogus serga beveik nesustodamas, ligos gyvenimą paverčia kone neįmanomu, o gydytojai nesuranda priežasties, kodėl taip yra. „Jeigu sužinotume priežastį, paaiškėtų, kad imuninę sistemą galima pagydyti arba kompensuoti tai, ko organizmui trūksta, ir imunitetas pradėtų veikti taip, kaip turėtų“, – spaudos konferencijoje „Pirminiai imunodeficitai – nuosprendis ar galimybė?“ kalbėjo Lietuvos pirminių imunodeficitų draugijos „Imunas“ valdybos narys Laurynas Ramanauskas.

Vyras pats patyrė imuniteto sutrikimų pasekmes. Ryškius simptomus jis pajuto dar būdamas studentas. Sirgo plaučių uždegimais, bronchitu, bet labiausiai kankino energijos stoka. Jis vis gydydavosi, vartojo antibiotikų, bet ligos nepraeidavo. Tik po dvejų metų galų gale buvo nusiųstas pas imunologus – šie nustatė imunodeficitą. Dabar ligos praėjo, nes L. Ramanauskas vartoja vaistus, skiriamus imunodeficitu sergantiems žmonėms. Ir net jei suserga peršalimo ligonis, greitai pasveiksta, kaip daugelis žmonių.

Įgimtas arba įgytas

„Imunodeficitas gali būti įgytas ir įgimtas. Įgytas imunodeficitas, dar vadinamas antriniu, atsiranda tada, kai žmogus arba suserga kokia nors liga, kuri pažeidžia imuninę sistemą, pavyzdžiui, žmogaus imunideficito virusas (ŽIV), arba vartoja vaistus, kurie pažeidžia imuninę sistemą, – sako Santaros klinikų Pulmonologijos ir alergologijos centro gydytoja alergologė-klinikinė imunologė profesorė Laura Malinauskienė. – O pirminiai, arba įgimti, imunodeficitai išsivysto tuomet, kai žmogus gimsta su tam tikru imuninės sistemos defektu. Ir to pakeisti ar išvengti neįmanoma.“

Jeigu yra dideli defektai, kurie apima kelias imuninės sistemos dalis, simptomai pasireiškia jau kūdikiui. Jeigu defektas nėra labai ryškus, kitos imuninės sistemos dalys ilgą laiką gali trūkumą kompensuoti, imunodeficitas gali pasireikšti vyresniame vaiko amžiuje, paauglystėje ir netgi suaugus. Apskaičiuota, kad tol, kol tokiems žmonėms nustatoma diagnozė, vidutiniškai praeina dešimt metų. Taip yra todėl, kad imunodeficitas neturi specifinių simptomų.

Edita Gasiūnienė / S. Lisausko / BNS nuotr.

Žino ne visus atvejus

Šiuo metu Lietuvoje yra apie 300 pirminiu imunodeficitu sergančių pacientų.

„Ne visus sergančiuosius žinome, – sako Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro vadovė, gydytoja alergologė-klinikinė imunologė doc. dr. Edita Gasiūnienė. – Lietuvoje pirminiai imunodeficitai dažniau diagnozuojami suaugusiems.“ Deja, ilgai negydomos ligos gali sukelti komplikacijų, tuomet tokiems žmonėms gyventi daug sunkiau.

Yra gydymo būdų, kurie veikia imuninę sistemą. Esant sunkiausiam imunodeficitui, kai ligoniui trūksta kelių imuninės sistemos komponentų, jam persodinami kaulų čiulpai. Tokie ligoniai gali pasveikti.

Lietuvoje pirminiai imunodeficitai dažniau diagnozuojami suaugusiems.

Jeigu nustatoma, kad trūksta kokio nors imuninės sistemos komponento, ligoniui taikoma pakaitinė terapija – skiriamas komponentas, kurio jam trūksta.

„Svarbu kuo anksčiau nustatyti imunodeficitą ir stengtis, kad ligonis kuo rečiau sirgtų ar patirtų ligų komplikacijų“, – teigia L. Malinauskienė.

Nesulaukia nė metų

Profesorė įsitikinusi, kad Lietuvoje visus naujagimius reikėtų ištirti dėl imunodeficito. Vakarų šalyse šis tyrimas leido sergantiems vaikams anksti suteikti pagalbą. Taip buvo išvengta mirčių – didelė dalis vaikų, kurie turi sunkų kombinuotą imunodeficitą, be gydymo nesulaukia nė metų. Be to, būtų sutaupyta daug lėšų, kurios dabar išleidžiamos su imunodeficitu susijusioms ligoms gydyti. Laiku persodinus kaulų čiulpus, šie vaikai pasveiktų.

Šiuo metu Lietuvoje gimę naujagimiai tiriami dėl keliolikos ligų. „Sistema jau veikia, reikėtų tik sustyguoti pagalbos teikimo vaikams, turintiems imunodeficitą, tvarką. Tam reikia investicijų“, – tvirtina profesorė.

E. Gasiūnienė sako, kad pasaulio gydytojai yra parengę patarimų, kaip sau ar savo vaikui atpažinti galimą imunodeficitą. Esmė – neįprastas, per dažnas sirgimas įvairiomis infekcijomis. Įtarus imunodeficitą, reikėtų apie tai pasakyti savo šeimos gydytojui, o šis nusiųs į Kauno, Santaros klinikas ar Klaipėdos universiteto ligoninę pas alergologą-klinikinį imunologą.

Laurynas Ramanauskas / S. Lisausko / BNS nuotr.

Palaiko sergančiuosius

L. Ramanauskas sako, kad asmenims, turintiems imunodeficitą, derėtų burtis į bendruomenę. Lietuvoje veikia Pirminių imunodeficitų draugija „Imunas“. Jos nariai gali palaikyti sergančiuosius, padėti surasti specialistus, gauti žinių, pasitarti, pasidalyti patirtimi.

„Daug žmonių savo ligą slepia. Aš ir pats retai apie ją pasakoju. Labai sunku kalbėti, nes visuomenė neretai mano, kad tai susiję su ŽIV. Susibūrę į draugiją kartu galime pakeisti visuomenės nuostatas apie ligą ir pagreitinti inovacijų, naujų gydymo galimybių atėjimą į Lietuvą“, – sako vyras.

Būtų labai gerai, jei šeimos gydytojai žinotų, kaip atpažinti imunodeficitą, ir galėtų nusiųsti pacientus pas specialistus – taip sutrumpėtų ligonių kelias iki gydymo.

Burtis kviečiami visi, kam yra nustatytas imunodeficitas, ir tie, kurie mano, kad galbūt serga šia liga, jų globėjai ir artimieji. Daugiau informacijos apie draugijos veiklą ir ligą galima rasti interneto puslapyje imunodeficitas.lt.

Draugija ketina rūpintis, kad šeimos gydytojai daugiau sužinotų apie imunodeficitą.

„Būtų labai gerai, jei šeimos gydytojai žinotų, kaip atpažinti imunodeficitą, ir galėtų nusiųsti pacientus pas specialistus – taip sutrumpėtų ligonių kelias iki gydymo“, – teigia L. Ramanauskas.

Daugelis nė neįtaria, kuo serga

Pasaulyje pirminis, arba įgimtas, imunodeficitas diagnozuotas maždaug 6 mln. žmonių, o apie 70–90 proc. sergančiųjų nė neįtaria, kad gali juo sirgti.

Pacientams, turintiems pirminį imunodeficitą, gali pasireikšti skirtingi simptomai. Pagrindinis šios ligos simptomas – padidėjęs imlumas infekcijoms, ypač kvėpavimo takų. Pacientams, kuriems įtariamas pirminis imunodeficitas, būdingos dažnai pasikartojančios, užsitęsiančios ir sunkiai pagydomos infekcijos.

Pirminį imunodeficitą gali signalizuoti daugiau nei vienas plaučių uždegimo atvejis per vienus metus, dvi ar daugiau ausų infekcijos per vienus metus, dvi ar daugiau sinusinės infekcijos per vienus metus, lėtinis viduriavimas su svorio netekimu, pasikartojančios virusinės infekcijos, pasikartojantys gilūs odos ar kitų organų pūliniai, pakartotinai reikalingi intraveniniai antibiotikai efektyviam infekcijos gydymui, pasikartojanti grybelinė infekcija burnoje, ant odos ar kituose organuose, šeimoje esantis pirminiu imunodeficitu sergantis giminaitis.

Vaikams infekcijų dažnis gali būti didesnis. Be to, pirminį imunodeficitą vaikams gali išduoti nepakankamas svorio prieaugis ar ūgio atsilikimas.

„Lietuvoje kūdikių patikra dėl imunodeficito nevykdoma, tai yra labai gaila ir tikimės, kad ateityje situacija pagerės. Iš principo, būtų galima diagnozuoti ląstelinius arba kombinuotus imunodeficitus iš karto po gimimo“, – trečiadienį surengtoje spaudos konferencijoje sakė Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro vadovė Edita Gasiūnienė.

Pasak jos, jeigu kaulų čiulpų transplantacija atliekama vaikui dar neturėjus pirmų infekcijų, bet nustačius ženklų genetinį defektą, iš principo vaikas yra sveikas ir gali gyventi visiškai normalų gyvenimą.

„Kai prasideda pirmosios infekcijos (...) ir organai yra pažeidžiami, ir atlikus transplantaciją yra liekamieji reiškiniai po infekcijų, kurie tokios geros gyvenimo kokybės nebeduoda“, – teigė gydytoja.

„Tad labai skatintume kūdikių patikrą ateityje įdiegti ir šiai ligai“, – pridūrė E. Gasiūnienė.

Ji pažymėjo, kad ikimokykliniame amžiuje nekomplikuotomis viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis, kai nereikia antibiotikų, sirgti yra normalu iki septynių-aštuonių kartų per metus. Suaugusiajam – du-tris kartus per metus.

Šeimos gydytojų ir kraujo donorystės svarba

Anot Vilniaus universiteto (VU) ligoninės Santaros klinikų Pulmonologijos ir alergologijos centro gydytojos Lauros Malinauskienės, kadangi imunodeficito simptomai yra įvairūs, ligą atpažinti nelengva ir jos diagnozė įprastai užtrunka keletą metų.

Dėl to šeimos gydytojo vaidmuo yra labai svarbus, nes jis mato visą žmogaus gyvenimą, visas ligas, kokios buvo, kaip dažnai reikėjo antibiotikų, kokių neįprastų turėjo infekcijų.

„Dėl to šeimos gydytojo vaidmuo yra labai svarbus, nes jis mato visą žmogaus gyvenimą, visas ligas, kokios buvo, kaip dažnai reikėjo antibiotikų, kokių neįprastų turėjo infekcijų. Ir jis galėtų būti pirmasis (...), kuriam šauna į galvą, kad ne tik paprastos ligos, bet daugiau kažkas yra, ir nusiųsti tą žmogų specialistui“, – kalbėjo L. Malinauskienė.

Jos teigimu, gydytojų specialistų ir šeimos gydytojų budrumas turėtų būti padidintas, jei kažkas yra neįprasta, pacientas dažnai serga kitomis ligomis, sunkiai pasiduodančiomis gydymui.

„Labai svarbu būti donorais, nes iš kraujo preparatų yra gaminami vaistai, skirti imunodeficitu sergamiems žmonėms. (...) Kartais reikia kitų vaistų, kurie reguliuoja sudėtingus mechanizmus imuninėse ląstelėse, ir tiems žmonėms padėti tikrai galima“, – pabrėžė medikė.

Imunodeficito centruose nustatyta keli šimtai atvejų

Pirminio imunodeficito centrai Lietuvoje yra įsteigti LSMU Kauno klinikose ir VU Santaros klinikose. E. Gasiūnienės teigimu, pirminį ligos ištyrimą galėtų atlikti ir Klaipėdos universiteto ligoninė.

„Dažniausiai imunodeficito pacientus sutinka šeimos gydytojai, bet kasdienėje praktikoje jų dažniausiai sulaukiame iš ausų, nosies, gerklės specialistų, pulmonologų ir gastroenterologų“, – nurodė ji.

Pirminiai imunodeficitai yra retos vienam iš 2 tūkst. žmonių ar rečiau pasitaikančios ligos, išskyrus selektyvų imunoglobulino A deficitą, diagnozuojamą vienam iš 300 žmonių.

Medikų teigimu, Lietuvoje ne visi imunodeficitai diagnozuoti, bendrai nuo minėtų centrų įkūrimo pradžios liga nustatyta apie 300 žmonių.

Pirminiu imunodeficitu sergantis Laurynas Ramanauskas ragina išgirdusiuosius šią diagnozę jungtis prie Lietuvos pirminių imunodeficitų draugijos „Imunas“ veiklos, organizacijos tikslas – teikti psichologinę paramą, informaciją imunodeficitu sergantiems žmonėms.

Draugijos valdybos narys pažymėjo, kad sergant šia liga galima gyventi visiškai normalų gyvenimą.

Prieš dešimt metų atsirado papildomas vaistas, kurį pats galiu susileisti į pilvo poodį kas savaitę.

„Prieš dešimt metų atsirado papildomas vaistas, kurį pats galiu susileisti į pilvo poodį kas savaitę. Nebereikia gulti į ligoninę. Per dešimt metų apie 100 kartų po vieną dieną gulėjau ligoninėje, dabar ten būnu labai retas svečias“, – sakė jis.

Kaip skelbia Kauno klinikos, pirminio imunodeficito rizika kyla bet kurio amžiaus asmeniui, kuriam dažnai pasikartoja ar išlieka infekcija. Pagrindinis šios ligos simptomas – padidėjęs imlumas infekcijoms, ypač kvėpavimo takų.

Ligą gali signalizuoti daugiau nei vienas plaučių uždegimo atvejis, dvi ar daugiau ausų infekcijos, dvi ar daugiau sinusinės infekcijos per metus, lėtinis viduriavimas su svorio netekimu, pasikartojančios virusinės infekcijos, pasikartojantys gilūs odos ar kitų organų pūliniai.

Taip pat – pakartotinai reikalingi intraveniniai antibiotikai efektyviam infekcijos gydymui, pasikartojanti grybelinė infekcija burnoje, ant odos ar kituose organuose, šeimoje esantis pirminiu imunodeficitu sergantis giminaitis.

Vaikams infekcijų dažnis gali būti didesnis, pirminį imunodeficitą jiems gali išduoti nepakankamas svorio prieaugis ar ūgio atsilikimas.

Paskatinti gali peršalimas

Vilma prisiminė, kad viskas prasidėjo nuo, atrodytų, paprasčiausio uodo įkandimo. Tuomet stipriai ištino veidas, tačiau manyta, kad tai – ūmi alerginė reakcija. Kurį laiką panašūs dalykai nepasikartojo, tačiau vėliau atsirado moterį iki šiol varginantys tinimai.

„Niekada negali nuspėti, kada jie užklups. Tiesiog sėdi darbe ir junti, kad pradeda tinti ranka ar koja. Prieš gerus metus pradėjo varginti ir žarnyno problemos, neseniai prasidėjo ir gerklės tinimai. Dėl to pernai gulėjau ir ligoninėje. Kaip tik prieš porą savaičių sutino lūpa, gerklos. Paryčiais tą pajutau ir ryte teko skubėti ne į darbą, o į klinikas“, – pasakojo Vilma.

Simptomai gali atsirasti ar kartotis savaime arba sukeliami streso, vaistų, traumų, operacijų. Pasireiškia pasikartojančiais ir kelias paras išliekančiais patinimais įvairiose kūno odos vietose.

Moteris pastebėjo, kad dabar tokiems atvejams rankinėje visada nešiojasi leidžiamus vaistus, nes situacija gali baigtis ir labai liūdnai. „Kartais tinimai vargina kas savaitę, kitą kartą – pusę metų viskas būna gerai. Sunku net nusakyti, kas paskatina – maistas, oras ar didesnė nervinė įtampa, stresas, – pasakojo pašnekovė. – Net paprastas peršalimas gali stipriai paūminti būklę. Štai danties rovimas paprastam žmogui nesudaro per daug problemų. O sergant imunodeficitu reikia gultis į ligoninę, dantis šalinamas operacinėje.“

Nuo dukros nenuleidžia akių

Imunodeficitas diagnozuotas ir pacientės broliui. O pirmasis dėl šios ligos gydytojų kabinetus minti pradėjo jų amžinatilsį tėtis. „Jo ir gydytojų paskatinti mudu su broliu irgi buvome atvesti išsitirti į klinikas. Juokiamės, kad nors nesame dvyniai, dažnai jaučiame vienas kito būseną. Jei man prasideda tinimai, žiūrėk, po kelių dienų ir brolis dėl to pasiskundžia“, – pastebėjo Vilma.

Be to, vaikystėje moters antraisiais namais klinikos spėjusios tapti ir dėl skrandžio problemų. „Tuo metu vis nenustatydavo tikrųjų šio negalavimo priežasčių, bet, kaip dabar panašu, taip jau galėjusi pasireikšti liga. Vėliau buvo nustatytas gastritas, vargindavo priepuoliai“, – kalbėjo Vilma.

Neatsitiktinai moteris baiminasi, kad liga nepasireikštų ir septynerių metų dukrai. „Tikimybė paveldėti ligą lygi penkiasdešimčiai procentų. Vos jai gimus atlikome tyrimus, džiaugiamės, kad kol kas viskas gerai, bet nenuleidžiame nuo jos akių“, – sakė Vilma.

Vaistai – kasdienė duona

Aišku, nors Vilma stengiasi laikytis sveikos gyvensenos įpročių, pagrindinė ligos kontrolė – vaistų vartojimas. Anksčiau po dvi jų tabletes moteriai reikėjo gerti tris kartus per dieną, dabar sumažinta iki dviejų.

„Vaistus privalau vartoti kasdieną, nesvarbu, net jei gerai jaučiuosi. Tai – kaip mūsų duona. Anksčiau kitus vaistus gerdavau tik jau pajutusi tempimą ir apie prasidedantį tirpimą įspėjantį niežėjimą. Tačiau vaistai nelabai padėdavo, reikėdavo tiesiog laukti, kol tinimas praeis. O jis lydimas nežmoniško skausmo. Kol išlauki, kada viskas atsileis ir sugrįš į normalias vėžes, gali užtrukti iki keturių parų“, – pasakojo moteris.

Nors vėliau Vilmai paskirti efektyvesni vaistai, teko palaukti, kol jie bus kompensuojami. „Dėl to buvo ilgai susirašinėjama su ligonių kasomis, kol šių metų sausio mėnesį mano liga pripažinta sunkia ir atsirado didesnė tikimybė gauti kompensuojamus vaistus. Kainos beprotiškai didelės, vienus metus juos teko pirktis pačiai“, – sakė pašnekovė.

Tačiau Vilma tikino, kad liga gyvenimo stipriai neapribojusi. „Tiesiog prisitaikai, ir aplinkiniai žino apie tai. Apskritai gerai, kad pastaruoju metu apie šią ligą imta daugiau kalbėti, organizuojamos konferencijos. Dar visai neseniai apie tokį sutrikimą retas buvo girdėjęs“, – pastebėjo Vilma.

Interviu

Kauno klinikų Imunologijos ir alergologijos klinikos gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė dr. Ieva Bajoriūnienė:

– Imunodeficitas – įgimtas ar įgyjamas sutrikimas?

– Imunodeficitas arba imuninės sistemos veiklos sutrikimas gali būti nulemtas genetinių sutrikimų arba įgytas sergant įvairiomis ligomis. Sveika ir tinkamai veikianti imuninė sistema apsaugo mūsų organizmą nuo tam tikrų ligų atsiradimo, žalingo aplinkos poveikio. Visiems gerai žinomas imuninės sistemos sutrikimo požymis – dažnai besikartojančios ir komplikuotos, sunkios eigos infekcinės ligos.

Tačiau imuninę sistemą sudaro daug sudedamųjų. Viena jų – nespecifinio imuniteto dalis, komplemento sistema. Šios pacientės liga yra paveldėtas arba pirminis imunodeficitas, atsiradęs dėl komplemento sistemos komponento-C1 estarazės inhibitoriaus nepakankamumo. Kitaip ši liga vadinama paveldėta angioedama.

– Kokiais simptomais pasireiškia liga?

Šios ligos požymiai gali varginti ir kitus šeimos narius, nes sutrikimas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, serga vaikai ir suaugusieji.

– Jai būdingi odos ir gleivinių patinimai įvairiose kūno vietose, pilvo skausmai ir pavojingi sveikatai bei gyvybei gerklų patinimo epizodai. Simptomai gali atsirasti ar kartotis savaime arba sukeliami streso, vaistų, traumų, operacijų.

Pasireiškia pasikartojančiais ir kelias paras išliekančiais patinimais įvairiose kūno odos vietose, kurios atakos metu gali kisti. Patinimai retai skausmingi, neniežti. Pilvo skausmai dažnai intensyvūs, lydimi pykinimo, vėmimo, viduriavimo. Gyvybei pavojingas yra kvėpavimo takų tinimas. Svarbu paminėti, kad tokių simptomų gydymas vaistais nuo alergijos nėra veiksmingas. Šios ligos požymiai gali varginti ir kitus šeimos narius, nes sutrikimas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, serga vaikai ir suaugusieji.

– Imunodeficitą ne visada paprasta diagnozuoti?

– Tai – retos ligos. Kalbant apie paveldėtą angioedemą, jos paplitimas yra vienas iš penkiasdešimt tūkstančių asmenų. Šią ligą specialistui – alergologui ir klinikiniam imunologui diagnozuoti yra nesudėtinga. Tačiau yra žinoma arti trijų šimtų įvairių pirminio imunodeficito formų, todėl itin reti sutrikimai išties gali kelti sunkumų.

– Galima tik išmokti kontroliuoti imunodeficitą, bet ne pasveikti?

– Yra įvairių imuninės sistemos ligų gydymo būdų. Kalbant apie šios pacientės atvejį, išgyti nuo ligos negalima. Bet kitos priemonės ir vaistai leidžia sėkmingai valdyti ligą – sumažinti ar panaikinti simptomus ir apsaugoti nuo sveikatai ir gyvybei pavojingų komplikacijų.

– Esama kokios šio sutrikimo prevencijos?

– Simptomus sukeliančių veiksnių pašalinimas yra pirmoji priemonė, kurią rekomenduojam savo pacientams. Nevartoti tam tikrų vaistų (kontraceptikų ar angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitorių), vengti traumų ar streso. Prieš būtinas procedūras, pavyzdžiui, operacijas, galime paskirti trumpalaikę profilaktiką medikamentais.

Kalbėdama apie praėjusiais metais nuveiktus darbus, prof. Brigita Šitkauskienė pranešė, kad jos vadovaujamas Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centras kaip ekspertinis centras užregistruotas informacijos apie retas ligas portale Orphanet (www.orpha.net) ir prisijungė prie „J Project“ veiklos. Tai Europos pirmininių imunodeficitų draugijos iniciatyva, kurios tikslas – skatinti nacionalinių PID registrų kūrimą, suburti ekspertų grupes ir pacientų organizacijas, siekiant kuo sėkmingiau įveikti šios ligos keliamus sunkumus.

Šiais metais susitikimo dalyvių laukė prof. B. Šitkauskienės bei alergologijos ir klinikinės imunologijos rezidentės Lauros Tamašauskienės parengtos informacinės knygelės. Jose aprašomi gyvenimo sergant imunodeficitu ypatumai – ką reikia žinoti apie ligą, jos gydymą, keliones, skiepus. Renginio dalyviai turėjo galimybę susipažinti ir pabendrauti su tais, kurių kasdieniai rūpesčiai ir džiaugsmai yra panašūs. Alergologijos ir klinikinės imunologijos rezidentės Giedrė Urbienės pranešimas paskatino pacientus pasidalinti savo istorijomis ir iškylančiais klausimais. Pasak trečią kartą į Pasaulinei imunodeficito savaitei skirtą susitikimą atvykusios paciento mamos, tai būna proga daugiau sužinoti apie retas ligas, naujienas Lietuvoje ir pasaulyje. Renginio pabaigoje dalyviai tradiciškai  nusifotografavo su balionais, atsiųstais iš Jeffrey Modell Foundation organizacijos, ir paleido juos į dangų – kaip viltį, kad liga bus įveikta.

Kauno klinikose pirminiu imunodeficitu sergantys pacientai konsultuojami nuo 1999 metų, o 2013 metais įkurtas pirmasis Lietuvoje Pirminio imunodeficito centras. Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centre konsultuojami visų amžiaus grupių pacientai – tiek vaikai, tiek ir suaugusieji. Atvykstant reikia turėti gydytojo siuntimą klinikinio imunologo konsultacijai. Atliekamas išsamus imuninės sistemos vertinimas, o nustačius diagnozę – sudaromas individualus gydymo planas, parenkamas pakaitinės terapijos imunoglobulinais būdas, sprendžiami klausimai dėl kraujodaros kamieninių ląstelių ar gydymo imunomoduliuojančiais preparatais. Jei reikia, pacientus konsultuoja klinikinis genetikas. Šiuo metu centro specialistai gydo daugiau nei 70 pacientų. Jų skaičius, pasak prof. B. Šitkauskienės, kasmet auga, nes vis daugiau apie imunodeficitą žino ir visuomenė, ir medikai.

Prie to daug prisideda ir Pasaulinę pirminio imunodeficito savaitę organizuojami renginiai, kuriuos pratęs „J Project“ organizuojamas seminaras, kuris įvyks gegužės 4 dieną (trečiadienį) 14 val LSMU Farmacijos fakultete (Sukilėlių pr. 13, Kaunas), 202 auditorijoje. Pranešimus skaitys LSMU MA gyd. alergologė klinikinė imunologė prof. B. Šitkauskienė, gyd. genetikė dr. Virginija Ašmonienė, gyd. genetikas doc. Danielius Serapinas bei „J Project“ vadovas prof. Laszlo Marodi iš Debreceno universiteto (Vengrija). Seminare laukiami visi, besidomintys retomis ligomis ir pirminių imunodeficitų diagnostikos klausimais.

Jaunas vyras jį pasirinkusiai retai ligai reveransų nedaro. "Jei ji pas mane atėjo, tegul ir taikosi prie manęs", – tokia ligonio filosofija jam teikia stiprybės.

Kartą per savaitę

Net labai daug matę Kauno klinikų medikai buvo nustebinti, kai reta liga sergantis jų pacientas, pakviestas į susitikimą ligoninėje, paklausė, ar bus, kur palikti dviratį. Juo važiuoti reikia jėgų, o imunodeficitas, diagnozuotas šiam vaikinui, lemia silpnas organizmo gynybines funkcijas.

"Esu kaip ir sveikas, jaučiuosi gerai", – nulipęs nuo dviračio, kuriuo atvažiavo iš Vilijampolės į miesto centrą, nusišypsojo Laurynas.

Vaikinas pasirengęs dalyvauti ir šeštadienį vyksiančiame Kauno plento maratone – važiuos 47 km, kaip visi kiti sportininkai ir Kauno dviratininkų mėgėjų komanda "Drym Tym", kurios narys jis yra. Nepaisant, kad medikai savo pacientų, kuriems diagnozuotas imunodeficitas, prašo saugoti savo sveikatą kaip akies vyzdį, Laurynui tai daryti pabodo, o ir jaučiasi jis puikiai ne tik sėdėdamas ant dviračio.

Tiesa, gerai jaučiasi penkias dienas per savaitę, o dvi tenka aukoti ligai. Viena dienų būna apkartinta, kai reikia keturias valandas lašintis vaistus, o kitą – kol išnyksta šalutinis jų poveikis.

"Kas savaitę reikia save badyti, į pilvą skirtingose vietose durtis tris adatas, kad leidžiami vaistai išsiskaidytų. Vaistai skirti imuninei sistemai stiprinti. Gydytojai nustatė, kad mano imunitetas labai minimalus", – atvirai, nuoširdžiai kalba 29-erių Laurynas.

Darbas – būti pacientu

Imunodeficitas Lauryno gyvenimą apkartino pačioje jaunystėje, prieš dešimt metų.

Tada, sužinojus diagnozę, buvo visko: ir nevilties, ir nepasitikėjimo, dvasinio skausmo. Fizinio skausmo Laurynas dėl ligos nejautė – tik silpnumą, nes nuolat kankino virusinės kvėpavimo takų ligos, gripas, plaučių uždegimas.

"Jei kas šalia nusičiaudi – dvi savaites sergu. Jokie vaistai, net antibiotikai neveikdavo. Pasveikęs, būdavo, nueinu į universitetą, po dviejų trijų dienų vėl sergu. Buvo dienų, kai iš ryto jausdavausi neblogai, o apie pietus staiga kūno temperatūra pašokdavo iki 39 laipsnių. Tada pareidavau namo ir miegodavau kone visą parą", – būklės, kuri kankino prieš diagnozuojant pirminį imunodeficitą, Laurynas nepamiršta.

Iki 20-ies vaikinas sirgdavo šiek tiek dažniau nei kiti, bet medikai nieko blogo neįtarė. Dar vaikystėje dėl dažnų ausų, gerklės uždegimų siūlė operuoti adenoidus, bet vos susirengdavo gultis į ligoninę – pakildavo temperatūra ir operaciją tekdavo atidėti.

"Vaikščiodavau į Šilainių polikliniką, pas šeimos gydytoją ir daug kitų specialistų, – nustatydavo gripą, bronchitą, plaučių uždegimą. Tokia nežinia, kai jaučiausi itin blogai, tęsėsi apie pusę metų. Tuomet gavau siuntimą pas alergologą ir klinikinį imunologą. Nuvažiavau į Kauno klinikas. Kai atliko tyrimus, parodymų nebuvo. Gydytojai galvojo, kad aparatūra sugedo. Tyrimus kartojo, ir vėl jų rezultatų nebuvo", – dabar juokiasi Laurynas.

Kauno klinikų gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė Ieva Bajoriūnienė paaiškina, kad vienkartinis tyrimas nėra pakankamas diagnozei nustatyti, juolab tokios retos ligos kaip imunodeficito. Dėl to tyrimai kartojami.

Laurynas patikslina: jis tris mėnesius dirbo gydytojų pacientu, nes įvairiausi tyrimai buvo atliekami kone kasdien.

"Dažnesni yra antriniai imunodeficitai, atsirandantys sergant įvairiomis vidaus organų ligomis ar taikant imuninę sistemą silpninantį gydymą. Todėl būtinas visapusiškas tyrimas", – pabrėžia gydytoja alergologė ir klinikinė imunologė I.Bajoriūnienė.

Priežastis – genų defektai

Išnagrinėjus Lauryno organizmą, kaip sakoma, po kaulelį, buvo prieita prie išvados: pirminis imunodeficitas.

"Tai yra įgimtas sutrikimas. Vienas svarbiausių jo požymių – polinkis dažniau sirgti infekcinėmis ligomis, pavyzdžiui, sinusitu, bronchitu, plaučių uždegimu. Susidaro sunkiai gyjančių pūlinių. Dažnai tokie pacientai ilgai ir nesėkmingai gydomi antibiotikais", – paaiškina gydytoja I.Bajoriūnienė.

Pirminis imunodeficitas laikomas reta liga – pasaulyje nuo jos kenčia apie 6 mln. žmonių. Statistika liudija, kad nuo 70 iki 90 proc. pirminio imunodeficito atvejų lieka nenustatyti. Mokslų daktarės I.Bajoriūnienės teigimu, pirminio imunodeficito priežastys yra genų defektai. Tai paveldėta.

Laurynas turi metais vyresnę seserį. Nei jai, nei tėvams tokių sveikatos problemų nekyla. Svarstome, gal jis – Černobylio vaikas? Tuomet, kai ši elektrinė sprogo, Laurynui buvo vos keturi mėnesiai. Vos sužinoję apie katastrofą, tėvai vaikus nusivežė kiek įmanoma toliau nuo Ukrainos – prie Baltijos jūros.

Po didinamuoju stiklu

Vaikystėje Lauryno sirgaliumi niekas nepravardžiavo, nors klasės auklėtoja pastebėdavo, kad šis vaikas serga pernelyg dažnai.

Sirgo vaikinas ir užaugęs, serga ir dabar, bet daug mažiau, rečiau. Pagaliau dabar jis yra saugus, nes imuniteto deficitą kompensuoja vaistais.

Iš pradžių juos gaudavo ligoninėje. Kas mėnesį teko praleisti joje vieną parą, kol vaistai sulašėdavo į veną. Procedūra trukdavo mažiausiai pusę paros, o neretai kone visą. Du kartus Lauryną buvo užklupęs alerginis šokas, kurį sukelia vaistai.

"Lašinimo metu pradėjo pykinti, pakaitomis krėtė šaltis ir karštis, buvo labai silpna. Sunku buvo ištverti, gydytojai suleido kažkokių vaistų – atsigavau. Iš viso pirmus trejus metus buvo labai sunku. Galvojau, kad visą gyvenimą turėsiu kas mėnesį gultis į ligoninę, mažiausiai sunegalavus eiti pas gydytojus, žodžiu, būti po didinamuoju stiklu", – pasiguodžia Laurynas ir prisipažįsta, kad neretai blogos savijautos simptomus ignoruoja.

Trys adatos į pilvą

Paklausus, kas bus, kai tai parašysime straipsnyje, Laurynas neabejojo, kad gydytojai žino viską. Vaikinas jų gaili, sako, kam varginti, jei kartais negalavimai praeina savaime; kaip ir visi žmonės, neskuba pas gydytojus vos susirgęs.

Dabar Laurynui pas gydytojus reikia lankytis kas tris mėnesius. Devynerius metus kiekvieną mėnesį lašinosi vaistus ligoninėje, bet dabar to daryti nebereikia. Šį gydymo būdą pakeitė prieš metus Lietuvoje pradėti kompensuoti nauji vaistai, švirkščiami po oda.

"Tiek pacientai, tiek jų artimieji pastebi, kad toks gydymo būdas yra gerokai patogesnis, nors pacientui tenka didesnė atsakomybė. Gydytojai taip pat atkreipė dėmesį, kad tokiu būdu užtikrinama tolygesnė imunoglobulino koncentracija kraujyje", – įvertino gydytoja I.Bajoriūnienė.

Pats Laurynas sako neįprantąs prie šio metodo. Pačiam duriantis į pilvą jam labai skauda, gaila tų keturių penkių valandų per savaitę, kurias turi skirti nemaloniai procedūrai.

"Vaistai turi šalutinį poveikį: jei greitai susileisi, bus blogai. Yra speciali pompa, nusistatai laiką, ir lauki, kol susišvirkš. Turi paskirti tam laiką, negali būti su draugais. Procedūrą nukeliu vienai dienai, jei laukia varžybos ar koks kitas svarbus įvykis", – pasakoja vaikinas ir gaili šia liga sergančių vaikų bei jų mamų, priverstų leisti jiems vaistus.

Tai nėra AIDS

Susišvirkštus, kol vaistai išsisklaido, pilve susidaro guzai, jį maudžia.

Laurynas prisipažįsta, kad tuomet būna piktas, sunku susikaupti. Mama sūnaus nelepina ir neglosto. Net su bendradarbiais nei dviračių sporto komandos draugais Laurynas apie savo sveikatą nekalba, jie, ko gero, netgi nieko nežino apie tai. Vaikinas nenori nei gailesčio, nei užuojautos, o ir pats ligos pavadinimas daug kam nesuvokiamas.
"Daug kam atrodo, kad imunodeficitas – tai AIDS. Bijo, kad neužkrėsčiau", – juokiasi Laurynas, turintis daug bičiulių ir širdies draugę.

Laurynas dirba projektų vadovu viename kavinių tinkle. Studijų Kauno technologijos universitete dėl ligos nebaigė, bet neatmeta galimybės jas tęsti. Į darbą važinėja dviračiu – sako, automobiliu neapsimoka. Taip ir pamėgo dviračių sportą. Kažkada apėmusi paranoja nuo visų infekcijų išnyko, atsirado pasitikėjimas savo atsparumu, jėgomis, galimybėmis susikaupti, ištverti, gyventi taip, kaip gyvena sveiki žmonės.

Beje, dar viena liga – celiakija, kai negalima valgyti produktų, turinčių glitimo, Lauryno irgi nepalaužė, nors prieš penkerius metus per labai trumpą laiką buvo netekęs dešimties kilogramų svorio. Pusę metų visai neturėjo apetito, buvo skirtas net specialus maistas, tačiau visa tai išėjo į gera. Šiandien ne tik Laurynas, bet ir jo tėvai valgo ne bet ką – maitinasi labai sveikai.

"Gyvenimas yra labai gražus", – apibendrina Laurynas, tvirtai tikintis medicinos mokslo pažanga, turintis vilčių, kad bus sukurtos naujos dar patogesnės technologijos imunodeficitui kompensuoti, ir atsisveikinant patikina, kad viskas bus gerai.

Įgimtiems imuniteto sutrikimams skirta savaitė

Balandžio 22–29 d. pasaulyje minima įgimtų imuniteto sutrikimų savaitė. Ta proga Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro ir Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Pulmonologijos ir imunologijos klinikos renginyje aptarti pirminio imunodeficito diagnostikos ir gydymo ypatumai.

Prieš dvejus metus Kauno klinikose atidarytas pirmasis Lietuvoje Pirminio imunodeficito centras, kuriam vadovauja profesorė Brigita Šitkauskienė. Centre dirba aukščiausios kvalifikacijos specialistų komanda: alergologai ir klinikiniai imunologai, genetikai, hematologai, vaikų ligų ir laboratorinės medicinos specialistai.

Kauno klinikose Pirminio imunodeficito centras įsteigtas siekiant pagerinti šios retos, sunkiai nustatomos, sudėtingos ligos diagnostiką ir gydymą. Laiku nustatyta diagnozė, tinkamas gydymas ir priežiūra gali pagerinti sutrikusią imuninę sistemą, apsaugoti nuo gyvybiškai svarbių organų pažeidimo ir netgi mirties.

Pasak Kauno klinikų gydytojo alergologo ir klinikinio imunologo Tomo Slomskio, šiuo metu Lietuvoje imunodeficito gydymo galimybės nesiskiria nuo kitų šalių. Tą patį tvirtino ir į susitikimą atvykę pacientai – tinkamai gydomi, jie gali gyventi visavertį gyvenimą, net ir turėdami įgimtą imuniteto sutrikimą.

Pagrindiniai įspėjamieji požymiai vaikams

Keturis ir daugiau kartų per metus pasikartojantys vidurinės ausies uždegimai (otitai).

Du ir daugiau kartų per metus pasikartojantys sunkios eigos sinusitai.

Du ir daugiau mėnesių trunkantis infekcinis susirgimas, kurio nepavyksta išgydyti skiriant tinkamą antibakterinį gydymą.

Du ir daugiau kartų per metus pasikartojantys plaučių uždegimai.

Sulėtėjęs kūdikio augimas (mažesnis, nei turėtų būti, svoris ir ūgis) ir vystymasis.

Pasikartojančios odos ar minkštųjų audinių infekcijos.

Lėtinis Candida grybelio sukeltas burnos gleivinės ar odos pažeidimas.

Du ir daugiau kartų per gyvenimą pasikartojančios sunkios infekcijos (meningitas, osteomielitas, sepsis).

Šeimoje ar giminėje yra buvę pirminio imunodeficito atvejų.

Esant dviem ar daugiau iš šių požymių, reikėtų įtarti pirminį imunodeficitą ir atlikti tyrimus.

Pagrindiniai įgimto imunodeficito įspėjamieji požymiai suaugusiesiems

Keturios infekcijos per vienus metus (ausų uždegimas, bronchitas, sinusitas.

Pasikartojančios infekcijos, reikalaujančios ilgalaikio antibakterinio gydymo.

Dvi sunkios bakterinės infekcijos (osteomielitas, meningitas, sepsis).

Du plaučių uždegimai per pastaruosius trejus metus.

Infekcijos, sukeltos neįprastų sukėlėjų, ir neįprastos lokalizacijos.

Pirminis imunodeficitas šeimoje

Bandoma pateikti įvairiausių rekomendacijų, palengvinančių imunodeficito diagnostiką. Svarbiausia atkreipti visuomenės ir pirmosios grandies medicinos specialistų dėmesį į pirminio imunodeficito simptomus. Apibendrinus galima pasakyti, kad, esant pirminiam imunodeficitui, vaikai ir suaugusieji dažnai serga įvairiomis infekcijomis, kurios kartojasi, išplinta ir komplikuojasi, būna sunkiai gydomos, atrodytų, tinkamu antibakteriniu ar antivirusiniu vaistu. Tai, žinoma, ne vienintelis šių ligų simptomas. Imuninė sistema yra sudėtinga, sudaryta iš daugelio dalių: įvairių organų, ląstelių ir molekulių, tarpusavyje glaudžiai susijusių ir darniai funkcionuojančių, apsaugančių kiekvieną organizmą nuo svetimybių, atsiradusių jame pačiame ar patekusių iš aplinkos.

Įtarti, atpažinti, gydytis

Įgimti imuninės sistemos sutrikimai – retos ligos, serga ne daugiau kaip penki iš 10 tūkst. žmonių.

Įgimti imuninės sistemos defektai nustatomi įvairaus amžiaus ir lyties asmenims.

Simptomai yra įvairūs ir priklauso nuo to, kokia imuninės sistemos dalis yra pažeista. Yra žinoma apie 200 skirtingų pirminio imunodeficito formų.

Pirminis imunodeficitas dažnai neretai lieka neatpažintas ir gydomi simptomai, o ne ligos priežastis. Tai ilgainiui sukelia negrįžtamus organų pažeidimus, gali būti pavojinga gyvybei.

Labai svarbu laiku kreiptis į savo šeimos gydytoją ar gydytoją specialistą – alergologą ir klinikinį imunologą. Kauno klinikų  Pirminio imunodeficito centre dirbantys patyrę specialistai, modernios diagnostikos priemonės ir metodai leidžia nustatyti šias ligas, paskirti efektyvų gydymą, kuris saugo ne tik nuo ligos simptomų ir komplikacijų, tačiau palengvina pacientų ir jų šeimos kasdienybę, leidžia gyventi visavertį gyvenimą.