-
Metai po 2 mln. eurų kainavusio gydymo: mažylės Milanos laukia svarbus įvykis 14
Vertins efektyvumą
Kol kas šio įvykio data nenustatyta, tačiau planuojama, kad tai turėtų įvykti po Velykų. Kada tiksliai mažylė bus paguldyta į gydymo įstaigą, priklausys nuo jos savijautos ir šeimos galimybių.
„Praėjus metams po atliktos infuzijos, turime pateikti Valstybinei ligonių kasai (VLK) Milanos funkcinės būklės vertinimą. Todėl po Velykų planuojame kelioms dienoms mergaitę guldyti į ligoninę, kur bus kartojami kraujo tyrimai ir testai, kurie objektyviai leis įvertinti vaistų efektą“, – „Kauno dienai“ sakė spinaline raumenų atrofija sergančią mažylę konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė Milda Dambrauskienė.
Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.
Po Velykų planuojame kelioms dienoms mergaitę guldyti į ligoninę, kur bus kartojami kraujo tyrimai ir testai, kurie leis objektyviai įvertinti vaistų efektą.
Medikės teigimu, specialus protokolas VLK turi būti pateiktas per mėnesį – iki balandžio 30 d.
Matomi pokyčiai
„Kaip šiandien jaučiasi daugybę geros valios žmonių savo istorija sujaudinusi Milana?“ – pasiteiravome jos mamos Gretos Patenkienės.
„Dukra yra laiminga, nedaug serga, palyginti su tuo, kad anksčiau dažnai sirgdavo. Žinoma, būna dienų, kai po reabilitacijos ji jaučiasi pavargusi ir iš karto eina miegoti, bet nuo tada, kai gavo gydymą vaistiniu preparatu „Zolgensma“, yra sustiprėjusi“, – pasakojo moteris.
Reabilitacijos yra neatsiejama Milanos kasdienybės dalis. Mergaitė, lydima artimųjų, kone kiekvieną mėnesį vyksta pas specialistus į Lenkiją ir Slovakiją. Čia jai teikiamos kineziterapijos, ergoterapijos, logopedo paslaugos ir kitos procedūros, tarp kurių – ir masažai.
„Šiuo metu Milana jau gana gerai išsėdi ilgesnį laiką. Anksčiau ji tik gulėdavo, nes sėdėti negebėdavo, o dabar gulėti nelabai nori, nebent būna pavargusi, bet paguli neilgai. Po reabilitacijų dukra geriau stovi, geriau remiasi ir rankomis. Mergaitė pradėjo mokytis išlaikyti pusiausvyrą ir žengti žingsnelius“, – vardijo Greta.
Milana. Vaizdo įrašo stop kadras.
Mažylės judėjimo įgūdžiams skatinti pasitelkiama speciali stovynė. Neseniai mergaitė išmoko savarankiškai minti triratuką. „Anksčiau reikėdavo stumti ir eiti iš paskos kartu, o dabar – atsisėda ir, šiek tiek pastūmus, pati važiuoja iki tol, kol pasitaiko kokia nors kliūtis, nes stabdyti dar nemoka“, – kalbėdama apie dukros pasiekimus, šyptelėjo mama.
Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Dvejų metų ir septynių mėnesių Milana noriai užmezga kontaktą su artimaisiais – mama, tėčiu, seneliu, teta, bet daugiausia dėmesio dovanoja močiutei. Nors lietuvių, lenkų ir rusų kalbomis bendraujančiai mergaitei vis dar sunku ištarti tam tikrus žodžius, jei kažko nori, ji išreiškia balsu arba parodo pirštu. „Paduok, pastatyk, atiduok – viską ji gali pasakyti, tik kol kas po vieną žodį. Tačiau, kad ir ką sakytume, Milana viską supranta kaip fiziškai sveikas vaikas, tik mažiau kalba, nes kalbėti jai – šiek tiek sunkiau. Tikimės, kad greitu metu dukra kalbės daugiau“, – atviravo pašnekovė.
Siekia savarankiškumo
Greta neslėpė – pagrindinis jos siekis, kad Milana būtų savarankiškesnė. „Kaip bus toliau, nežinome, bet tikimės, kad mergaitė galės stovėti ir vaikščioti be kieno nors pagalbos, tik tam dar reikia laiko ir intensyvių reabilitacijų. Ar būna geros nuotaikos, ar su ašaromis akyse – dukra užsiėmimų nenutraukia – vis tiek stengiasi ir atlieka visus pratimus, kuriuos jai nurodo specialistai“, – apie Milanos ryžtą siekti tikslo kalbėjo G. Patenkienė.
Milana. Vaizdo įrašo stop kadras.
Finansinė našta dėl užmokesčio už specialistų teikiamas paslaugas ar reikiamus brangiai kainuojančius daiktus: stovynę, korsetą ir kitus kol kas šeimos pečių neslegia – geros valios žmonių anksčiau suaukotų lėšų, lietuvės ir ukrainiečio dukros gydymui, dar pakanka.
„Esame dėkingi žmonėms, kad ir toliau domisi Milana. Daugelis feisbuke laukia naujų mūsų dukros nuotraukų, vaizdo įrašų ar aprašymų, kaip jai sekasi, kokie pasiekimai. Dėkojame visiems, kurie prisidėjo prie to, kad Milana galėtų siekti savo tikslo ir matytume tokius rezultatus“, – jautriai tarstelėjo mažylės mama.
Svarbi diena
Primename, kad 2 mln. eurų kainavusio vaisto infuzija į veną mažajai Milanai buvo atlikta 2023 m. kovo 31-ąją. Kad surinktų šią sumą dukros gydymui genų terapija, Milanos mama įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“.
Mažylės viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Šie neliko abejingi jos istorijai ir aktyviai aukojo. Lietuvai taip pat pavyko gauti žymią nuolaidą „Zolgensma“ vaistiniam preparatui įsigyti. Gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai žymiai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.
Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Pasak vaikų neurologės M. Dambrauskienės, daugiausia nerimo buvo pirmosiomis dienomis po vaisto suleidimo, nes tuomet kyla didžiausia grėsmingų šalutinių reiškinių rizika.
„Jai suvaldyti jau infuzijos išvakarėse buvo pradėtas gydymas steroidais (hormonais). Iš pradžių teko ieškoti būdo, kaip juos Milanai kas rytą suduoti nesuerzinant skrandžio, bet pavyko rasti sprendimą, kad ši kasdienė apsaugančių vaistų dozė nesukeltų vėmimo. Visa specialistų, gydytojų ir slaugytojų komanda buvo pasirengusi operatyviai reaguoti, jei būtų atsiradę nepageidaujamų reakcijų. Dažniausiai tai būna karščiavimas, vėmimas, kepenų nepakankamumas, krešumo sutrikimai. Milanai jų pavyko išvengti“, – tada pasakojo vaikų neurologė.
M. Dambrauskienės teigimu, Milanos tėvai buvo informuoti, į kokius pirmuosius požymius reikia atkreipti dėmesį, jei vystytųsi atokiosios komplikacijos. Jie turėjo stebėti, ar neatsiranda kraujosruvų, geltos, nesikeičia bendra mergaitės būklė.
Nuo tada, kai mažylė buvo išrašyta iš ligoninės, ji kas savaitę su tėvais atvykdavo į Kauno klinikas kraujo tyrimų ir svorio kontrolės. Pagal stebėjimo po infuzijos protokolą mergaitei kas savaitę buvo atliekamas bendras kraujo tyrimas dėl galimo trombocitų skaičiaus sumažėjimo, tiriami kepenų fermentai, krešumo rodikliai. Nuo trečio mėnesio kraujo tyrimai retėjo, bet vis didėjančiais intervalais bus atliekami reguliariai dar kelerius metus.
Fiziškai riboti
Kaip anksčiau „Kauno dienos“ žurnalistams detalizavo M. Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.
Vaikų neurologė sakė, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių.
Trys galimybės
Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.
Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.
Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M. Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.
Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi.
„Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse.
Pašnekovės teigimu, genų terapijos procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Tačiau įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.
-
Reta liga sergančios mažylės Milanos mama: artėja svarbi data 18
Jau šią savaitę Kaune mergaitei pirmajai Lietuvoje bus atlikta gyvybiškai svarbi vaistinio preparato „Zolgensma“ injekcija.
„Vaistas jau keliauja ir šiandien arba rytoj turėtų pasiekti Lietuvą. O penktadienį, kovo 31-ąją, turėtų būti atlikta injekcija. Tokią informaciją mums pateikė gydytoja“, – trečiadienį kauno.diena.lt žurnalistams sakė Milanos mama Greta Patenkienė.
Procedūra bus atliekama Kauno klinikose. Jos trukmė – maždaug valanda. Paskui lauks ilgas mažylės būklės stebėjimo periodas, kuriame – ir pakartotiniai kraujo bei kiti būtinieji tyrimai.
Vaistas jau keliauja ir šiandien arba rytoj turėtų pasiekti Lietuvą. O penktadienį, kovo 31-ąją, turėtų būti atlikta injekcija.
„Ketvirtadienį su Milana jau gulsimės į ligoninę, kad prieš „Zolgensma“ suleidimą būtų atlikti visi būtini tyrimai. Kiek laiko teks čia būti po to, kai bus atlikta injekcija, priklauso nuo dukros organizmo reakcijos į šį vaistą. Viskas priklauso nuo tyrimų rezultatų – į namus neišleis, kol Milanos tyrimai nebus geri ir nepraeis galimų šalutinių reakcijų rizika“, – sakė G. Patenkienė.
Pasak mergaitės mamos, šiuo metu Milana jaučiasi gerai. Kasdien lanko kineziterapijos užsiėmimus.
Milana su mama ir tėčiu. Asmeninio archyvo nuotr.
Primename, kad Lietuvai pavyko gauti ženklią nuolaidą šiam mergaitės gydimui reikalingam 2 mln. eurų kainuojančiam vaistiniam preparatui įsigyti.
„Greičiausiai teko girdėti apie mažąją Milaną, kovojančią su itin reta liga – spinaline raumenų atrofija. Gera žinia Milanai, jos tėvams ir visiems geros valios žmonėms, kurie dėjo visokeriopas pastangas, kad šios mergaitės istorija baigtųsi laimingai. Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija patvirtino, kad po sėkmingų derybų su Milanai gyvybiškai svarbaus vaistinio preparato onasemnogeno abeparvoveko („Zolgensma“) gamintoju dėl vaisto įsigijimo išlaidų kompensavimo iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžeto lėšų, skirtų labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymui, pavyko sutarti ženklią nuolaidą“, – feisbuke vasarį skelbė Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovai.
Kaip teigiama, gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau ministerijos atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.
„Dabar dar prireiks šiek tiek kantrybės per artimiausias dvi savaites, kol užbaigsime visas sutarties ir kitų dokumentų procedūras. Linkime Milanai stiprybės ir sveikatos“, – detalizavo SAM atstovai.
Fiziškai riboti
Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė Milda Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.
Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.
Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50.
„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.
Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.
Trys galimybės
Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.
Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.
Milana. Asmeninio archyvo nuotr.
Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.
„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.
Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg.
Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse. Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.
Stebėjimo svarba
„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.
Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė.
Milana. Asmeninio archyvo nuotr.
M. Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima. Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi.
Tačiau jei genų terapijai bus surinktos reikiamos lėšos, tyrimą prieš procedūrą teks pakartoti. Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.
„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M. Dambrauskienė.
Individualūs atvejai
Paklausta, ar mažajai Milanai, kuri šiuo metu gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.
„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.
Pašnekovė pabrėžė, kad visame pasaulyje ši patirtis yra labai nauja – vos kelerių metų, nes ilgą laiką niekas nežinojo, kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją. Genas SMN1 (survival of motor neuron 1 – angl.) buvo atrastas tik 1995 m. Todėl iki šiol kyla labai daug klausimų. Net ir tose šalyse, kurios turi šimtus tokių pacientų, kaskart vertinama individualaus vaiko situacija ir sprendžiama, kurį gydymą tęsti, o kurį nutraukti, keisti vaistą ar ne.
„Vaikai, kurie dviejų trijų mėnesių amžiaus pradėti gydyti nusinerseno injekcijomis ar geriamuoju risdiplamo vaistu, dabar padedami kitų vaikšto, išvengė tracheostomų, gastrostomų, kvėpuoja ir valgo patys. Vaikai, pradėti gydyti vėliau, pradėjo vaikščioti. To niekada nebūtų buvę, jei ligos eiga būtų natūrali, t. y. netaikant gydymo. Klinikiniai tyrimai rodo, kad keturiolika mėnesių yra laikas, kuriam praėjus buvo rekomenduojama vertinti efektą“, – paaiškino retų ligų specialistė.
-
Reta liga sergančios Milanos istorijoje – lemtingas posūkis: gaus 2 mln. eurų kainuojantį vaistą 44
Gavo ženklią nuolaidą
Naujiena, apie teigiamus pokyčius reta liga sergančios mergaitės istorijoje, feisbuke pasidalijo Sveikatos apsaugos ministerija (SAM).
„Greičiausiai teko girdėti apie mažąją Milaną, kovojančią su itin reta liga – spinaline raumenų atrofija. Gera žinia Milanai, jos tėvams ir visiems geros valios žmonėms, kurie dėjo visokeriopas pastangas, kad šios mergaitės istorija baigtųsi laimingai. Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija patvirtino, kad po sėkmingų derybų su Milanai gyvybiškai svarbaus vaistinio preparato onasemnogeno abeparvoveko („Zolgensma“) gamintoju dėl vaisto įsigijimo išlaidų kompensavimo iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžeto lėšų, skirtų labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymui, pavyko sutarti ženklią nuolaidą“, – rašoma socialiniame tinkle.
Kaip teigiama, gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau ministerijos atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.
„Dabar dar prireiks šiek tiek kantrybės per artimiausias dvi savaites, kol užbaigsime visas sutarties ir kitų dokumentų procedūras. Linkime Milanai stiprybės ir sveikatos“, – detalizavo SAM atstovai.
Tėvai nesitikėjo
„Net trūksta žodžių išreikšti emocijoms! Labai džiaugiamės, kad Milana pagaliau gaus šią, taip laukiamą, „Zolgensma“ injekciją“, – sakė netrukus po džiuginančios naujienos portalo kauno.diena.lt žurnalistų kalbinta mažylės mama Greta Patenkienė.
Milana su mama ir tėčiu. Asmeninio archyvo nuotr.
Ji teigė žinojusi, kad dėl šio vaistinio preparato kompensavimo Lietuva derasi, tačiau tik tiek – jokių papildomų detalių. O perskaičiusi vasario 3 dieną Sveikatos apsaugos ministerijos feisbuko puslapyje pasidalytą informaciją, negalėjo patikėti, kad atsakymas dėl tam tikros dalies lėšų kompensavimo dukrai reikiamam vaistui – teigiamas.
Buvome šokiruoti! Mes nesitikėjome, kad skirs sumą, kurios Milanai trūksta, kad gautų gydymą.
„Buvome šokiruoti! Mes nesitikėjome, kad skirs sumą, kurios Milanai trūksta, kad gautų gydymą. Kol kas kitos informacijos neturime, laukiame. Galbūt kitą savaitę su manimi susisieks ministerijos atstovai, ir pasakys kažką daugiau“, – kalbėjo pašnekovė.
Gydymą atliks Kaune
Paklausta apie dabartinę pusantrų metų amžiaus Milanos sveikatos būklę, Greta užsiminė, kad dukra jaučiasi gerai – peršalimo ar kitokiomis ligomis šiuo metu neserga, leidžia laiką namuose, apgaubta mamos ir tėčio rūpesčiu.
„Ir su nuotaika, ir be nuotaikos, ir kaprizinga, ir verkianti, ir naktimis nenorinti daug miegoti. Šiomis dienomis dukra labai aktyvi“, – pasakodama apie dukrą šyptelėjo Greta.
Milana su močiute. Asmeninio archyvo nuotr.
Moteris užsiminė, kad kai Lietuvą pasieks vaistinis preparatas „Zolgensma“, injekcija bus atlikta Kauno klinikose. „Pirmadienį vyksime į Kauną atlikti Milanai antikūnų tyrimo. Prieš suleidžiant šį vaistą tai – būtina. Jei antikūnų dukra turės, injekcija tam tikram terminui gali būti atidėta, kol jie išnyks. Labai tikimės, kad ji jų neturės. Tada bus aiškiau, per kiek laiko tas vaistas bus nupirktas ir suleistas“, – detalizavo ji.
Greta pasikartojo, kad nors dabar dar nežino, kiek vaisto kainos kompensuos valstybė, tačiau jei nutiks taip, kad geros valios žmonių jau suaukotų lėšų Milanos labdaros ir paramos fondo sąskaitoje liks, jos bus skirtos mažylės reabilitacijai.
Milana su teta. Asmeninio archyvo nuotr.
„Po to, kai bus atlikta „Zolgensma“ injekcija, Milanai reikės intensyvios reabilitacijos. Visa informacija, kam išleidžiame pinigus, dalinsimės su visuomene“, – žadėjo Greta.
Fiziškai riboti
Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė Milda Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.
Milana. Asmeninio archyvo nuotr.
Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.
„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.
Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.
Trys galimybės
Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.
Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.
Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.
Milana. Asmeninio archyvo nuotr.
„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.
Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg.
Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse. Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.
Stebėjimo svarba
„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.
Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė.
M. Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima. Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi.
Tačiau jei genų terapijai bus surinktos reikiamos lėšos, tyrimą prieš procedūrą teks pakartoti. Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.
Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk.
„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M. Dambrauskienė.
Individualūs atvejai
Paklausta, ar mažajai Milanai, kuri šiuo metu gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.
„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.
Pašnekovė pabrėžė, kad visame pasaulyje ši patirtis yra labai nauja – vos kelerių metų, nes ilgą laiką niekas nežinojo, kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją. Genas SMN1 (survival of motor neuron 1 – angl.) buvo atrastas tik 1995 m. Todėl iki šiol kyla labai daug klausimų. Net ir tose šalyse, kurios turi šimtus tokių pacientų, kaskart vertinama individualaus vaiko situacija ir sprendžiama, kurį gydymą tęsti, o kurį nutraukti, keisti vaistą ar ne.
„Vaikai, kurie dviejų trijų mėnesių amžiaus pradėti gydyti nusinerseno injekcijomis ar geriamuoju risdiplamo vaistu, dabar padedami kitų vaikšto, išvengė tracheostomų, gastrostomų, kvėpuoja ir valgo patys. Vaikai, pradėti gydyti vėliau, pradėjo vaikščioti. To niekada nebūtų buvę, jei ligos eiga būtų natūrali, t. y. netaikant gydymo. Klinikiniai tyrimai rodo, kad keturiolika mėnesių yra laikas, kuriam praėjus buvo rekomenduojama vertinti efektą“, – paaiškino retų ligų specialistė.
-
Visi galime daugiau: organizuojamas koncertas, skirtas Milanos gydymui paremti 14
Nė pusantrų metukų neturinti mergaitė serga I tipo spinaline raumenų atrofija. Mažylei reikalinga pati brangiausia injekcija „Zolgensma“, kuri kainuoja 2 mln. eurų.
Kaip teigia organizatoriai, geros valios žmonių dėka jau yra surinkta apie 70 procentų reikiamos sumos. Norint surinkti likusią sumą, organizuojamas šis paramos koncertas, kurio visos surinktos lėšos bus skiriamos Milanos labdaros ir paramos fondui. Šiam tikslui vienijasi žymūs scenos atlikėjai, geranoriškai prisideda renginio techninis personalas. Renginio metu arenos fojė vyks mugė, kur bus galima įsigyti gaminių, kūrinių, prekių už auką Milanai.
Pagrindinė renginio informacija
Bilieto kaina – nuo 25 Eur
Nuolaidos: netaikomos
Nemokamai įleidžiami vaikai iki 7 metų amžiaus imtinai (renginio vietoje reikės pateikti amžių įrodantį dokumentą).
Asmenys su neįgaliųjų vežimėliais įleidžiami nemokamai. Lydintis asmuo perka pigiausios kainos bilietą.
Renginio trukmė : apie 2.30 val.
Organizatorius: „Milanos labdaros ir paramos fondas“
Svarbi informacija
Bilietus įsigyti galima visose „Ticket Market“ kasose PC „Saulės miestas“ (I – VII 10.00-21.00 val.; tel. 8 41 422 421), PPC „Akropolis“ (I-VII 10.00-21.00 val.), internetu www.ticketmarket.lt
Vienu kartu galima užsakyti ne daugiau kaip 15 bilietų, perkant internetu
Bilietams yra taikomi mokesčiai
Bilietai yra negrąžinami ir nekeičiami
Daugiau informacijos visą parą: tel. 1588 (pagal Jūsų ryšio operatoriaus tarifus)
*Renginys gali būti filmuojamas ir fotografuojamas. Bilietą įsigijęs asmuo supranta, jog jo atvaizdas gali būti matomas renginio nuotraukose ar vaizdo įrašuose ir sutinka, kad šios nuotraukos ar vaizdo įrašai gali būti patalpinti viešai prieinamuose socialiniuose tinkluose ar žiniasklaidos priemonėse.
-
Mažylės sveikatos kaina – 2 mln. eurų: viltį tėvai atiduoda į geradarių rankas 62
Mergaitės būtį temdo reta genetinė liga, pasėjusi nežinią dėl ateities. Savo svajonę dėl dukros sveikatos tėvai atiduoda į geradarių rankas.
Kai būdama 23-ejų Greta Patenkienė su vyru Anatolijumi laukė į pasaulį atkeliausiančios savo pirmagimės Milanos, jokių įtarimų, kad mažylei gali būti kas nors negerai, nekilo nei tėvams, nei gydytojams. Deja, mergaitei gimus, per pirmuosius jos gyvenimo mėnesius ėmė ryškėti nerimą keliančių ženklų.
Lyg iš giedro dangaus
„Dukra tapo mažiau judri, todėl, kai jai buvo du mėnesiai, prasidėjo mūsų kelionės pas gydytojus. Po pirmo vizito pas neurologą Milana mėnesį lankė judesius lavinančius užsiėmimus. Manyta, kad po jų pagerės, tačiau taip neatsitiko. Tuomet mus nusiuntė pas kitą neurologę, o ji – pas genetikus. Atlikę genetinį tyrimą po dienos sužinojome, kad dukra serga spinaline raumenų atrofija. Tada mums pasakė, kad su mumis susisieks vaikų neurologė Milda Dambrauskienė, dirbanti Kauno klinikose, ir viską paaiškins“, – pasakojo Greta.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Iš šios gydytojos tėvai išgirdo, kad mažajai Milanai diagnozuota spinalinė raumenų atrofija – reta genetinė liga, kuriai reikalingas gydymas. Jei vaikai, kuriems nustatoma ši liga, negydomi, visiškai sunyksta jų raumenys. Tuomet tokių vaikų gyvenimo trukmė tesiekia vos dvejus metus.
„Milanos kasdienybė – reabilitacija. Ji lanko kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedinio masažo užsiėmimus. Be šių procedūrų dukra negali būti nė dienos. Vilniuje neradome specialisto, galinčio atlikti logopedinį masažą, todėl vykstame į Kauną“, – kasdieniais rūpesčiais dalijosi mažylės mama.
Nors tam tikrą dalį šių užsiėmimų mergaitei galėtų kompensuoti valstybė, dėl jos organizmo imlumo įvairiausioms infekcijoms tėvai sakė vengiantys reabilitaciją Milanai atlikti valstybinėse gydymo įstaigose, kur didesnis pacientų skaičius. Tad už privačius užsiėmimus šeimai tenka mokėti iš asmeninių lėšų.
Brangi viltis
Šiuo metu vienų metų ir dviejų mėnesių amžiaus mergaitė nesėdi, nestovi ir nevaikšto. Pati nelaiko galvytės, nemoka savarankiškai apsisukti, kilstelėti kojyčių į viršų, geba tik atsigulti ant šono.
Milanai kas keturis mėnesius į stuburą leidžiamos nusinerseno injekcijos, taikant bendrąją nejautrą, kad jos liga neprogresuotų.
„Milanai kas keturis mėnesius į stuburą leidžiamos nusinerseno injekcijos, taikant bendrąją nejautrą, kad jos liga neprogresuotų. Tokių injekcijų dukrai reikės visą gyvenimą. Šios injekcijos Lietuvoje yra finansuojamos Ligonių kasų. Yra dar kitas būdas – genų terapija vaistiniu preparatu „Zolgensma“, kuriai savo iniciatyva dabar renkame pinigus. To vaisto Ligonių kasos nekompensuoja, nes tokių lėšų mūsų valstybė neturi. Tačiau tikimės, kad mūsų istoriją kas nors pamatys ir kažkas pasikeis, arba surinksime lėšų“, – vylėsi moteris.
Pasak jos, šios genų terapijos kaina – 2 mln. eurų. „Jei toks gydymas Milanai būtų kompensuotas valstybės arba vaistą „Zolgensma“ įsigytume patys, dukrai nereikėtų kas keturis mėnesius gydytis nusinerseno injekcijomis, nes genų terapija suleidžiama vieną kartą visam gyvenimui“, – apie viltį kalbėjo Greta.
Pašnekovės teigimu, gydymas vaistu „Zolgensma“ jos dukrai yra tinkamas. Tai esą paaiškėjo atlikus tyrimą. Tačiau, kokia būtų ateities prognozė, atviravo Milanos mama, kol kas gydytojai pasakyti negali. Moteris tikisi, kad jei toks gydymas būtų pritaikytas, Milana greičiau sustiprėtų – galėtų būti maitinama per burną, nes šiuo metu maitinama per gastrostomą – vamzdelį, chirurginiu būdu įvestą į skrandį per pilvo sieną. Mama viliasi, kad mergaitei nebereikėtų plaučių ventiliacijos.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Kad surinktų 2 mln. eurų gydymui genų terapija, vilnietė įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“. Savo dukros viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Suaukotų pinigų suma jau perkopė 616 tūkst. eurų.
„Iki reikiamos sumos „Zolgensma“ vaistui dar trūksta daug pinigų, bet yra tikrai daug žmonių, kurie intensyviai dalijasi informacija, kurią paskelbiu labdaros ir paramos fondo paskyroje, feisbuke“, – džiaugėsi Greta.
Fiziškai riboti
Kaip pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė M.Dambrauskienė, šiemet tapusi „Metų kauniete 2021“, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Palygino: M.Dambrauskienės teigimu, penkeri metai nusinerseno injekcijų kainuoja tiek, kiek vienkartinė genų terapijos „Zolgensma“ dozė. / Justinos Lasauskaitės nuotr.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M.Dambrauskienė.
Klinikiniai tyrimai rodo: kuo anksčiau genų terapijos vaistas suleidžiamas, tuo geriau.
Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.
„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M.Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.
Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.
Trys galimybės
Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis. Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.
Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.
„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.
Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
„Klinikiniai tyrimai rodo, kuo anksčiau genų terapija suleidžiama, tuo geriau. Kauno klinikose buvo trys mažiausi vaikai, kuriems spinalinės raumenų atrofijos diagnozė nustatyta po vaisto „Zolgensma“ registracijos. Kreipėmės dėl genų terapijos kompensavimo, bet tris kartus šie prašymai buvo atmesti, motyvuojant tuo, kad tokios pinigų sumos – maždaug 2 mln. eurų – Lietuva neturi. Tai iššūkis ne vienai šaliai, tačiau ieškoma sprendimų, deramasi“, – apie liūdną realybę pasakojo M.Dambrauskienė. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse.
Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.
Stebėjimo svarba
„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė.
M.Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima. Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi. Tačiau jei genų terapijai bus surinktos reikiamos lėšos, tyrimą prieš procedūrą teks pakartoti.
Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.
„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M.Dambrauskienė.
Individualūs atvejai
Paklausta, ar jei mažajai Milanai, kuri šiuo metu gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, geros valios žmonių dėka bus surinkta reikiama pinigų suma genų terapijai atlikti, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.
„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.
Pašnekovė pabrėžė, kad visame pasaulyje ši patirtis yra labai nauja – vos kelerių metų, nes ilgą laiką niekas nežinojo, kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją. Genas SMN1 (survival of motor neuron 1 – angl.) buvo atrastas tik 1995 m. Todėl iki šiol kyla labai daug klausimų. Net ir tose šalyse, kurios turi šimtus tokių pacientų, kaskart vertinama individualaus vaiko situacija ir sprendžiama, kurį gydymą tęsti, o kurį nutraukti, keisti vaistą ar ne.
„Vaikai, kurie dviejų trijų mėnesių amžiaus pradėti gydyti nusinerseno injekcijomis ar geriamuoju risdiplamo vaistu, dabar padedami kitų vaikšto, išvengė tracheostomų, gastrostomų, kvėpuoja ir valgo patys. Vaikai, pradėti gydyti vėliau, pradėjo vaikščioti. To niekada nebūtų buvę, jei ligos eiga būtų natūrali, t. y. netaikant gydymo. Klinikiniai tyrimai rodo, kad keturiolika mėnesių yra laikas, kuriam praėjus buvo rekomenduojama vertinti efektą“, – paaiškino retų ligų specialistė.
Pastangos: Milanos kasdienybė – reabilitacija. Ji lanko kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedinio masažo užsiėmimus. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Pasak jos, apie genų terapijos vaistu „Zolgensma“ ilgalaikį poveikį kol kas nėra duomenų, nes gydymas juo pradėtas nuo 2015 m. „Kuo anksčiau gydymas pradedamas, tuo geresni rezultatai – tai galioja visiems trims vaistams. Jei gydymas buvo pradėtas labai anksti – iki simptomų atsiradimo, yra tokių vaikų, kurie bėgioja. Bet yra ir tokių, kuriems reikia aplinkinių pagalbos – jie turi negalią, bet yra gyvi, auga ir tobulėja“, – sakė gydytoja.
Biurokratinės vingrybės
Kalbėdama apie Milanos atvejį M.Dambrauskienė teigė, kad nėra taip, kad gydymas nusinerseno injekcijomis jai būtų neveiksmingas. Mergaitė pagal skales, kuriomis vertinamas gydymo efektas, surenka vis daugiau balų. Vaikų neurologė patvirtino mažylės mamos Gretos žodžius, kad tada, kai buvo kreiptasi dėl genų terapijos kompensavimo, iš Lietuvos sulaukta neigiamo atsakymo.
„Valstybė atsisakė kompensuoti, bet čia nieko asmeniško, tiesiog pasakė, kad tokia suma yra per didelė. Natūralu, kad šalis turi apsispręsti, nes pinigų yra tiek, kiek yra. Tik būtų sąžininga tai pasakyti pacientams“, – atviravo ji.
Pasak M.Dambrauskienės, penkeri metai nusinerseno injekcijų kainuoja tiek, kiek vienkartinė genų terapijos „Zolgensma“ dozė. Jei pacientui nusinerseno injekcijų reikės visą gyvenimą, šis gydymas tikrai nebus pigesnis už genų terapiją. „Yra šalių, kurios, nepaisant didelės kainos, priima sprendimą, kad iki tam tikro amžiaus ar svorio geriau kompensuoti genų terapiją, nei pakartotines injekcijas ar geriamąjį vaistą visą gyvenimą. Lietuvoje trūksta turimų biudžeto lėšų apskaičiavimo mechanizmo – ne tik iki kadencijos ar kalendorinių metų pabaigos, bet ir į ateitį“, – svarstė pašnekovė.
M.Dambrauskienės teigimu, jei mažoji Milana kažkokiu būdu vis dėlto gaus gydymo genų terapija šansą, galės jį išnaudoti, tačiau jos istoriją jau dabar galima vadinti sėkmės istorija vertinant iki šiol atliekamo gydymo rezultatus.
Padėti galite ir jūs
Gavėjas: Milanos labdaros ir paramos fondas
Sąskaitos Nr. LT477300010173248291
Bankas: Swedbank
Įmonės kodas: 306095677
Gavėjas: Greta Patenkienė,
Sąskaitos Nr. LT237300010160637365,
Bankas: Swedbank
Paskirtyje nurodykite: Pagalba Milanai
GoFundMe nuoroda:
https://www.gofundme.com/f/hbjrgv
Paypal: gretamiliun@gmail.com
