Liga gali tykoti tyliai

Visi Lietuvoje gimę naujagimiai tikrinami dėl klausos ir regos sutrikimų, kritinių širdies ydų ir medžiagų apykaitos ligų. Naujagimiai tiriami dėl cistinės fibrozės ir spinalinės raumenų atrofijos.

„Net jei šeimoje niekada nebuvo sergančių genetinėmis ligomis, rizika gimti su liga vis tiek išlieka, todėl labai svarbu retas ligas nustatyti iki pirmųjų požymių. Negydomos ligos gali sutrikdyti kūdikio vystymąsi ir lemti psichomotorinės raidos atsilikimą, sukelti smegenų pažeidimų ar netgi mirtį“, – sako Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centras yra vienintelis Lietuvoje, kuris vykdo Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų programą. Ši programa pradėta kurti 1975 m. ir apima visą Lietuvą.

„Visuotinis naujagimių tikrinimas yra efektyviausia kada nors sukurta visuomenės sveikatos apsaugos sistema, kuri padeda kontroliuoti retas ligas“, – pabrėžia gydytoja.

Jurgita Songailienė / Asmeninio archyvo nuotr.

Atsisakyti – pavojinga

Visuotinis naujagimių tikrinimas yra atliekamas visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams dar pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, tad tėveliams rūpintis nereikia.

Tačiau Santaros klinikų statistika rodo, kad pasitikrina ne visi. Kasmet patikrinama 99,3–99,8 proc. visų Lietuvoje gimusių naujagimių ir diagnozuojami 11–22 įgimti retų ligų atvejai. Dalis tėvų atsisako naujagimio tikrinimo.

„Kasmet registruojama 95–114 atsisakymų tikrinti naujagimį – tiek tėvų rizikuoja, kad paaiškėjus, jog naujagimis serga reta liga, ji nebus laiku diagnozuota ir pradėta efektyviai gydyti. Retos ligos lieka neatpažintos, o ypač naujagimystėje pasireiškę simptomai gali būti priskirti kitoms ligoms“, – nerimą keliančiais duomenimis dalijasi dr. J. Songailienė.

Pagrindinė atsisakymo tikrintis priežastis, kad kraujo paėmimas naujagimiui gali būti skausmingas. Tačiau medikai ramina, kad tai – tik akimirka diskomforto, galinti apsaugoti nuo visą gyvenimą trunkančių sveikatos problemų.

Net jei šeimoje niekada nebuvo sergančių genetinėmis ligomis, rizika gimti su liga vis tiek išlieka.

Nuo mėginio iki gydymo

Naujagimių patikra atliekama atrankos principu – paprastai tarp trečios ir penktos gyvenimo paros kūdikiui iš kulniuko paimami keli kraujo lašai ir užlašinami ant specialios tyrimo kortelės.

Jei laboratorijoje atliekant tyrimą nustatomi tam tikri biožymenų pokyčiai, leidžiantys įtarti ligą, pradedamas išsamesnis ištyrimas – atliekami papildomi laboratoriniai, klinikiniai ar molekuliniai genetiniai tyrimai, kad būtų patvirtinta arba paneigta įtariama diagnozė.

Konsultacijos metu gydytojas apžiūri naujagimį, gali pakartotinai paskirti kraujo ar kitus reikalingus tyrimus. Patvirtinus ligą, nedelsiant pradedamas gydymas, prireikus atliekami tolesni tyrimai, padedantys tiksliai nustatyti ligos priežastį.