Labai reta paveldima Fabry liga sergantys pacientai pirmą kartą Baltijos šalyse pradėti gydyti inovatyviu medikamentu – šaperoniniu migalastatu. Tai tabletinė vaistų forma, skirta ne visiems, o tik specifines genų mutacijas turintiems Fabry liga sergantiems pacientams.

Pažeidžia daug sistemų

„Šis preparatas ženkliai pagerina gyvenimo kokybę – pacientams nebereikia atvykti į ligoninę kas 2 savaites intraveninėms vaistų infuzijoms. Tikimės, kad šis naujas gydymo būdas pagerins ir inkstų funkciją“, – sako Santaros klinikų Nefrologijos centro vadovas prof. Marius Miglinas. Nors tai yra genetinė liga, ji gydoma. Medikamentus skirti prašoma Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos, kurios veiklą organizuoja Valstybinė ligonių kasa.

„Tai reta, su X chromosoma paveldima ir daugelį organų sistemų pažeidžianti liga, atsirandanti dėl specifinio lizosomų fermento ląstelėje stokos, lemiančios nesuskaldytų lipidų kaupimąsi ląstelėse ir galinčių sukelti gyvybei grėsmingas inkstų, širdies ir kraujagyslių ar nervų sistemos komplikacijas, – apie Fabry ligą aiškina Nefrologijos centro Retų inkstų ir metabolinių ligų poskyrio gydytoja nefrologė dr. Agnė Kerpauskienė. – Šia liga sergantys pacientai gydomi pakaitine fermentų terapija (PFT), naudojant laboratorijoje išskirtą ar susintetintą fermentą, pakeičiantį trūkstamą fermentą paciento organizme. Šiuos fermentus kas 2 savaites pacientui reikia sulašinti į veną.“

Be PFT, pacientų vystosi ligos komplikacijos, nes nesuskaldytos medžiagos, tarsi savotiškos „šiukšlės“, ima kauptis ląstelėje ir pažeidžiama visą organą – kraujagysles, galvos smegenis, širdį, inkstus.

Marius Miglinas / Asmeninio archyvo nuotr.

Nuo ankstyvo amžiaus

Pasak M. Miglino, ligos požymiai gali pasireikšti jau ankstyvame amžiuje. Vaikystėje gali pasireikšti pirmieji inkstų ligos pažeidimo požymiai – baltymas šlapime ar sutrikusi inkstų funkcija. Galiausiai, liga 20–30 gyvenimo metais gali progresuoti iki galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos, kai prireikia dializės ar transplantacijos. Šie žmonės neprakaituoja, taip pat gali skųstis deginančiais delnų ir pėdų skausmais. „Atlikus inksto transplantaciją į inkstą liga negrįžta, tačiau negydoma ji gali pažeisti kitas organų sistemas – gali ištikti infarktas ar insultas, varginti nuolatiniai skausmai. Tai yra traumatizuojanti ir neįgalumą didinanti liga“, – sako M. Miglinas.

Pacientus konsultuoja daugybė specialistų, kartais dėl neįprastų nusiskundimų jie siunčiami ir pas psichiatrą.

Diagnozuoja ne iš karto

Pasak profesoriaus, šią ligą diagnozuoti taip pat sunku: nuo simptomų pradžios iki diagnozės gali praeiti ir 15 metų.

„Kuo anksčiau liga nustatoma ir pradedama gydyti, tuo gydymo rezultatai geresni ir mažiau komplikacijų. Pacientus konsultuoja daugybė specialistų, kartais dėl neįprastų nusiskundimų jie siunčiami ir pas psichiatrą. Todėl apie ligos simptomus ir galimą gydymą turime šviesti ir medikų bendruomenę.“

Ši liga paveldima iš kartos į kartą: sergančių vyrų sūnūs bus sveiki, tačiau ligą jie perduos visoms savo dukterims. Sergančios moterys turi 50 proc. tikimybę nėštumo metu perduoti Fabry ligą savo vaikams, nepriklausomai nuo lyties.