Devynerių Arijus serga reta liga – didelės šlapimo pūslės, mažos gaubtinės žarnos ir sumažėjusios žarnų peristaltikos sindromu. Tai itin retas, įgimtas ir gyvybei pavojingas sindromas, kurio tikslus paplitimas pasaulyje nežinomas. Pritaikius simptominį gydymą, Arijaus ir jo šeimos gyvenimas palengvėjo.

Nustatė dar negimusiam

Pasak Kauno klinikų Vaikų chirurgijos klinikos gydytoja vaikų chirurgės dr. Aušros Lukošiūtės-Urbonienės, visoje mokslinėje literatūroje aprašoma vos apie 400 pacientų, sergančių šia liga.

Arijus – vienintelis toks Kauno klinikų pacientas.

Pirmieji ligos simptomai Arijui pradėjo ryškėti dar jam negimus. Berniuko mama Indrė prisimena, kad 30-ąją nėštumo savaitę gydytoja  patikros ultragarsu metu pastebėjo labai didelę vaisiaus šlapimo pūslę. „Šio patikrinimo ypač laukėme, nes tikėjomės sužinoti vaikelio lytį, bet išgirdome ką kita ir taip atsidūrėme ligoninėje“, – istorija dalijasi moteris.

Arijui gimus, jam dažnai kartojosi šlapimo takų infekcijos, šlapimo susilaikymo epizodai, todėl šlapimas pradėtas nuleisti per kateterį. Sulaukus šešių mėnesių, išryškėjo ir kitas simptomas – nesituštinimas. „Maitindavome viskuo, kas turėtų padėti išsituštinti, bet vis nesisekdavo. Sūnelis vemdavo, pilvelis būdavo išsipūtęs, nuolat važiuodavome į ligoninę“, – pasakoja Indrė.

Dėl nuolat pasikartojančių tuštinimosi problemų Kauno klinikose berniukui pašalintas visas storasis žarnynas, suformuota tuštinimuisi dirbtinė anga per pilvą – ileostoma.

„Išryškėjus virškinimo problemų, suformuota gastrostoma, per kurią išleidžiamas susikaupęs ir nesuvirškintas maistas, – aiškina A. Lukošiūtė-Urbonienė. – Laikui bėgant, pradėjo vystytis mitybos nepakankamumas, todėl suformuotas specialus centrinės venos kateteris, skirtas parenteriniam maitinimui tiesiai į kraujotaką, aplenkiant virškinimo traktą.“

Išryškėjus virškinimo problemų, suformuota gastrostoma, per kurią išleidžiamas susikaupęs ir nesuvirškintas maistas.

Nustatė geno mutaciją

Įvertinus paciento būklę, varginančius simptomus ir bendradarbiaujant su Japonijos Kejo universitetu atliktas egzomo tyrimas ir nustatyta ACTG geno mutacija. „Molekuliniais genetiniais metodais patvirtinta retos ligos diagnozė – didelės šlapimo pūslės, mažos gaubtinės žarnos ir sumažėjusios žarnos peristaltikos sindromas“, – teigia gydytoja.

Pasak jos, sergant šiuo sindromu, dėl inervacijos (nervų ir nervinių skaidulų pasiskirstymo audinyje ar organe) sutrikimų neveikia skrandžio, žarnų ir šlapimo pūslės raumenys, todėl pacientai negali tinkamai maitintis, šlapintis ir tuštintis. „Sindromui būdingi nuolat pasikartojantys žarnyno obstrukcijos požymiai, šlapimo susilaikymo ir infekcijų požymiai, – kalba A. Lukošiūtė-Urbonienė. – Tai daro įtaką tiek vaiko, tiek jo tėvų gyvenimo kokybei, nes gydytojo priežiūros dažniausiai reikia visą gyvenimą.“

Kol kas ši liga nepagydoma ir galima pritaikyti tik simptominį gydymą, kirį skiria daugiadalykė komanda. „Kalbant apie Arijaus gydymą, suformavus ilgalaikį centrinės venos kateterį, jis gauna visų reikalingų maisto medžiagų tiesiai į kraują, per gastrostomą pašalinamas susikaupęs skrandžio turinys, o per ileostomą – žarnos turinys. Taip pat reguliariai ištuštinama šlapimo pūslė“, – sako gydytoja vaikų chirurgė.

Pritaikius reikiamą simptominį gydymą, berniukui pradėjo augti svoris, išnyko mitybos nepakankamumas, o maisto perteklius pašalinamas per gastrostomą.

Pasireiškia įvairiu metu

A. Lukošiūtė-Urbonienė priduria: nors šios retos ligos priežastis negydoma ir gydymo nustatymas nepakeičia paciento priežiūros taktikos, tačiau nustatyta diagnozė suteikia aiškumo tiek tėvams, tiek gydytojams. „Gydytojų darbas yra ne tik gydyti retomis ligomis sergančius pacientus, bet ir paaiškinti, kaip su liga gyventi tiek pacientui, tiek jo artimiesiems, nuolat stengtis pagerinti gyvenimo su liga kokybę“, – pažymi ji.

Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 1 iš 2 tūkst. žmonių. Lietuvoje apie 200 tūkst. pacientų susiduria su retomis ligomis. Šios ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda vaikystėje ir dažnai siejamos su genetine kilme, tačiau nemaža dalis yra įgytos ir jų simptomų atsiranda vėliau.

Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, jungiantis 25 retų ligų kompetencijų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms. Šie centrai teikia sveikatos priežiūros paslaugas atskiromis retomis ligomis sergantiems pacientams.