– Kas yra reta liga?
– L. J.: Apibrėžimas labai aiškiai apibrėžia skaičiais, tačiau tai kintantis dalykas valstybės mastu, pavyzdžiui, vienos ligos labiau paplitusios vienose valstybėse nei kitose. Dažniausiai tai yra 1 atvejis iš 2 tūkst. Kalbant apie ypatingai retas ligas, tai gali būti vienas atvejis Lietuvoje arba keturi pasaulyje.
– Retų ligų atvejų nėra daug, kodėl turime apie tai žinoti?
– R. N.: Retos ligos ypatingos tuo, kad ne visi gydytojai gali žinoti tam tikrą ligą. Dažnai reta liga yra pažeidžianti ne tik vieną organų sistemą, bet ir kelias, tad reikalinga kelių gydytojų specialistų komanda. Būna ligų, kurios neturi specialaus patogeninio gydymo ir reikia gydyti simptomiškai, dažniausiai tai būna lėtinė liga, pažeidžianti keletą organų sistemų, įprastai prasidedanti vaikystėje ir lydinti visą gyvenimą. Dėl to labai svarbu didinti retų ligų žinomumą tarp gydytojų specialistų ir skirti ypatingą dėmesį gydymui.
– L. J.: Retų ligų yra daug ir tai nebūtinai ligos, kurias mes pastebime. Žmonės dažnai nesupranta, kad koks nors simptomas, kuris yra labai menkas ir nedarantis įtakos gyvenimui, gali būti retos ligos simptomas. Šiuo metu įvardinta 7 tūkst. retų ligų ir gerėjant genetinei diagnostikai, manoma, kad jų daugės.
– Kokia veikla užsiima Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras?
– L. J.: Mes vykdome administracinę ir centrų koordinavimo veiklą. Taip pat padedame susigaudyti sisteminiuose ir teisiniuose labirintuose. Nors mes tiesiogiai gydymo paslaugų neteikiame, tačiau galime konsultuoti į kokį specialistą kreiptis. Stengiamės specialistams pagerinti sąlygas, pavyzdžiui prailginti laiką konsultacijoms. Retomis ligomis sergantiems pacientams reikia kitokių išteklių – ilgesnio laiko apklausai, tyrimui ir rezultatų išanalizavimui, kadangi daug organizmo sistemų pažeista.
– Daugelis nežino, bet yra vadinamieji „žalieji koridoriai“. Kas tai yra ir kaip tai veikia?
– R. N.: Tai yra sudaryta sistema, kad pacientai, sergantys reta liga, greičiau galėtų patekti pas gydytoją specialistą. Kiekviena reta liga turi specialų ORPHA kodą, su kuriuo yra supažindinamas pacientas. Jam pateikus šį kodą registruojantis vizitui Kauno klinikose sudaroma galimybė pas specialistą patekti greičiau nei bendrąja tvarka. Labai svarbu, kad gydymas būtų nepertraukiamas, todėl svarbu šiems pacientams skirti pirmumo eilę.
– L. J.: Šiems pacientams reikia dažnų vizitų pas gydytoją ir tai yra būtent tam tikro laikotarpio vizitai bei specifinės patikros. Reikia suprasti, kad specialistas, kuris dirba su retomis ligomis, dažniausiai su šiomis ligomis dirba jau ilgai ir yra įsigilinęs į šią sritį. Pacientui patekus pas kitą specialistą, nebūtinai su retomis ligomis susijusį, gali prailgėti vizitas ir vėl viskas prasidės nuo pradžių.
