-
Kaip jaučiasi 2 mln. eurų kainavusį vaistą gavusi mažylė Milana? 46
Papasakojo apie pokyčius
„Viskas labai sklandžiai – jokių komplikacijų nebuvo. Kad kažkas ne taip, nesakė ir gydytojai“, – kalbėdama apie pirmąsias paras po to, kai kovo mėnesį dukrai buvo suleista vienkartinė vaisto infuzija į veną, prisiminė mama Greta Patenkienė.
Praėjus maždaug dviem savaitėms po gyvybiškai svarbios procedūros, Milana su mama iš Kauno klinikų išvyko sveikti į namus sostinėje.
„Dukros dienotvarkė dabar – tokia pati kaip ir buvo anksčiau – intensyvi reabilitacija: kineziterapija, logopedas, logopedinis masažas ir ergoterapija. Dar norime įterpti ir baseiną“, – pasakojo G. Patenkienė.
Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Dukros dienotvarkė dabar – tokia pati kaip ir buvo anksčiau – intensyvi reabilitacija: kineziterapija, logopedas, logopedinis masažas ir ergoterapija.
Apie pokyčius dukros kasdienybėje, sakė ji, kol kas kalbėti dar anksti. „Kokį rezultatą Milanai duos šis vaistas, bus galima vertinti praėjus metams. Šiandien pokyčiai dar yra minimalūs: dukra – šiek tiek judresnė, geriau išlaiko galvą, nugarytę, ilgiau išsėdi“, – vardijo pašnekovė.
Ruošėsi iš anksto
Pasak Milaną konsultuojančios Kauno klinikų vaikų neurologės, retų ligų specialistės Mildos Dambrauskienės, daugiausia nerimo buvo pirmosiomis dienomis po vaisto suleidimo, nes teoriškai per pirmąsias savaites kyla didžiausia grėsmingų šalutinių reiškinių rizika.
Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.
„Jai suvaldyti jau infuzijos išvakarėse buvo pradėtas gydymas steroidais (hormonais), kuriuos tęsiame iki šiol. Iš pradžių teko ieškoti būdo, kaip juos Milanai kas rytą suduoti nesuerzinant skrandžio, bet pavyko rasti sprendimą, kad ši kasdienė apsaugančių vaistų dozė nesukeltų vėmimo. Visa specialistų, gydytojų ir slaugytojų komanda buvo pasirengusi operatyviai reaguoti, jei būtų atsiradę nepageidaujamų reakcijų. Dažniausiai tai būna karščiavimas, vėmimas, kepenų nepakankamumas, krešumo sutrikimai. Milanai jų pavyko išvengti“, – atviravo vaikų neurologė.
Tėvams – specialios rekomendacijos
M. Dambrauskienės teigimu, Milanos tėvai buvo informuoti, į kokius pirmuosius požymius reikia atkreipti dėmesį, jei vystytųsi atokiosios komplikacijos. Jie turėjo stebėti, ar neatsiranda kraujosruvų, geltos, nesikeičia bendra mergaitės būklė.
Milana su krikšto mama. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
„Mėnesį po infuzijos jie turėjo pagal specialius reikalavimus išmesti sauskelnes, nes kartu su šlapimu ir išmatomis pašalinama dalis viruso, esančio vaistų sudėtyje. Dėl ilgalaikio steroidų vartojimo mergaitė imlesnė infekcijoms, todėl patarta vengti kontakto su sergančiais, masinio susibūrimo vietų, kol kas atidėti ir skiepai“, – vardijo pašnekovė.
Mėnesį po infuzijos jie turėjo pagal specialius reikalavimus išmesti sauskelnes, nes kartu su šlapimu ir išmatomis pašalinama dalis viruso, esančio vaistų sudėtyje.
Tyrimai – kas savaitę
Nuo tada, kai mažylė buvo išrašyta iš ligoninės, ji kas savaitę su tėvais atvyksta į Kauno klinikas kraujo tyrimams ir svorio kontrolei. Pagal stebėjimo po infuzijos protokolą mergaitei kas savaitę atliekamas bendras kraujo tyrimas dėl galimo trombocitų skaičiaus sumažėjimo. Taip pat tiriami kepenų fermentai, krešumo rodikliai.
„Nuo trečio mėnesio kraujo tyrimai retės, bet vis didėjančiais intervalais bus atliekami reguliariai dar kelerius metus. Po metų bus vertinamas funkcinės būklės pokytis – pagal specialią skalę įvertinami mergaitės judesiai, ventiliacijos poreikis“, – aiškino M. Dambrauskienė.
Kalbėdama apie pokyčius Milanos būtyje šiandien, pašnekovė antrino G. Patenkienei, kad kol kas labiausiai džiugu dėl to, jog pavyko išvengti komplikacijų. Po mėnesio nuo infuzijos kepenų fermentai buvo pasiekę piką, tačiau dabar kraujo rodikliai po truputį normalizuojasi.
„Netrukus bus galima pradėti mažinti steroidų dozę ir palaipsniui jų vartojimą nutraukti. Dėl judesių raidos, rijimo ir kvėpavimo funkcijos pokyčių vertinimai bus atliekami prabėgus ilgesniam laikui. Smagu, kad iki šiol pavyko išvengti virusinių infekcijų ir labai tikimės, kad per vasarą toliau dirbant mergaitė dar labiau sustiprės“, – vylėsi vaikų neurologė.
M. Dambrauskienė priminė, kad nuolatinė reabilitacija – bet kurio spinaline raumenų atrofija sergančio paciento gyvenimo dalis. „Milanai vasarą sukaks dveji, tad turime prisiminti, kad šiuo metu aktuali ne tik jos fizinė raida, bet ir pažintinių funkcijų progresavimas“, – akcentavo ji.
Dėl dukros suvienijo žmones
Primename, kad 2 mln. eurų kainavusio vaisto infuzija į veną mažajai Milanai buvo atlikta šių metų kovo 31-ąją. Kad surinktų šią sumą dukros gydymui genų terapija, Milanos mama įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Mažylės viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Šie neliko abejingi jos istorijai ir suvieniję jėgas aktyviai aukojo. Lietuvai taip pat pavyko gauti ženklią nuolaidą „Zolgensma“ vaistiniam preparatui įsigyti. Gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.
Fiziškai riboti
Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams detalizavo M. Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.
Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.
„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.
Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.
Trys galimybės
Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.
Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.
Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.
Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.
Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi.
„Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse.
Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.
Stebėjimo svarba
„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.
Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė. M. Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima.
Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi.
Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.
Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk.
„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M. Dambrauskienė.
Individualūs atvejai
Paklausta, ar mažajai Milanai, kuri iki genų terapijos buvo gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.
„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.
-
Milanos mama papasakojo, kaip po procedūros jaučiasi dukra: įvardijo ir didžiausią baimę 50
Pirmą kartą Lietuvoje į veną atlikta tokio tipo infuzija, truko valandą. Mergaitei sulašinta 50 mililitrų vaistinio preparato. „Vaistas buvo pristatytas atšaldytas – minus 60 laipsnių temperatūroje. Visą laiką teko kontroliuoti, kad ši temperatūra būtų išlaikyta. Tuomet per parą preparatas buvo atšildytas iki kambario temperatūros, paruoštas infuzijai ir sulašintas“, – pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė Milda Dambrauskienė.
Tuo metu Milana gulėjo savo palatos lovoje, buvo kalbinama, artimieji jai dainavo dainas. Dabar laukia įtemptas periodas – procedūrą atlikę Kauno klinikų medikai kelias savaites stebės, kaip mažylės organizmas reaguoja į vaistą, ar pasireikš šalutinės reakcijos. Rizikingiausi – pirmieji du mėnesiai.
„Po vaisto suleidimo pacientas gali sukarščiuoti, pasireikšti vėmimas ar pakilti kepenų fermentai. Tai – žinomi dalykai, yra aiškios schemos, ką reikia daryti, kad jų išvengtume, ar sumažintume šias rizikas, ir, be abejo, ką daryti, jei jos pasireiškia“, – kalbėjo gydytoja.
Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.
Tikimasi, kad po šios, 2 mln. eurų, kainavusios genų terapijos, mergaitei nebereikės iki tol kas kelis mėnesius atliktų nusinerseno injekcijų į stuburo kanalą. „Iš kitų šalių patirties matome, kad atlikus genų terapiją, spinaline raumenų atrofija sergantys vaikai nebepraranda savo turimų įgūdžių. Kartais pasikeičia jų pagalbinių kvėpavimo priemonių poreikis, pagerėja rijimas. Galbūt Milana galės valgyti pati, nes dabar yra maitinama pro gastrostomą. Jau dabar ji gali sėdėti atsirėmusi, šiek tiek – ir neprilaikoma. Jei ji sėdės ir galės valdyti vežimėlį, savarankiškumas bus daugiau ar mažiau įmanomas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.
Galbūt Milana galės valgyti pati, nes dabar yra maitinama pro gastrostomą. Jau dabar ji gali sėdėti atsirėmusi, šiek tiek – ir neprilaikoma.
Vaisto poveikį medikai vertins maždaug po metų. Pasak M. Dambrauskienės, rekomenduojamas Milanos stebėjimo planas sudarytas penkeriems metams. Tačiau laikui bėgant tyrimai ir apžiūros retės. „Iš pradžių tyrimus kartosime labai dažnai – pirmą mėnesį – kas savaitę, o galbūt ir dažniau. Išleidus į namus, galbūt užteks juos atlikti kas porą savaičių ar kas mėnesį“, – aiškino ji.
Milanos mama Greta. Justinos Lasauskaitės nuotr.
„Dabar labiausiai bijome, kad dukrai pasireikš šalutiniai poveikiai – vėmimas, temperatūra. Tikimės, kad ateityje Milanai mažiau reikės kvėpavimui būtinos kaukės, ji galės valgyti per burną ir taps savarankiškesne – galės atlikti daugiau judesių nei gali dabar. Laukia dar ilgas kelias. Reikės reabilitacijos – tai ir kineziterapija, ergoterapija ir logopedas“, – penktadienį sakė Milanos mama Greta Patenkienė.
Fiziškai riboti
Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams detalizavo M. Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.
Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.
„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.
Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.
2 mln. eurų kainuojantis gydymas
Genų terapija vaistu „Zolgensma“ – tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse.
Primename, kad surinktų 2 mln. eurų gydymui genų terapija, Milanos mama įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“. Savo dukros viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Šie neliko abejingi mažylės istorijai ir suvieniję jėgas aktyviai aukojo.
Milana. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Lietuvai taip pat pavyko gauti ženklią nuolaidą „Zolgensma“ vaistiniam preparatui įsigyti. Gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.
-
Istorinė diena: reta liga sergančiai Milanai suleidžiami 2 mln. eurų kainavę vaistai 30
Žinia apie tai, kad mergaitei gyvybiškai svarbi genų terapija vaistu „Zolgensma“ jau pakeliui į mūsų šalį, trečiadienį portalo kauno.diena.lt žurnalistams pasakojo Milanos mama Greta Patenkienė. Moteris užsiminė, kad nuo ketvirtadienio, kovo 30-osios, su dukra injekcijos lauks Kauno klinikose.
„Kiek laiko teks čia būti, priklauso nuo dukros organizmo reakcijos į šį vaistą. Viskas priklauso nuo tyrimų rezultatų – į namus neišleis, kol Milanos tyrimai nebus geri ir nepraeis galimų šalutinių reakcijų rizika“, – prieš kelias dienas kalbėjo G. Patenkienė.
Kad surinktų 2 mln. eurų gydymui genų terapija, Milanos mama įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“. Savo dukros viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Šie neliko abejingi mažylės istorijai ir suvieniję jėgas aktyviai aukojo.
Lietuvai taip pat pavyko gauti ženklią nuolaidą „Zolgensma“ vaistiniam preparatui įsigyti. Gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.
„Tyrimai – geri. Milana laukia „Zolgensma“, kurią tuoj atneš suduoti mūsų Meilei, mūsų gyvenimo prasmei. Ačiū visiems, mielieji, už buvimą kartu, maldas ir dėkoju savo šeimai už vakar užsakytas šv. Mišias Aušros vartuose už Milanos sveikatą“, – penktadienį feisbuke rašė G. Patenkienė.
Apie mergaitei atliekamą procedūrą šiandien, kovo 31 dieną, 12.30 val. Kauno klinikų Vaikų ligų klinikoje daugiau papasakos vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
Fiziškai riboti
Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams detalizavo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė M. Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.
Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.
„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.
Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.
Trys galimybės
Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.
Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.
Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.
Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse. Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.
Stebėjimo svarba
„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.
Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė.
M. Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima. Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi. Tačiau jei genų terapijai bus surinktos reikiamos lėšos, tyrimą prieš procedūrą teks pakartoti.
Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.
„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M. Dambrauskienė.
Individualūs atvejai
Paklausta, ar mažajai Milanai, kuri šiuo metu gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.
„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Pašnekovė pabrėžė, kad visame pasaulyje ši patirtis yra labai nauja – vos kelerių metų, nes ilgą laiką niekas nežinojo, kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją. Genas SMN1 (survival of motor neuron 1 – angl.) buvo atrastas tik 1995 m. Todėl iki šiol kyla labai daug klausimų. Net ir tose šalyse, kurios turi šimtus tokių pacientų, kaskart vertinama individualaus vaiko situacija ir sprendžiama, kurį gydymą tęsti, o kurį nutraukti, keisti vaistą ar ne.
„Vaikai, kurie dviejų trijų mėnesių amžiaus pradėti gydyti nusinerseno injekcijomis ar geriamuoju risdiplamo vaistu, dabar padedami kitų vaikšto, išvengė tracheostomų, gastrostomų, kvėpuoja ir valgo patys. Vaikai, pradėti gydyti vėliau, pradėjo vaikščioti. To niekada nebūtų buvę, jei ligos eiga būtų natūrali, t. y. netaikant gydymo. Klinikiniai tyrimai rodo, kad keturiolika mėnesių yra laikas, kuriam praėjus buvo rekomenduojama vertinti efektą“, – paaiškino retų ligų specialistė.
-
Reta liga sergančios mažylės Milanos mama: artėja svarbi data 18
Jau šią savaitę Kaune mergaitei pirmajai Lietuvoje bus atlikta gyvybiškai svarbi vaistinio preparato „Zolgensma“ injekcija.
„Vaistas jau keliauja ir šiandien arba rytoj turėtų pasiekti Lietuvą. O penktadienį, kovo 31-ąją, turėtų būti atlikta injekcija. Tokią informaciją mums pateikė gydytoja“, – trečiadienį kauno.diena.lt žurnalistams sakė Milanos mama Greta Patenkienė.
Procedūra bus atliekama Kauno klinikose. Jos trukmė – maždaug valanda. Paskui lauks ilgas mažylės būklės stebėjimo periodas, kuriame – ir pakartotiniai kraujo bei kiti būtinieji tyrimai.
Vaistas jau keliauja ir šiandien arba rytoj turėtų pasiekti Lietuvą. O penktadienį, kovo 31-ąją, turėtų būti atlikta injekcija.
„Ketvirtadienį su Milana jau gulsimės į ligoninę, kad prieš „Zolgensma“ suleidimą būtų atlikti visi būtini tyrimai. Kiek laiko teks čia būti po to, kai bus atlikta injekcija, priklauso nuo dukros organizmo reakcijos į šį vaistą. Viskas priklauso nuo tyrimų rezultatų – į namus neišleis, kol Milanos tyrimai nebus geri ir nepraeis galimų šalutinių reakcijų rizika“, – sakė G. Patenkienė.
Pasak mergaitės mamos, šiuo metu Milana jaučiasi gerai. Kasdien lanko kineziterapijos užsiėmimus.
Milana su mama ir tėčiu. Asmeninio archyvo nuotr.
Primename, kad Lietuvai pavyko gauti ženklią nuolaidą šiam mergaitės gydimui reikalingam 2 mln. eurų kainuojančiam vaistiniam preparatui įsigyti.
„Greičiausiai teko girdėti apie mažąją Milaną, kovojančią su itin reta liga – spinaline raumenų atrofija. Gera žinia Milanai, jos tėvams ir visiems geros valios žmonėms, kurie dėjo visokeriopas pastangas, kad šios mergaitės istorija baigtųsi laimingai. Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija patvirtino, kad po sėkmingų derybų su Milanai gyvybiškai svarbaus vaistinio preparato onasemnogeno abeparvoveko („Zolgensma“) gamintoju dėl vaisto įsigijimo išlaidų kompensavimo iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžeto lėšų, skirtų labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymui, pavyko sutarti ženklią nuolaidą“, – feisbuke vasarį skelbė Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovai.
Kaip teigiama, gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau ministerijos atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.
„Dabar dar prireiks šiek tiek kantrybės per artimiausias dvi savaites, kol užbaigsime visas sutarties ir kitų dokumentų procedūras. Linkime Milanai stiprybės ir sveikatos“, – detalizavo SAM atstovai.
Fiziškai riboti
Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė Milda Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.
Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.
Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50.
„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.
Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.
Trys galimybės
Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.
Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.
Milana. Asmeninio archyvo nuotr.
Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.
„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.
Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg.
Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse. Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.
Stebėjimo svarba
„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.
Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė.
Milana. Asmeninio archyvo nuotr.
M. Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima. Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi.
Tačiau jei genų terapijai bus surinktos reikiamos lėšos, tyrimą prieš procedūrą teks pakartoti. Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.
„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M. Dambrauskienė.
Individualūs atvejai
Paklausta, ar mažajai Milanai, kuri šiuo metu gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.
„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.
Pašnekovė pabrėžė, kad visame pasaulyje ši patirtis yra labai nauja – vos kelerių metų, nes ilgą laiką niekas nežinojo, kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją. Genas SMN1 (survival of motor neuron 1 – angl.) buvo atrastas tik 1995 m. Todėl iki šiol kyla labai daug klausimų. Net ir tose šalyse, kurios turi šimtus tokių pacientų, kaskart vertinama individualaus vaiko situacija ir sprendžiama, kurį gydymą tęsti, o kurį nutraukti, keisti vaistą ar ne.
„Vaikai, kurie dviejų trijų mėnesių amžiaus pradėti gydyti nusinerseno injekcijomis ar geriamuoju risdiplamo vaistu, dabar padedami kitų vaikšto, išvengė tracheostomų, gastrostomų, kvėpuoja ir valgo patys. Vaikai, pradėti gydyti vėliau, pradėjo vaikščioti. To niekada nebūtų buvę, jei ligos eiga būtų natūrali, t. y. netaikant gydymo. Klinikiniai tyrimai rodo, kad keturiolika mėnesių yra laikas, kuriam praėjus buvo rekomenduojama vertinti efektą“, – paaiškino retų ligų specialistė.
-
Reta liga sergančios Milanos istorijoje – lemtingas posūkis: gaus 2 mln. eurų kainuojantį vaistą 44
Gavo ženklią nuolaidą
Naujiena, apie teigiamus pokyčius reta liga sergančios mergaitės istorijoje, feisbuke pasidalijo Sveikatos apsaugos ministerija (SAM).
„Greičiausiai teko girdėti apie mažąją Milaną, kovojančią su itin reta liga – spinaline raumenų atrofija. Gera žinia Milanai, jos tėvams ir visiems geros valios žmonėms, kurie dėjo visokeriopas pastangas, kad šios mergaitės istorija baigtųsi laimingai. Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija patvirtino, kad po sėkmingų derybų su Milanai gyvybiškai svarbaus vaistinio preparato onasemnogeno abeparvoveko („Zolgensma“) gamintoju dėl vaisto įsigijimo išlaidų kompensavimo iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžeto lėšų, skirtų labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymui, pavyko sutarti ženklią nuolaidą“, – rašoma socialiniame tinkle.
Kaip teigiama, gamintojo kaina pagal sutarties nuostatus išlieka konfidenciali, tačiau ministerijos atstovams pavyko padvigubinti iš valstybės skiriamą lėšų sumą ir labai ženkliai sumažinti sumą, kuria turėtų prisidėti Milanos labdaros ir paramos fondas.
„Dabar dar prireiks šiek tiek kantrybės per artimiausias dvi savaites, kol užbaigsime visas sutarties ir kitų dokumentų procedūras. Linkime Milanai stiprybės ir sveikatos“, – detalizavo SAM atstovai.
Tėvai nesitikėjo
„Net trūksta žodžių išreikšti emocijoms! Labai džiaugiamės, kad Milana pagaliau gaus šią, taip laukiamą, „Zolgensma“ injekciją“, – sakė netrukus po džiuginančios naujienos portalo kauno.diena.lt žurnalistų kalbinta mažylės mama Greta Patenkienė.
Milana su mama ir tėčiu. Asmeninio archyvo nuotr.
Ji teigė žinojusi, kad dėl šio vaistinio preparato kompensavimo Lietuva derasi, tačiau tik tiek – jokių papildomų detalių. O perskaičiusi vasario 3 dieną Sveikatos apsaugos ministerijos feisbuko puslapyje pasidalytą informaciją, negalėjo patikėti, kad atsakymas dėl tam tikros dalies lėšų kompensavimo dukrai reikiamam vaistui – teigiamas.
Buvome šokiruoti! Mes nesitikėjome, kad skirs sumą, kurios Milanai trūksta, kad gautų gydymą.
„Buvome šokiruoti! Mes nesitikėjome, kad skirs sumą, kurios Milanai trūksta, kad gautų gydymą. Kol kas kitos informacijos neturime, laukiame. Galbūt kitą savaitę su manimi susisieks ministerijos atstovai, ir pasakys kažką daugiau“, – kalbėjo pašnekovė.
Gydymą atliks Kaune
Paklausta apie dabartinę pusantrų metų amžiaus Milanos sveikatos būklę, Greta užsiminė, kad dukra jaučiasi gerai – peršalimo ar kitokiomis ligomis šiuo metu neserga, leidžia laiką namuose, apgaubta mamos ir tėčio rūpesčiu.
„Ir su nuotaika, ir be nuotaikos, ir kaprizinga, ir verkianti, ir naktimis nenorinti daug miegoti. Šiomis dienomis dukra labai aktyvi“, – pasakodama apie dukrą šyptelėjo Greta.
Milana su močiute. Asmeninio archyvo nuotr.
Moteris užsiminė, kad kai Lietuvą pasieks vaistinis preparatas „Zolgensma“, injekcija bus atlikta Kauno klinikose. „Pirmadienį vyksime į Kauną atlikti Milanai antikūnų tyrimo. Prieš suleidžiant šį vaistą tai – būtina. Jei antikūnų dukra turės, injekcija tam tikram terminui gali būti atidėta, kol jie išnyks. Labai tikimės, kad ji jų neturės. Tada bus aiškiau, per kiek laiko tas vaistas bus nupirktas ir suleistas“, – detalizavo ji.
Greta pasikartojo, kad nors dabar dar nežino, kiek vaisto kainos kompensuos valstybė, tačiau jei nutiks taip, kad geros valios žmonių jau suaukotų lėšų Milanos labdaros ir paramos fondo sąskaitoje liks, jos bus skirtos mažylės reabilitacijai.
Milana su teta. Asmeninio archyvo nuotr.
„Po to, kai bus atlikta „Zolgensma“ injekcija, Milanai reikės intensyvios reabilitacijos. Visa informacija, kam išleidžiame pinigus, dalinsimės su visuomene“, – žadėjo Greta.
Fiziškai riboti
Kaip anksčiau portalo kauno.diena.lt žurnalistams pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė Milda Dambrauskienė, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Milda Dambrauskienė. Justinos Lasauskaitės nuotr.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M. Dambrauskienė.
Milana. Asmeninio archyvo nuotr.
Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.
„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M. Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.
Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.
Trys galimybės
Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis.
Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.
Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.
Milana. Asmeninio archyvo nuotr.
„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.
Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg.
Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse. Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.
Stebėjimo svarba
„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.
Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė.
M. Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima. Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi.
Tačiau jei genų terapijai bus surinktos reikiamos lėšos, tyrimą prieš procedūrą teks pakartoti. Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.
Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk.
„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M. Dambrauskienė.
Individualūs atvejai
Paklausta, ar mažajai Milanai, kuri šiuo metu gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.
„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.
Pašnekovė pabrėžė, kad visame pasaulyje ši patirtis yra labai nauja – vos kelerių metų, nes ilgą laiką niekas nežinojo, kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją. Genas SMN1 (survival of motor neuron 1 – angl.) buvo atrastas tik 1995 m. Todėl iki šiol kyla labai daug klausimų. Net ir tose šalyse, kurios turi šimtus tokių pacientų, kaskart vertinama individualaus vaiko situacija ir sprendžiama, kurį gydymą tęsti, o kurį nutraukti, keisti vaistą ar ne.
„Vaikai, kurie dviejų trijų mėnesių amžiaus pradėti gydyti nusinerseno injekcijomis ar geriamuoju risdiplamo vaistu, dabar padedami kitų vaikšto, išvengė tracheostomų, gastrostomų, kvėpuoja ir valgo patys. Vaikai, pradėti gydyti vėliau, pradėjo vaikščioti. To niekada nebūtų buvę, jei ligos eiga būtų natūrali, t. y. netaikant gydymo. Klinikiniai tyrimai rodo, kad keturiolika mėnesių yra laikas, kuriam praėjus buvo rekomenduojama vertinti efektą“, – paaiškino retų ligų specialistė.
-
„Kauno dienos“ studija: kam Milanai du milijonai eurų? 12
Daugelis girdėjome apie vos vienerių metukų Milaną Patenko, sergančią spinaline raumenų atrofija. Jos gydymui reikalingus 2 mln. eurų tėvai renka prašydami žmonių pagalbos, neseniai paskelbta, kad jau surinkta pusė sumos – daugiau kaip milijonas eurų.
Ar skirti finansavimą vaiko gydymui, sprendžia Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija. Milanos paraiška atmesta, motyvuojant, kad nėra lėšų. Tačiau paradoksas tame, kad dabar mergaitei kas keturis mėnesius į stuburą leidžiami kompensuojami vaistai taip yra labai brangūs, ir maždaug per penkerius metus jų bendra kaina sudarys tuos pačius 2 milijonus eurų.
Tad net ekonominiu požiūriu labiau apsimokėtų viena genų terapijos vaistų dozė, kurios užtektų visam gyvenimui. Deja, Milanos atvejis – toli gražu ne vienintelis, kuomet gydymui nerandama lėšų.
„Kauno dienos“ studijoje vieši gydytoja neurologė M. Dambrauskienė. Ji taip pat yra Lietuvos vaikų neurologų asociacijos pirmininkė, kasdien savo darbe susidurianti su itin retomis ligomis sergančiais vaikais.
Gydytoja papasakos, kodėl kai kurie vaistai kainuoja milijonus, taip pat atskleis, su kokiomis biurokratinėmis kliūtimis susiduria, mėgindama gelbėti kūdikių gyvybes.
-
Mažylės sveikatos kaina – 2 mln. eurų: viltį tėvai atiduoda į geradarių rankas 62
Mergaitės būtį temdo reta genetinė liga, pasėjusi nežinią dėl ateities. Savo svajonę dėl dukros sveikatos tėvai atiduoda į geradarių rankas.
Kai būdama 23-ejų Greta Patenkienė su vyru Anatolijumi laukė į pasaulį atkeliausiančios savo pirmagimės Milanos, jokių įtarimų, kad mažylei gali būti kas nors negerai, nekilo nei tėvams, nei gydytojams. Deja, mergaitei gimus, per pirmuosius jos gyvenimo mėnesius ėmė ryškėti nerimą keliančių ženklų.
Lyg iš giedro dangaus
„Dukra tapo mažiau judri, todėl, kai jai buvo du mėnesiai, prasidėjo mūsų kelionės pas gydytojus. Po pirmo vizito pas neurologą Milana mėnesį lankė judesius lavinančius užsiėmimus. Manyta, kad po jų pagerės, tačiau taip neatsitiko. Tuomet mus nusiuntė pas kitą neurologę, o ji – pas genetikus. Atlikę genetinį tyrimą po dienos sužinojome, kad dukra serga spinaline raumenų atrofija. Tada mums pasakė, kad su mumis susisieks vaikų neurologė Milda Dambrauskienė, dirbanti Kauno klinikose, ir viską paaiškins“, – pasakojo Greta.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Iš šios gydytojos tėvai išgirdo, kad mažajai Milanai diagnozuota spinalinė raumenų atrofija – reta genetinė liga, kuriai reikalingas gydymas. Jei vaikai, kuriems nustatoma ši liga, negydomi, visiškai sunyksta jų raumenys. Tuomet tokių vaikų gyvenimo trukmė tesiekia vos dvejus metus.
„Milanos kasdienybė – reabilitacija. Ji lanko kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedinio masažo užsiėmimus. Be šių procedūrų dukra negali būti nė dienos. Vilniuje neradome specialisto, galinčio atlikti logopedinį masažą, todėl vykstame į Kauną“, – kasdieniais rūpesčiais dalijosi mažylės mama.
Nors tam tikrą dalį šių užsiėmimų mergaitei galėtų kompensuoti valstybė, dėl jos organizmo imlumo įvairiausioms infekcijoms tėvai sakė vengiantys reabilitaciją Milanai atlikti valstybinėse gydymo įstaigose, kur didesnis pacientų skaičius. Tad už privačius užsiėmimus šeimai tenka mokėti iš asmeninių lėšų.
Brangi viltis
Šiuo metu vienų metų ir dviejų mėnesių amžiaus mergaitė nesėdi, nestovi ir nevaikšto. Pati nelaiko galvytės, nemoka savarankiškai apsisukti, kilstelėti kojyčių į viršų, geba tik atsigulti ant šono.
Milanai kas keturis mėnesius į stuburą leidžiamos nusinerseno injekcijos, taikant bendrąją nejautrą, kad jos liga neprogresuotų.
„Milanai kas keturis mėnesius į stuburą leidžiamos nusinerseno injekcijos, taikant bendrąją nejautrą, kad jos liga neprogresuotų. Tokių injekcijų dukrai reikės visą gyvenimą. Šios injekcijos Lietuvoje yra finansuojamos Ligonių kasų. Yra dar kitas būdas – genų terapija vaistiniu preparatu „Zolgensma“, kuriai savo iniciatyva dabar renkame pinigus. To vaisto Ligonių kasos nekompensuoja, nes tokių lėšų mūsų valstybė neturi. Tačiau tikimės, kad mūsų istoriją kas nors pamatys ir kažkas pasikeis, arba surinksime lėšų“, – vylėsi moteris.
Pasak jos, šios genų terapijos kaina – 2 mln. eurų. „Jei toks gydymas Milanai būtų kompensuotas valstybės arba vaistą „Zolgensma“ įsigytume patys, dukrai nereikėtų kas keturis mėnesius gydytis nusinerseno injekcijomis, nes genų terapija suleidžiama vieną kartą visam gyvenimui“, – apie viltį kalbėjo Greta.
Pašnekovės teigimu, gydymas vaistu „Zolgensma“ jos dukrai yra tinkamas. Tai esą paaiškėjo atlikus tyrimą. Tačiau, kokia būtų ateities prognozė, atviravo Milanos mama, kol kas gydytojai pasakyti negali. Moteris tikisi, kad jei toks gydymas būtų pritaikytas, Milana greičiau sustiprėtų – galėtų būti maitinama per burną, nes šiuo metu maitinama per gastrostomą – vamzdelį, chirurginiu būdu įvestą į skrandį per pilvo sieną. Mama viliasi, kad mergaitei nebereikėtų plaučių ventiliacijos.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Kad surinktų 2 mln. eurų gydymui genų terapija, vilnietė įkūrė labdaros ir paramos fondą, pavadintą „Milanos Patenko kova su spinaline raumenų atrofija“. Savo dukros viltį šeima atidavė į geros valios žmonių rankas. Suaukotų pinigų suma jau perkopė 616 tūkst. eurų.
„Iki reikiamos sumos „Zolgensma“ vaistui dar trūksta daug pinigų, bet yra tikrai daug žmonių, kurie intensyviai dalijasi informacija, kurią paskelbiu labdaros ir paramos fondo paskyroje, feisbuke“, – džiaugėsi Greta.
Fiziškai riboti
Kaip pasakojo Milaną konsultuojanti Kauno klinikų vaikų neurologė, retų ligų specialistė M.Dambrauskienė, šiemet tapusi „Metų kauniete 2021“, spinalinė raumenų atrofija, priklausomai nuo šios įgimtos retos genetinės ligos formos, gali pasireikšti ne tik kūdikystėje, bet ir vaikystėje, paauglystėje ar jaunystėje. Tai priklauso nuo to, kiek žmogus turi vadinamojo atsarginio geno SMN2 kopijų.
Palygino: M.Dambrauskienės teigimu, penkeri metai nusinerseno injekcijų kainuoja tiek, kiek vienkartinė genų terapijos „Zolgensma“ dozė. / Justinos Lasauskaitės nuotr.
Jei kopijų yra nedaug – viena dvi, tuomet ligos požymių atsiranda labai anksti – per pirmąjį kūdikio gyvenimo pusmetį. Jei kopijų yra trys, požymiai išryškėja iki pusantrų metų. Taip gali nutikti ir vėliau, kai vaikas pradeda vaikščioti, bet pamažu raumenys ima silpti. Negydant spinalinės raumenų atrofijos, tokie pacientai iki dešimties metų visiškai nustoja vaikščioti.
„Vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija, pirmaisiais savo gyvenimo mėnesiais yra protingo žvilgsnio, šypsosi, bet labai atsilieka jų motorinė, judesių raida – jie nekelia galvos, bėgant laikui mažiau judina rankas ir kojas, nesiverčia, nesiriečia sėstis. Būna, kad tokie vaikai sunkiai priauga svorio, dažnai serga kvėpavimo takų infekcijomis. Kad gydymo efektas būtų maksimaliai geras, geriausia gydyti iki simptomų atsiradimo. Todėl vis daugiau šalių pradeda naujagimių patikras, kad jei žmogus turi geno defektą, jis būtų atrastas, ir iš karto, dar neišryškėjus požymių, būtų pradėtas gydymas“, – detalizavo M.Dambrauskienė.
Klinikiniai tyrimai rodo: kuo anksčiau genų terapijos vaistas suleidžiamas, tuo geriau.
Pasak Kauno klinikų vaikų neurologės, jei šeimoje jau yra spinalinės raumenų atrofijos atvejų, atlikti tyrimą dėl šios genetinės ligos iš vaisiaus vandenų galima ir besilaukiančiai moteriai. Planuojant nėštumą, jei atliekamas pagalbinis apvaisinimas, taip pat galima atrinkti embrionus, kurie neturėtų šios ligos.
„Rizika, kad vaikas gali sirgti šia liga, kyla tada, kai susitinka mama ir tėtis, kurie abu yra pakitusio geno nešiotojai. Nešiotojų yra labai daug – vienas iš 40–50. Tačiau tokie tėvai gali susilaukti ir fiziškai sveikų vaikų, viskas priklauso nuo genų žaismo“, – aiškino M.Dambrauskienė ir pridūrė, kad gimdyvės amžius tam įtakos neturi.
Vaikų neurologė pasakojo, kad spinaline raumenų atrofija serga vienas iš 10 tūkst. naujagimių. Tad jei pastaraisiais metais gimstamumas Lietuvoje siekė 23–24 tūkst. naujagimių per metus, apytiksliai du iš jų gimė turėdami šią diagnozę. Šiuo metu spinaline raumenų atrofija, pasak gydytojos, mūsų šalyje serga iš viso beveik 40 pacientų – vaikų ir suaugusiųjų. Visi jie stebimi Kauno klinikose.
Trys galimybės
Paprašyta įvardyti spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdus, pašnekovė sakė, kad pasaulyje šiai ligai gydyti yra registruoti trys vaistai. Visų jų poveikis – lygiavertis. Pirmasis vaistas – nusinersenas, Lietuvoje kompensuojamas Ligonių kasų, yra leidžiamas injekcijomis į stuburo kanalą. Pirmaisiais metais – šešis kartus per metus, vėliau – po tris palaikomąsias dozes per metus kas keturis mėnesius. Nusinerseno injekcijos Lietuvoje pradėtos taikyti 2018-ųjų vasarą. Šalyje jau atlikta daugiau kaip 200 tokių injekcijų.
Antrasis vaistas – risdiplamas – geriamas kasdien. Jį pagal specialią gamintojo programą vartoja daugiau kaip pusė Kauno klinikose gydomų spinaline raumenų atrofija sergančių pacientų. Poveikis, sakė M.Dambrauskienė, panašus į nusinerseno injekcijų – vaistas pagalbinį geną priverčia gaminti visavertį baltymą, kurio reikia motoriniams neuronams. Risdiplamas – registruotas neseniai, todėl dar nėra plačiai vartojamas. Jo kaina – didelė. Lietuvoje šis vaistas kol kas nekompensuojamas.
„Yra pacientų, kuriems jis labai tinka, ypač turintiems stuburo deformacijų, – kai stuburas iškrypęs ar operuotas. Kai nusinerseno injekcijų neįmanoma atlikti sklandžiai suleidžiant, risdiplamas yra alternatyva“, – aiškino vaikų neurologė.
Trečiasis – genų terapija vaistu „Zolgensma“. Nuo pirmųjų dviejų jis skiriasi tuo, kad tai virusas pernešėjas, kuris į organizmą pristato trūkstamą geną, kurio pacientai, sergantys spinaline raumenų atrofija, neturi. „Tai vienkartinė infuzija į veną. Saugumo prasme ši genų terapija tinkama tik mažiems vaikams. Kuo mažesnis vaikas, kuo mažiau jis sveria, tuo mažesnės vaisto dozės reikia. Todėl šalutinių reakcijų rizika – mažesnė“, – detalizavo pašnekovė.
Pasak jos, vienose šalyse genų terapija skiriama tik kūdikiams iki šešių mėnesių. Kitose – mažiesiems pacientams iki trejų metų. Kai kur lemiamą reikšmę turi ne vaiko amžius, o svoris, kuris turi neviršyti 13,5–21 kg.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
„Klinikiniai tyrimai rodo, kuo anksčiau genų terapija suleidžiama, tuo geriau. Kauno klinikose buvo trys mažiausi vaikai, kuriems spinalinės raumenų atrofijos diagnozė nustatyta po vaisto „Zolgensma“ registracijos. Kreipėmės dėl genų terapijos kompensavimo, bet tris kartus šie prašymai buvo atmesti, motyvuojant tuo, kad tokios pinigų sumos – maždaug 2 mln. eurų – Lietuva neturi. Tai iššūkis ne vienai šaliai, tačiau ieškoma sprendimų, deramasi“, – apie liūdną realybę pasakojo M.Dambrauskienė. Šiuo metu „Zolgensma“ kompensuojama 25 Europos šalyse.
Pašnekovės teigimu, turint tokią sumą, genų terapiją būtų galima atlikti ne tik kitose šalyse, bet ir Lietuvoje, nes procedūra techniškai ne itin sudėtinga. Įprastai vaisto gamintojai padeda medikams jai pasirengti vadovaujantis keliamais reikalavimais.
Stebėjimo svarba
„Kur kas daugiau iššūkių kyla paskui – stebint, kaip vaikas reaguoja, nes ne visos šalutinės reakcijos pasireiškia iš karto. Vis dar kaupiami duomenys. Po genų terapijos yra buvę ir vaikų mirčių atvejų, ir neprognozuojamų labai sunkių komplikacijų. Nusinerseno injekcijos ir geriamas risdiplamo vaistas yra saugesnis, o genų terapija turi ne tik pranašumų, bet ir rizikų. Patogumas, kad visą gyvenimą nereikės gerti ar leistis vaistų, turi savo kainą ne tik finansine prasme, bet ir tuo, kad nežinia, kaip organizmas toleruos tą virusą, kuris suleidžiamas, ir kokios bus reakcijos“, – akcentavo Kauno klinikų vaikų neurologė.
Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Vardydama galimas nepageidaujamas reakcijas po genų terapijos, ji paminėjo kepenų funkcijos ir kraujo krešumo sutrikimus. „Jei genų terapija būtų atlikta Lietuvoje, pirmąsias savaites po jos pacientas būtų stebimas ligoninėje, jam būtų reguliariai atliekami kraujo tyrimai. Paskui stebėjimą perimtų tėvai, o pastebėję nepageidaujamas reakcijas, turėtų atvykti į ligoninę. Remiantis kitų šalių patirtimi, stebėti reikėtų bent pusmetį“, – aiškino retų ligų specialistė.
M.Dambrauskienė pabrėžė: jei vaikas turėtų viruso, kuris naudojamas vaisto „Zolgensma“ sudėtyje, antikūnų, taikyti genų terapijos nebūtų galima. Mažajai Milanai diagnozavus spinalinę raumenų atrofiją, o vėliau ir šeimai savo iniciatyva pradėjus rinkti paramą genų terapijai, atliktas antikūnų tyrimas parodė, kad mergaitė vaiste esančio viruso antikūnų neturi. Tačiau jei genų terapijai bus surinktos reikiamos lėšos, tyrimą prieš procedūrą teks pakartoti.
Kaip teigė vaikų neurologė, vien vaistas, kad ir kiek jis kainuotų, visų klausimų neišsprendžia. Todėl bet kuriuo atveju visų spinaline raumenų atrofija sergančių vaikų ir suaugusiųjų kasdienybė – reabilitacija. Visa tai tam, kad kūnas stiprėtų ir dėl raumenų disbalanso neatsirastų sąnarių kontraktūros, neprogresuotų stuburo iškrypimas.
„Pasaulio šalių praktikoje patarimas yra vienas – kurį vaistą gali gauti greičiausiai, tą ir pradėk. Nuo kitų metų Lietuvoje dėl spinalinės raumenų atrofijos bus tiriamas kiekvienas naujagimis. Vienintelis mano prašymas, kad šeimos neatidėliotų gydymo pradžios, kai sužinos diagnozę. Kitas dalykas – mūsų šalies institucijos, nes kai kreipiamės dėl gydymo kompensavimo individualia tvarka kiekvienam pacientui, sprendimo laukiame ne vieną savaitę. Tai man, kaip gydytojai, skaudu, nes tokių pacientų gydymą norėtume pradėti jau kitą dieną, deja, turime laukti biurokratinių sprendimų“, – karčios tiesos neslėpė M.Dambrauskienė.
Individualūs atvejai
Paklausta, ar jei mažajai Milanai, kuri šiuo metu gydoma nusinerseno injekcijomis, kompensuojamomis Ligonių kasų, geros valios žmonių dėka bus surinkta reikiama pinigų suma genų terapijai atlikti, vieno vaisto pakeitimas kitu neturės neigiamos įtakos, vaikų neurologė vieno atsakymo neturėjo.
„Pastebėta, kad po nusinerseno injekcijų vaistas „Zolgensma“ šalutines reakcijas sukelia šiek tiek dažniau, bet tai – maži skaičiai. Tačiau pasaulyje taip daroma: jei negali greitai gauti genų terapijos, pradedi nusinerseno injekcijas, o paskui suleidžiama genų terapija ir žmogui bent nebereikia kas kelis mėnesius kartoti injekcijų. Yra ir atvirkščiai – tarkime, pirmiau pacientas gavo genų terapiją ir paskui tęsė nusinerseno injekcijas. Scenarijų būna visokių“, – akcentavo ji.
Pašnekovė pabrėžė, kad visame pasaulyje ši patirtis yra labai nauja – vos kelerių metų, nes ilgą laiką niekas nežinojo, kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją. Genas SMN1 (survival of motor neuron 1 – angl.) buvo atrastas tik 1995 m. Todėl iki šiol kyla labai daug klausimų. Net ir tose šalyse, kurios turi šimtus tokių pacientų, kaskart vertinama individualaus vaiko situacija ir sprendžiama, kurį gydymą tęsti, o kurį nutraukti, keisti vaistą ar ne.
„Vaikai, kurie dviejų trijų mėnesių amžiaus pradėti gydyti nusinerseno injekcijomis ar geriamuoju risdiplamo vaistu, dabar padedami kitų vaikšto, išvengė tracheostomų, gastrostomų, kvėpuoja ir valgo patys. Vaikai, pradėti gydyti vėliau, pradėjo vaikščioti. To niekada nebūtų buvę, jei ligos eiga būtų natūrali, t. y. netaikant gydymo. Klinikiniai tyrimai rodo, kad keturiolika mėnesių yra laikas, kuriam praėjus buvo rekomenduojama vertinti efektą“, – paaiškino retų ligų specialistė.
Pastangos: Milanos kasdienybė – reabilitacija. Ji lanko kineziterapijos, ergoterapijos ir logopedinio masažo užsiėmimus. Asmeninio šeimos archyvo nuotr.
Pasak jos, apie genų terapijos vaistu „Zolgensma“ ilgalaikį poveikį kol kas nėra duomenų, nes gydymas juo pradėtas nuo 2015 m. „Kuo anksčiau gydymas pradedamas, tuo geresni rezultatai – tai galioja visiems trims vaistams. Jei gydymas buvo pradėtas labai anksti – iki simptomų atsiradimo, yra tokių vaikų, kurie bėgioja. Bet yra ir tokių, kuriems reikia aplinkinių pagalbos – jie turi negalią, bet yra gyvi, auga ir tobulėja“, – sakė gydytoja.
Biurokratinės vingrybės
Kalbėdama apie Milanos atvejį M.Dambrauskienė teigė, kad nėra taip, kad gydymas nusinerseno injekcijomis jai būtų neveiksmingas. Mergaitė pagal skales, kuriomis vertinamas gydymo efektas, surenka vis daugiau balų. Vaikų neurologė patvirtino mažylės mamos Gretos žodžius, kad tada, kai buvo kreiptasi dėl genų terapijos kompensavimo, iš Lietuvos sulaukta neigiamo atsakymo.
„Valstybė atsisakė kompensuoti, bet čia nieko asmeniško, tiesiog pasakė, kad tokia suma yra per didelė. Natūralu, kad šalis turi apsispręsti, nes pinigų yra tiek, kiek yra. Tik būtų sąžininga tai pasakyti pacientams“, – atviravo ji.
Pasak M.Dambrauskienės, penkeri metai nusinerseno injekcijų kainuoja tiek, kiek vienkartinė genų terapijos „Zolgensma“ dozė. Jei pacientui nusinerseno injekcijų reikės visą gyvenimą, šis gydymas tikrai nebus pigesnis už genų terapiją. „Yra šalių, kurios, nepaisant didelės kainos, priima sprendimą, kad iki tam tikro amžiaus ar svorio geriau kompensuoti genų terapiją, nei pakartotines injekcijas ar geriamąjį vaistą visą gyvenimą. Lietuvoje trūksta turimų biudžeto lėšų apskaičiavimo mechanizmo – ne tik iki kadencijos ar kalendorinių metų pabaigos, bet ir į ateitį“, – svarstė pašnekovė.
M.Dambrauskienės teigimu, jei mažoji Milana kažkokiu būdu vis dėlto gaus gydymo genų terapija šansą, galės jį išnaudoti, tačiau jos istoriją jau dabar galima vadinti sėkmės istorija vertinant iki šiol atliekamo gydymo rezultatus.
Padėti galite ir jūs
Gavėjas: Milanos labdaros ir paramos fondas
Sąskaitos Nr. LT477300010173248291
Bankas: Swedbank
Įmonės kodas: 306095677
Gavėjas: Greta Patenkienė,
Sąskaitos Nr. LT237300010160637365,
Bankas: Swedbank
Paskirtyje nurodykite: Pagalba Milanai
GoFundMe nuoroda:
https://www.gofundme.com/f/hbjrgv
Paypal: gretamiliun@gmail.com
