JUSTO ISTORIJA: MAMA, NUPIRK MAN VAISTŲ

Redakciją pasiekė laiškas, kurį parašė dešimtmečio berniuko mama, ieškanti galimybės sustabdyti retą savo sūnaus ligą. Moteris, ieškodama geradarių, regis, pasirengusi griebtis net šiaudo.

Redakciją pasiekė laiškas, kurį parašė dešimtmečio berniuko mama, ieškanti galimybės sustabdyti retą savo sūnaus ligą. Moteris, ieškodama geradarių, regis, pasirengusi griebtis net šiaudo.

Iš po kojų ėmė slysti žemė

"Justas buvo kaip visi vaikai: gimė laiku, vaikščioti pradėjo laiku. Tačiau sulaukęs septynerių ėmė klupti, – pradėjo savo laišką Justo mama. –  Tiesiog eina ir tarsi už kažko kliūva."

"Jau gegužę, – tęsė moteris, – pradėjome ruošti pažymas mokyklai. Apsilankėme pas neurologą, papasakojau jam apie vaiko klupimus. Gydytoja patarė važiuoti išsitirti raumenukų pajėgumo į Vilnių. Padarėme viską, bet jau grįžus iš Vilniaus įtariau, kad kažkas čia negerai. Buvo birželio 21 d.

Lapkričio 27 d. vėl važiavau į Vilnių pas genetikus sužinoti, ar vaikas serga įgimta raumenų distrofija, kokia forma. Save guodžiau, gal bus Bekerio raumenų distrofija.

Tvardžiausi. Sakiau, kad jau esu pasiruošusi. Aš ištversiu.

Nuskambėjo diagnozė – Diušeno raumenų distrofija. Tai baisiausia, ko tikėjausi. Bandžiau save nuraminti, bet... Tada pirmą kartą supratau, ką reiškia posakis: žemė slysta iš po kojų."

Meilė, siaubas ir skausmas

"Gydytoja pasiūlė nueiti pas psichologą, – pasakojo laiške Justo mama. –  Sutikau tik todėl, kad koridoriuje laukiantis sūnus nepamatytų manęs verkiančios.

Jauna psichologė pasakė, kad aš laiminga mama, nes žinau, kada mano vaikas mirs. Aš žiūrėjau pro langą ir maldavau Dievą, kad ji liautųsi kalbėjusi.

Tą dieną prisimenu kaip kažką baisiausio savo gyvenime: siaubas, baimė, meilė, skausmas. To jausmo niekada nesupras žmogus, kuris nėra to patyręs, bet to patirti niekada niekam nelinkėčiau. Tai yra baisu.

Vaikui per metus sutrumpėjo vienos kojos Achilo sausgyslė, teko operuoti. Raumenynas silpo, prasidėjo stuburo skoliozė, lordozė. Per kitus metus sutrumpėjo kita Achilo sausgyslė, kurios operuoti nebegalime – Justas tam per silpnas. Ši operacija jį pasodintų į neįgaliojo vežimėlį visam laikui.

Dabar jis vaikšto minimaliai, tolesnį atstumą įveikiame vežimėliu, o dabar ir nuostabiu triračiu su elektriniu asistentu."

Neturi teisės netikėti

Justo mama pasakojo, kad nuo pat pradžių, kai tik sužinojo sūnaus diagnozę, pradėjo domėtis, kas tai per liga, kas gali padėti. "Nors pati turiu medicininį išsilavinimą, apie Diušeno raumenų distrofiją nebuvau girdėjusi nieko", – prisipažino moteris.

"Pamenu, radau tokios informacijos, kuri mane tiesiog užsmaugė, atrodė, kad uždusiu, – skaudžius išgyvenimus atskleidė mama. –  Juk mano vaikas lekia su paspirtuku, kokia čia nesąmonė, kokį dar patogų neįgaliojo vežimėlį reikia susirasti.

Nepaisant to, kiekvieną dieną ieškojau informacijos. Pradėjau bendrauti su vienu vokiečių profesoriumi, kuris visą savo gyvenimą paskyrė Diušeno ligai. Tai buvo žiburys tunelio gale. Jis atsakydavo į visus mano klausimus, tai padarydavo nedelsiant ir su didele meile bei užuojauta.

Justui dabar yra dešimt metų. Jis negali išeiti į lauką ir bėgioti su visais vaikais, tačiau visada jam kartoju, kad knyga gali būti labai geras draugas. Labai džiaugiuosi, kad jis mėgsta skaityti. Kartą jis manęs pasiteiravo: "Mama, iš kur gauti raganosio ragą? – O kam? – paklausiau. – Perskaičiau, kad raganosio ragas vertingesnis už auksą. Jį radę parduotume ir nupirktume man vaistų", – paaiškino sūnus.

"Tokių akimirkų, kai jo žodžiai mane privertė pasijausti bejėgę yra buvusi ne viena. Taip, jis supranta, kad serga. Bet jis mano, kad pasveiks."

Moteris neslepia: "Suma vaistams yra nereali. Aš tikiu, kad yra žmonių, kurie neabejingi. Negaliu įsivaizduoti mamos, kuri mano istorijos neperleistų per savo prizmę. Jei būčiau abejojusi, nebūčiau įkūrusi fondo ir suteikusi Justui galimybę rasti raganosio ragą.

Aš mama, aš privalau. Aš neturiu teisės abejoti. Aš neturiu teisės netikėti žmonėmis.

LT457180000003700898

SWIFT: CBSBLT26

Gavėjas: Justo paramos fondas

Lietuvoje tokių ligonių dešimt

– Jūs jau žinote, kokių vaistų sūnui reikia. Kuriam laikui jų užtektų? – paklausėme Justo mamos.

– Metams. Vėliau reikės vėl pirkti.

– O ar esate įsitikinusi, kad vaistai tikrai padės?

– Galiu teigti tik tai, ką sako gamintojai. Turiu jais pasitikėti. O gamintojai sako, kad vaistai ligą pakeičia į lengvesnę formą arba visai ją sustabdo. Vaistų poveikis tikriausiai priklauso nuo kiekvieno organizmo individualiai.

– Ar jūs pati esate gydytoja?

– Ne, aš esu bendrosios praktikos slaugytoja.

– Ar tiesa, kad ši liga yra mažai žinoma, reta?

– Taip, tai yra reta liga. Net studijų laikais apie ją nieko negirdėjau. Diušeno liga Lietuvoje sergančių vaikų yra dešimt, o vaistai, kurių mums reikia, tinka tik Justui. Pati liga yra reto tipo ir yra skirstoma į 79 potipius, iš kurių vienam ir priklauso Justas.

– Ar nėra sunku šalyje rasti gerų specialistų? Kur jūs gydotės?

– Lietuvos gydytojams trūksta net teorinių žinių. Visą informaciją gauname anglų kalba. Išgirdus diagnozę buvo aišku, kad gero specialisto čia nerasime. Jei gydytojas per gyvenimą pamato tris keturis tokius vaikus, tai reikia suprasti, kad ir praktinių žinių, patirties juos gydant jis neturi. Be to, visi žmonės nesikreipia į tą patį gydytoją. Vieni važiuoja į Vilnių, kiti – į Kauną. Mums teko važiuoti į Belgiją, pas specialistą, kuris dirba dviejose šalyse: Belgijoje ir Prancūzijoje. Pats mokslininkas, kuris atrado šią ligą, buvo prancūzas ir įkūrė gydymo centrą, jame dabar būna nuo 200 iki 300 Diušeno liga sergančių vaikų. Taigi dabartinio mūsų gydytojo praktika yra didžiulė.

– Tas mokslininkas iš Belgijos jums ir patarė įsigyti tų vaistų? Ką sakė gydytojai Lietuvoje?

– Visų pirma tie vaistai yra gaminami Amerikoje. Lietuvos specialistai pasakė, kad valstybė nekompensuoja vaistų, kurie nebus gaminami ES. Esmė – lėšos, didelių pinigų valstybė sakosi neturinti. Bet aš neabejoju, kad jeigu mes įsivažiuosime su savo projektu – socialiniame tinkle "Facebook" sukūrėme Justuko galiūnų klubą, mūsų skaičiavimais, jei surinktume 2 tūkst. žmonių, galiūnų ir pasiskirstytume finansinę naštą, tai vienam žmogui ji tesiektų 9 eurus. Ir mes taip laikinai neštume tą naštą, kol galiausiai valstybė ją perimtų. Nes pradėję gydymą, jo nutraukti nebegalėsime.

– Kartais Lietuvoje retiems ligoniams išimties  tvarka būna perkami vaistai. Ar jums egzistuoja tokia galimybė?

– Tai užtrunka. Aš kalbėjau su genetikos specialistais, kurie pirmininkauja retų vaistų komisijoje. Jie patarė greitu metu nepuoselėti vilties, nes naujai atsiradę vaistai retai kada būna nuperkami.

– Bet kartais vienam ar kitam ligoniui retų ligų gydymas būna finansuojamas?

– Net neabejoju, kad kada nors valstybė mano naštą perims. Lietuvos neįgaliųjų technikos centre radome priemonę, su kuria Justas gali judėti ir jau metus laukiame žinių iš ligonių kasų. Labai džiaugiuosi, kad dėl geradarių mes tą priemonę gavome ir mano vaikas šiuo metu juda – eina pirmyn. Manau, kad ateityje ligoniams tokias priemones įsigyti bus lengviau, nes bus praminti šiokie tokie takai.

Komentarai

Dr. Virginija Ašmonienė

Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė

Diušeno raumenų distrofija – tai neuroraumeninė liga, kuriai būdingas progresuojantis raumenų silpnumas dėl nykstančių skeleto lygiųjų ir širdies raumenų. Kitaip tariant, vyksta raumenų degeneracija. Pacientui gali reikštis ir įvairūs kognityviniai sutrikimai, nors jo paties intelekto koeficientas paprastai būna vidutinis ar net aukštesnis nei vidutinis. Diušeno raumenų distrofijos simptomai dažniausiai pasireiškia gan anksti – apie antruosius trečiuosius gyvenimo metus, žinoma, gali pasireikšti ir vėliau. Liga serga tik berniukai. Literatūros duomenimis, ligos dažnis dažniausiai yra 1 iš 3,3 tūkst. gimusių berniukų. Diagnozė nustatoma maždaug penktaisiais gyvenimo metais arba šiek tiek vėliau. Priklausomai nuo simptomų pasireiškimo laiko.

Prognozė šiems ligoniukams yra prasta. Dažniausiai būdami 10–12 metų tokie ligoniai nebegali vaikščioti, sėdi neįgaliojo vežimėlyje. Jiems vystosi skoliozė, t.y. stuburo iškrypimai, kardiopatijos ir galiausiai kvėpavimo nepakankamumas. Paprastai mirštama sulaukus vos 20–30 metų dėl kvėpavimo nepakankamumo ar aritmijų, kurios vystosi dėl kardiopatijų. Liga yra paveldima: jos paveldėjimo tipas recesyvinis, susijęs su x chromosoma. Tai reiškia, kad pakitusio geno, arba sergančio geno, nešiotojos yra mamos ir jos tai perduoda savo sūnums. Didžioji dauguma Diušeno raumenų distrofija sergančiųjų atvejų yra nulemta mutacijų distrofino gene, todėl šios ligos vadinamos distrofino apatijomis. Distrofino apatijų ligų grupei priklauso ir šiek tiek lengvesnės, su raumenų distrofija susijusios ligos.

Distrofino genas yra vienas iš didžiausių šiuo metu identifikuotų žmogaus genų. Pasaulyje mutacijos šiems ligoniukams yra nustatomos apie 60–70 proc. atvejų. Paprastai genetiniai tyrimai jiems atliekami tuomet, kai jau matomas raumenų silpnumas ir nustatomas padidėjęs serumo kreatinfosfokinazės kiekis.

Deja, bet šiuo metu dar nėra ligą išgydančių vaistų. Vien dėl tokio prasto išgyvenamumo ir invalidizuojančios ligos egzistuoja nemažai eksperimentinių gydymo metodų. Bandomas raumenų ląstelių persodinimas, genų terapija įvairiausiais modeliais, bet, kad ir kaip norėtųsi, ligos šiuo metu išgydyti nėra galimybių. Galima prislopinti ligos progresavimą, pagerinti nueinamą vaiko distanciją, bet visiškai  ligos išgydyti neįmanoma.

Lina Bušinskaitė-Šriubėnė

Valstybinės ligonių kasos atstovė žiniasklaidai

Šiuo atveju pirmiausia labai svarbu išsiaiškinti gydytojų nuomonę apie šį vaistą, ar jis būtų efektyvus mažajam pacientui, ir vadovautis jų rekomendacijomis. Kitas labai svarbus aspektas yra tai, kad šis vaistas dar nėra registruotas. Tai reiškia, kad jį vartoti būtų rizikinga, nes, regis, su juo dar atliekami klinikiniai tyrimai, dar nėra moksliškai įrodytas jo efektyvumas, rizika. Būtent todėl labai svarbu tartis su gydančiais specialistais. Galbūt jie gali skirti efektyvių ir inovatyvių vaistų, kurie yra ne tik registruoti, bet ir kompensuojami Lietuvoje. Juolab kad į mūsų šalies kompensavimo sistemą kasmet yra įtraukiama nemažai naujų vaistų.

Ji yra poreikis gauti šį vaistą, nepaisant to, kad jis neregistruotas, geriausia būtų kreiptis į vaisto gamintoją ir prašyti skirti šį medikamentą nemokamai. Mūsų turimais duomenimis, yra nemažai atvejų, kai gamintojai skiria vaistus neatlygintinai, kol jie nėra įtraukti į mūsų šalies kompensavimo sistemą ir taip sudaro sąlygas pacientams gauti gydymą. Taigi galima kreiptis į gamintoją ir prašyti sudaryti galimybę būti įtrauktiems į klinikinius tyrimus, kurių metu tiriamas šio vaisto efektyvumas. Be abejo, labai svarbu ir gydytojų rekomendacijos, todėl reikėtų pridėti ir jų nuomonę kreipiantis į gamintoją.

Be to, šio vaisto negalima įtraukti į kompensavimo sistemą Lietuvoje, kol jis nėra oficialiai registruotas. Tad pirmiausia gamintojas jį turi įregistruoti, pateikti specialią paraišką ir reikiamus dokumentus, kad jis būtų įtrauktas į kompensavimo sistemą. Tik tuomet šis klausimas būtų svarstomas specialioje Sveikatos apsaugos ministerijos komisijoje.