Ne liga, o būklė

„Dauno sindromas nėra liga, tai įgimta būklė. Ji nulemta papildomos chromosomos. Žmogus turi 46 chromosomas. Moterys turi 46 XX, vyrai – 46 XY chromosomas. Asmenys su Dauno sindromu turi priedinę 21 chromosomą, tad iš viso – 47“, – nuotolinėje Santaros klinikų konferencijoje „Dauno sindromas arba kodėl saulytėms šviesti reikia ir mūsų pastangų?“ pasakojo A. Utkus.

Ši priedinė chromosoma lemia ir daugiau įvairiausių pakitimų. Mažesnių ir didesnių, matomų išorėje ir vidaus organuose.

Vidutiniškai 1 iš 700–800 gimusiųjų, nepriklausomai nuo šalies, turi Dauno sindromą. Lietuvoje kasmet gimsta apie 40 tokių kūdikių.

Tendencija: vis daugiau šeimų, sužinojusios, kad laukiasi vaikučio su Dauno sindromu, nusprendžia tęsti nėštumą. / freepik.com nuotr.

Amžiaus faktorius

Didžiausia rizika susilaukti mažylio su Dauno sindromu susijusi su gimdyvės vyresniu amžiumi. „T. y. 35 ir daugiau metų. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė. Ir ne tik Dauno sindromo, bet ir kitų chromosominių sindromų atvejais galioja ši taisyklė“, – kalbėjo medikas.

Kokie pokyčiai vyksta su amžiumi? Tai susiję su lytinių ląstelių dalijimusi. 21 priedinė chromosoma atsiranda dėl klaidos mejozės (tam tikro ląstelių dalijimosi būdo) metu.

Įvairūs veiksniai turi įtakos šio proceso sutrikimui. Vienas iš variantų, kodėl įvyksta tokia klaida, – su amžiumi keičiasi moters hormoninis statusas. Hormonų disbalansas turi įtakos lytinių ląstelių dalijimuisi.

Moters kiaušinėlių kiekis nesikeičia nuo gimimo. Jie per visą gyvenimą kaupia žalingų veiksnių poveikius. Vyresnis gimdyvės amžius – rizika, bet ne taisyklė Dauno sindromui.

Tačiau būtent todėl besilaukiančioms 35 metų ir vyresnėms moterims rekomenduojama atlikti vaisiaus genetinius tyrimus. „Šie tyrimai nėra priverstiniai. Tai tik rekomendacija. Šeima pati apsisprendžia, ar nori tokio tyrimo, ar ne. Tyrimai gali būti atliekami iš nėščiosios kraujo, iš vaisiaus vandenų arba iš placentos gabalėlio, choriono gaurelių. Tyrimų galimybės didėja ir gerėja“, – teigė genetikas.

Iš šeimų jis dažniausiai sulaukia klausimų apie tyrimų patikimumą, eigą, jeigu tai invazinės procedūros.

Nustačius priedinę 21 chromosomą, kaip ir prieš tyrimus, reikalinga gydytojo konsultacija. Šeimai paaiškinama, ką reiškia tyrimų rezultatai, kokia būklė yra Dauno sindromas, kokios yra gydymo, lavinimo galimybės.

Planuojant nėštumą

Ar ką nors galima padaryti dar tik planuojant nėštumą? A. Utkus aiškino, kad 2 proc. Dauno sindromo atvejų sudaro chromosomų persitvarkymai, translokacijos. Vienas iš tėvų gali būti translokacijos nešiotojas.

„Jis pats yra sveikas, bet palikuoniui gali būti nesubalansuota translokacija, kuri gali lemti Dauno sindromą. Nustačius, ar tai yra įprastinė trisomija, ar translokacinis variantas, pastaruoju atveju pasiūloma išsitirti tėvams“, – sakė A. Utkus.

„Dar viena grupė, – tęsė medikas, – mozaikinis Dauno sindromas, kai dalis ląstelių turi priedinę 21 chromosomą, dalis normalų skaičių. Kuo daugiau ląstelių turės priedinę 21 chromosomą, tuo bus ryškesni Dauno sindromo simptomai. Jeigu tokių ląstelių – tik labai nedidelė dalis, pasižiūrėję į žmogų nieko net neįtarsime.“

Sugebėjimai ir savarankiškumas

Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimas labai priklauso ir nuo to, kaip jie buvo lavinti, mokomi. „Jie, kaip ir kiti žmonės, gali daug pasiekti“, – neabejoja A. Utkus ir teigia, kad šiandienės tendencijos yra tokios, kad vis daugiau šeimų, sužinojusios, kad laukiasi vaikučio su Dauno sindromu, tęsia nėštumą.

Dažniausiai tėvai nerimauja dėl tokių vaikučių intelektinių gebėjimų. Ar šis sindromas vienodai paveikia visų su juo gimusių vaikų intelektinius gebėjimus? „Visi žmonės skiriasi, skiriasi ir jų intelektiniai gebėjimai, taip pat ir žmonių, turinčių Dauno sindromą. Labai svarbu lavinti vaiką. Jie turi artistinių gebėjimų. Per tai juos galima daug ko išmokyti. Jie yra imlūs. Smegenys plastiškas organas, pasiduoda mokymuisi“, – kalbėjo genetikas ir pateikė pavyzdžių, kai Dauno sindromas netampa kliūtimi nei išgarsėti, nei sėkmingai aktoriaus karjerai, nei aukštumoms akademinėje srityje, pavyzdžiui, įgyti net kelis aukštojo mokslo diplomus ir toliau gilintis į pasirinktą sritį ar veiklą.

Pusei vaikučių su Dauno sindromu nustatomos įgimtos širdies ydos. Jos yra koreguojamos.

Žmonės su Dauno sindromu gali daug pasiekti, visiškai integruotis į visuomenę. „Aišku, yra atvejų ir su sunkesne intelektine negalia. Negalima pasakyti, kad visuomet viskas bus gerai“, – nesuabsoliutino medikas.

Lydi kiti sutrikimai

Kartu su Dauno sindromu gali būti ir kitų sutrikimų. Vidutiniškai – apie 180 įvairiausių nukrypimų nuo normos. Tai mažosios anomalijos, kurios gyvenimo kokybei reikšmės neturi. Tačiau mažųjų anomalijų turime kiekvienas, pavyzdžiui, žmogus gali turėti platesnį plyšį tarp pirmo ir antro kojos piršto, kai kurių žmonių odoje gali būti tam tikrų pigmentinių pakitimų ir t. t. Tačiau juk ir idealiai gražių sveikų žmonių nėra.

„Kalbant apie defektus vidaus organuose, pusei vaikučių su Dauno sindromu nustatomos įgimtos širdies ydos. Jos yra koreguojamos. Ne visuomet reikia operuoti. Dažnesnės yra virškinimo sistemos, šlapimo, lyties organų raidos anomalijos. Būna centrinės nervų sistemos pažeidimų ir funkcijos sutrikimų – dėl to ir intelektinė negalia“, – vardijo A. Utkus.

Pasižiūrėję į vaiką ar suaugusįjį, galime įtarti, kad jam yra Dauno sindromas dėl labai specifinių veido bruožų.

„Jie ir susidaro iš to mažųjų anomalijų komplekso. Tai yra įstriži akių plyšiai, įdubusi nosies nugarėlė, plokščias veido profilis, storesnės lūpos, didesnis liežuvis, kurį vaikučiai dažniau kaišioja. Atskirai jos neturi įtakos žmogaus gyvenimui, bet kai yra jų visuma, susidaro Dauno sindromui būdinga išvaizda“, – sakė gydytojas.

Geranoriški ir darbštūs

Apie žmones, turinčius Dauno sindromą, vis dar tenka išgirsti įvairiausių mitų. Kyla abejonių, ar jie gali dirbti, pasirūpinti savimi, atlikti namų ruošos darbus.

Gydytojai tvirtina: asmenys su Dauno sindromu gali būti savarankiški ir sėkmingi. „Jie visa tai geba ir gali. Kaip jau minėjau, labai svarbus lavinimas, mokymas. Jie gali ir savarankiškai gyventi, galbūt šiek tiek pagalbos jiems reikia, taip pat jie gali dirbti, žmonės su Dauno sindromu geba baigti aukštąjį mokslą, dirbti aktoriais ir t. t. Jie nori dirbti, bendrauti, būti su visais, tad nereiktų jų atstumti. Jeigu intelektas žemesnis, žmogus gali atlikti paprastesnius darbus“, – teigė A. Utkus.

Dar vienas mitų – žmogus, turintis Dauno sindromą, gali būti agresyvus. „Tikrai ne. Atvirkščiai – jie yra labai geranoriški, meilūs, nori bendrauti, draugauti, ateina, apsikabina – tiesiog toks yra jų būdas. Žinoma, jie turi savo charakterį, reaguoja, jei pyksta – tą parodo, kaip ir mes visi“, – kalbėjo profesorius.

Jis pastebėjo, kad šeimose, kuriose vienas vaikų turi Dauno sindromą, broliai ir seserys yra empatiškesni už vaikus, kurie tokio pavyzdžio neturi: „Tai yra abipusė nauda. Mokytojai kartais skundžiasi, kai klasėje yra vaikas, kuriam reikia daugiau dėmesio ir pagalbos, bet nauda yra abipusė.“

Plastinės operacijos

Žmonės su Dauno sindromu turi daugiau sveikatos problemų, tačiau, anot profesoriaus, šiandieniame pasaulyje daug kas gali būti koreguojama, gydoma chirurginiu būdu ar pasitelkus specialią pedagoginę, fizioterapinę pagalbą.

„Intervencinės programos rekomenduojamos nuo pat gimimo – lavinimas, reabilitacinės priemonės, kurios pagerina ir fizinį, ir intelektinį vystymąsi. Be to, žmogus su Dauno sindromu nebūtinai turės visą minėtų sutrikimų puokštę. Jų gali ir nebūti ar būti tik pavieniai“, – teigė A. Utkus.

Anot jo, Vakaruose vaikučių su Dauno sindromu tėvai kartais nusprendžia atlikti plastinių operacijų. Tai – veido bruožų korekcija, kad neišsiskirtų iš bendraamžių, kad mažylis būtų lengviau priimamas ir lengviau pritaptų.

Vakaruose vaikučių su Dauno sindromu tėvai kartais nusprendžia atlikti plastinių operacijų. Tai – veido bruožų korekcija, kad neišsiskirtų iš bendraamžių, kad mažylis būtų lengviau priimamas.

Gali kurti šeimas

Žmonių su Dauno sindromu gyvenimo trukmė yra gerokai pailgėjusi. „Anksčiau ji, palyginti su visa žmonių populiacija, buvo akivaizdžiai trumpesnė dėl įgimtų defektų ir dėl to, kad nebuvo galimybės jų koreguoti. Gerėjant sąlygoms, jų gyvenimo trukmė ilgėja, jie gyvena ir iki 60 metų. Tik jiems didesnė tikimybė, sulaukus 40 metų ir daugiau, atsirasti Alzheimerio tipo demencijai“, – nurodė A. Utkus.

Žmonės, turintys Dauno sindromą, gali kurti šeimą. Tiesa, vyrai, turintys Dauno sindromą, dažniausiai yra nevaisingi. „Moterys gali pastoti, išnešioti, pagimdyti kūdikį. Mūsų šalyje taip pat yra tokių atvejų. Yra rizika (apie 50 proc.), kad tokia moteris taip pat gali susilaukti vaiko su Dauno sindromas. Tačiau yra ir tikimybė, kad vaikas gims sveikas“, – kalbėjo genetikas.

Jis džiaugėsi, kad visuomenė vis atviriau priima asmenis su Dauno sindromu ar kitais genetiniais sindromais.

„Visuomenė tampa tolerantiškesnė, stengiasi juos integruoti. Aišku, dar reikia daug ką padaryti, kad visi mitai apie Dauno sindromą būtų sugriauti, kad jų neliktų. Tačiau tendencijos geros. Manau, kalbant apie žmones su Dauno sindromu ir jų priėmimą kaip lygiaverčių visuomenės narių, judame tinkame linkme“, – konstatavo medikas.

Pasak gydytojo urologo Ruslano Baltrimavičiaus, neigiamą įtaką vyro vaisingumui gali turėti bendra sveikatos būklė, genetinės mutacijos, reprodukcinės sistemos sutrikimai, vyrų vidinių lytinių organų uždegiminės ir gretutinės ligos, gyvenimo būdas, aplinka. Nuolatinis stresas, miego trūkumas ir emocinė įtampa gali sukelti hormoninio fono sutrikimų. Vaisingumo blogėjimo priežastis tyrę mokslininkai iškėlė hipotezę, kad vyrų vaisingumui didelę įtaką turi buitinių cheminių medžiagų, veikiančių panašiai kaip hormonai, daugėjimas aplinkoje. Įvairios medžiagos ir procesai, su kuriais susiduriame kasdien – tabakas, alkoholis, buitinė chemija, radiacija (nešiojamasis kompiuteris, televizorius, UV), pesticidai, sunkieji metalai, ozonas ir kt. – lemia padidėjusį laisvųjų radikalų kiekį organizme, tai turi įtakos pablogėjusiam vyrų vaisingumui. Vis dažniau kalbama, kad spermos kokybės pablogėjimui gali turėti ir netinkamas sauskelnių naudojimas berniukams kūdikystėje.

„Dar viena problema, kad poros nori susilaukti vaikų vis vyresnio amžiaus. Tačiau nuo 35 metų spermos ir judrių spermatozoidų kiekis pradeda mažėti, nuo 40 metų kinta tipinė spermatozoidų morfologija, nuo 55 metų daugėja DNR struktūrinių pokyčių ir anomalinių spermatozoidų, o nuo 60 metų spermatozoidų gamyba sumažėja beveik per pusę. Vyro amžius taip pat didina genetiškai perduodamų ligų riziką“, – įspėja R. Baltrimavičius.

Dabar teismo pripažinta jos kalte abejoja ir beveik 100 mokslininkų, įskaitant du Nobelio premijos laureatus. Jie teigia, kad vaikų mirtį galėjo remti natūralios priežastys.

„Klausimas susijęs su įrodymais, kad genetinė variacija, identifikuota Saros Folbig ir Lauros Folbig DNR mėginiuose, gali sukelti širdies aritmijas ir netikėtas mažų vaikų mirtis“, – teigė advokatė Sophie Callan.

Pasak ekspertų, minėtos mutacijos sukelia staigią mirtį dėl širdies sustojimo. Visi vaikai mirė per dešimties metų laikotarpį. Pirmasis moters vaikas mirė po devyniolikos dienų nuo gimimo. Antras – būdamas aštuonių mėnesių. Trečias – dešimties, ketvirtas iki neaiškios mirties išgyveno kiek daugiau nei pusantrų metų.

Visas reportažas – LNK vaizdo įraše:

Policijos pareigūnai nustatė, kad kai vaikai mirdavo, motina visada būdavo namuose.

Prieš lemtingą verdiktą, teismo prisiekusieji rinkosi iš trijų tikėtinų vaikų mirčių versijų: kad vaikai mirė dėl natūralių priežasčių, dėl nenustatytų priežasčių arba dėl tyčinio motinos uždusinimo. Tąsyk prisiekusieji nusprendė, kad dėl vaikų mirties kalta motina. Bylą atnaujinus, 40-čiai metų nuteista 55-erių moteris gali prašytis į laisvę.

Tiesa, paleista ji gali būti tik lygtinai ir tik nuo 2028-ųjų metų.

Interviu su profesoriumi – apie tai, kaip, mąstydami pozityviai, galime sustiprinti sveikatą, kaip raukšlės susijusios su infarkto rizika, kaip genetiką galima pasitelkti gydant Alzheimerio, onkologines ir kitas ligas.

– Iš pradžių gal galite paprastai paaiškinti, kas yra DNR?

– DNR – ląstelės branduolio dalis, perduodanti genetinę informaciją. Ji mikroskopinio dydžio, matoma net ne per optinį, o per elektroninį mikroskopą. Kiekvienas DNR grandinės komponentas nukleotidas susideda iš azotinės bazės, angliavandenio ir fosforo. Jei vienos ląstelės DNR grandinėlę ištiestume, ji būtų 1,5 m ilgio. Žmogaus ląstelėje yra dvi DNR grandinės. Susivijusios į spiralę ir daug kartų apsisukusios apie baltymus histonus, jos suformuoja struktūras, vadinamas chromosomomis.

– Žmonėms gali kilti klausimas: jei valgysiu daugiau angliavandenių, ar tai teigiamai paveiks mano DNR?

– DNR grandinėje angliavandenis komponentas yra būtinas, bet tai ne toks angliavandenis kaip gliukozė cukruje ar fruktozė meduje. Tai visai kita angliavandenio forma – deoksiribozė. Ją organizmas sugeba pasigaminti pats, jeigu maiste netrūksta angliavandenių. Maiste angliavandenių turi būti, tačiau nėra taip, kad jei valgysime daugiau angliavandenių – stiprinsime savo DNR.

Tačiau ir teiginys, kad reikia atsisakyti angliavandenių, yra mitas. Fiziškai mažai dirbančio žmogaus mityboje angliavandeniai turi sudaryti 65 proc. visų su maistu gaunamų kalorijų, o fiziškai stipriai dirbančių – bent 40–50 proc. Tie, kurie dirba protinį darbą, būtinai turi gauti angliavandenių, nes smegenys juos labai greitai įsisavina į neuronus ir pagamina energijos.

Neseniai vykusiame Pasauliniame neuromoduliacijos kongrese Barselonoje mokslininkai, tiriantys Alzheimerio ligą, dar kartą akcentavo, kad viena pirmųjų priežasčių šiai ligai vystytis yra gliukozės trūkumas smegenyse. Taigi, angliavandenių mitybos racione turi būti. Tik reikėtų vengti rafinuotų maisto produktų – tortų, pyragaičių, bandelių. Tačiau kruopų, vaisių nereikėtų riboti.

– Ar tos taisyklės galioja ir sergant onkologinėmis ligomis?

– Apie tai mokslinėse konferencijose esame diskutavę su onkologais ir priėję prie bendros nuomonės: sergant vėžiu svarbu nepadauginti gliukozės, tačiau negalima visiškai atsisakyti angliavandenių, nes gliukozė yra energijos šaltinis. Jeigu organizmas, negaudamas energijos, nusilps, jis silpniau kovos ir su vėžinėmis ląstelėmis. Onkologiniai ligoniai neturėtų atsisakyti vaisių, kruopų.

Iš gliukozės smegenyse gaminama raminamoji molekulė GABA – gama amino sviesto rūgštis. Atliktas tyrimas rodo, kad žmonėms, kurie ilgai laikėsi ketogeninės dietos, iš savo mitybos visiškai pašalindami angliavandenius, padidėjo nerimo lygis ir irzlumas. Jų organizmuose pritrūko medžiagos, iš kurios organizmas kuria raminamąją GABA molekulę. Taigi, organizme egzistuoja labai kompleksiniai ryšiai.

– Esate minėjęs, kad žmogaus mintys, emocijos, ketinimai veikia net genų lygiu. Kaip tai vyksta?

– Anksčiau manyta, kad genai – nepajudinama sfera, kaip plytų namas: pastatai ir stovi. Tačiau daugiau kaip prieš 20 metų, kai pradėjo vystytis nauja genetikos šaka – epigenetika, įrodyta, kad genų reguliacija yra mobili, priklauso nuo išorinių ir vidinių veiksnių. Paaiškėjo, kad mityba, fizinis krūvis veikia genų aktyvumą. Tyrinėdami toliau, mokslininkai nustatė, kad įvairių emocinių būsenų metu – patiriant stresą, neigiamų emocijų, tokių kaip pyktis, turint ydingų įpročių (dažnas alkoholio vartojimas, piktnaudžiavimas psichotropinėmis medžiagomis ir pan.) – kraujyje ir smegenyse keičiasi noradrenalino, dopamino, seratonino aktyvumas. Šios medžiagos gali arba sulėtinti, arba pagreitinti geno pasireiškimą. Ir pasirodo, kad net psichikos ligų atsiradimą ne visada visų pirma lemia genų mutacijos, kai DNR grandinėje atsiranda klaida. Gali būti, kad DNR grandinė – puiki, ji lemia puikią psichikos sveikatą, tačiau žmogus neužsiima saviugda, jo įpročiai ydingi. Tada DNR grandinė, nors ir būdama geros struktūros, ima gaminti baltymus visai kitu greičiu. Taip žmogus gali susirgti liga, tarsi būtų buvusi mutacija.

Tyrimų, kaip mokymasis, ugdymas ir mintys veikia DNR grandinę, pradininkas yra profesorius Ericas Kandelis, gavęs Nobelio premiją už šiuos molekulinius DNR reguliacijos metodo atradimus. Vėliau profesorė Elizabeth Blackburn gavo Nobelio premiją už telomerų tyrimus.

D. Serapinas / D. Serapino asm. archyvo nuotr.

– Ar telomerai susiję su geros atminties išsaugojimu?

– Telomerai susiję su ląstelių biologiniu senėjimu ir žmogaus sveikata. Telomerai – tai chromosomos galai. Ląstelėms dalijantis, telomerai saugo chromosomų galus nuo suirimo. Vis dėlto, ląstelėms dalijantis, telomerai truputį nutrupa. Laimei, ląstelėse yra fermento telomerazės, galinčios priausti telomerų galus ir padėti ląstelėms atsikurti.

Įrodyta, kad, kuo trumpesni telomerai, tuo labiau išauga žmogaus rizika sirgti smegenų ligomis – Alzhemerio liga, depresija, taip pat kraujotakos, sąnarių ligomis. Taigi, telomerų ilgis yra svarbus tiek ląstelės somatinės, tiek psichinės sveikatos veiksnys.

Įrodyta, kad po 30 minučių fizinio krūvio telomerus atkuriantis TERT genas tris kartus stipriau aktyvuojasi. Tai pavyzdys, kaip išoriniai veiksniai gali pagerinti genų reguliaciją.

Aš, kaip Tarptautinės psichoneuroendokrinologų draugijos narys, dalyvauju psichoneuroendokrinologų konferencijose. Jose kaip telomerus teigiamai veikiantys dalykai pabrėžiama būtinybė valdyti stresą, dėmesingai įsisąmoninti (angl. „mindfulness“), pozityviai mąstyti, atlikti atsipalaidavimo pratimus. Manoma, kad jie sumažina kortizolio (hormono, išsiskiriančio patiriant stresą, – red. past.), laisvųjų radikalų kiekį ir padidina augimo hormono kiekį, parasimpatinės nervų sistemos aktyvumą. Tai vadinamoji sistema „virškink ir miegok“, dalyvaujanti netgi procesuose, kurie vyksta organizmui kovojant su uždegimais.

– Teigiate, kad savo mintimis žmogus gali arba griauti, arba stiprinti sveikatą. Kaip griauti, gal ir aiškiau: sakoma, jei nuolat kitam linkėsi blogo, susirgsi pats. Bet kaip mintimis stiprinti sveikatą?

– Tai vyksta per psichoneuroendokrinologinius mechanizmus. Jie labai konkrečiai aprašyti „Psychoneuroendocrinology“ žurnalo 2019 m. straipsnyje „Loving-kindness meditation slows biological aging in novices: Evidence from a 12-week randomized controlled trial“, t. y. apibendrintai „Meilės ir geranoriškumo meditacija ir telomerai“. Atliekant tyrimą, kuriame dalyvavo 200 žmonių, tiriamoji grupė šešias savaites iš eilės kas savaitę vis kitam žmogui (sau, artimajam, kolegai, tam asmeniui, su kuriuo santykiai įtempti, visoms gyvoms būtybėms) keletą minučių per dieną turėjo iš širdies siųsti pozityvias mintis ir linkėjimus. Kontrolinė grupė gyveno įprastą gyvenimą. Po dvylikos savaičių buvo pamatuotas abiejų grupių žmonių telomerų ilgis. Paaiškėjo, kad pozityvias mintis ir linkėjimus siuntusioje grupėje telomerai trumpėjo tris kartus lėčiau nei kontrolinėje grupėje. Vadinasi, ir jų ląstelės susidėvėjo tris kartus lėčiau. Šis tyrimas atskleidė labai svarbius procesus – parodė, kad net pozityvi nuostata mintyse stiprina organizmo atsparumą. Įrodyta, kad, kai žmogus yra altruistiškas, padeda kitam, savanoriauja, jo smegenyse gaminasi oksitocino, kuris padeda ne tik sumažinti kortizolio ir laisvųjų radikalų kiekį, praplėsti kraujagysles, bet ir daro teigiamą įtaką telomerams.

Taigi, žiūrint iš šiuolaikinio neurofiziologijos mokslo ir genetikos pozicijų, galima sakyti, kad geram būti apsimoka ir savanaudiškais tikslais (juokiasi).

– Mėgstama sakyti, kad genai svarbūs tik perduodant juos vaikams. Kuo jie svarbūs tiems, kurie vaikų jau seniai susilaukė arba neplanuoja jų turėti apskritai?

– Genetika apima ne tik paveldimumą. Pagal žmogaus genetinį foną  braižomas viso jo gyvenimo genetinis žemėlapis. Žmogus iš viso turi apie 19 tūkst. genų, kurie koduoja informaciją apie įvairias jo funkcijas: polinkį į kraujotakos, smegenų degeneracines, onkologines ligas. Jei žmogus paveldėjo gerą genetinį foną, gali būti ramesnis – mažesnė tikimybė, kad susirgs tam tikromis ligomis. Jeigu paveldėjo tam tikrą riziką, turi žinoti, kad genetinis rinkinys su tam tikra ligų rizika dar nėra nuosprendis. Sakykim, jeigu žmogus išsitiria savo genomą ir nustatoma, kad jis turi didesnę riziką sirgti glaukoma, dar nereiškia, kad ta liga tikrai susirgs. Tokiam žmogui rekomenduojama tikrintis akispūdį, reguliariai lankytis pas akių gydytoją, naudoti specialių papildų ir pan.

Taigi, genai – kaip žemėlapis, padedantis žmogui susiorientuoti, kurią sferą jis turėtų pastiprinti.

– Ar įmanoma tyrimais nustatyti genetinį polinkį sirgti Alzheimerio liga ir, imantis priemonių, jos išvengti?

– Tai negenetinė liga – tam tikri genai rodo tik polinkį ja susirgti. Alzheimerio liga priklauso nuo daugelio veiksnių. Paprastai ją lemia genetinių ir aplinkos veiksnių tarpusavio sąveika. Tik 5 proc. Alzheimerio ligos atvejų yra paveldimi. Tai būna jaunatvinės formos, kai suserga žmonės iki 60 metų. 95 proc. yra nepaveldimi atvejai, tačiau ir šiais atvejais tam tikri genai padaro žmogų jautresnį šiai ligai. Pavyzdžiui, jei žmogus turi viengubą, t. y. heterozigotinį, APOE4 geno variantą, Alzheimerio ligos rizika padidėja pustrečio karto. Jei žmogus turi dvigubą, t. y. homozigotinį, šio geno rinkinį, ši rizika išauga šešiolika kartų.

Tai žinodamas, žmogus gali susidaryti specialų prevencinį planą, įskaitant labai sveiką mitybą, fizinį krūvį ir pan. Iš tiesų daugelio ligų prevencija panaši: sveika mityba, fizinis krūvis, žalingų veiksnių vengimas. Jei žmogus turi polinkį sirgti kažkokia liga, jam reikėtų labai stipriai laikytis prevencinio plano. Čia į pagalbą ateina gyvensenos medicina. Dabar jau skatinama, kad pirminės sveikatos priežiūros centrų komandose šalia šeimos gydytojo, slaugytojo, psichologo, socialinio darbuotojo dirbtų ir gyvensenos medicinos specialistas. Gyvensenos įtaka genų reguliacijai labai svarbi. Štai neseniai publikuotas straipsnis apie tai, kad, tinkamai pakoregavus gyvenseną, metams galima pasiekti antrojo tipo diabeto remisiją. Galima sakyti, kad antrojo tipo diabetas yra išgydomas, tik žmonėms sunku keisti gyvenseną.

Taigi, iš esmės pakeitęs gyvenseną, žmogus gali pagyti ir nuo nepagydomomis vadinamų ligų.

– Jei 95 proc. atvejų Alzheimerio liga susergama esant genetiniam polinkiui kartu su aplinkos veiksniais, ar galima sakyti, kad tie 95 proc. atvejų yra išvengiami?

Jei būtų apčiuopta pati ligos pradžia molekulių lygiu, manau, du trečdaliai pacientų galėtų išvengti Alzheimerio ligos.

– Taip teigti būtų per drąsu, tačiau šios ligos atvejų galima sumažinti du tris kartus. Įrodyta, kad smegenų uždegimo procesus (Alzheimerio liga yra lėtinis smegenų uždegimas) gali sukelti nesveika mityba, mažas fizinis aktyvumas, stresas. Juk visi už stresą atsakingi simpatinės nervų sistemos nervai eina į blužnį, limfmazgius, kaulų čiulpus – imuninius organus. Ir jie po truputį tuos organus stimuliuoja, sukeldami rusenantį uždegimą. Tai gali būti labai silpnutis uždegimas, nesukeliantis nei temperatūros, nei blogos savijautos, tačiau iš kraujo tyrimų jau bus matyti, kad C reaktyvinis baltymas, navikų nekrozės alfa baltymas nedaug, bet padidėję. Lašas po lašo ir akmenį pratašo: uždegimo fonas per 15–30 metų sukelia degeneracinių pokyčių smegenyse. Pirmieji pakitimai smegenyse įvyksta apie 30 metų iki žmogui pajuntant pirmuosius Alzheimerio ligos simptomus. Taigi, jei būtų apčiuopta pati ligos pradžia molekulių lygiu, bent 20 metų iki simptomų atsiradimo, ir jei būtų imtasi stipraus korekcijos plano, manau, du trečdaliai pacientų galėtų išvengti Alzheimerio ligos.

Dabar mokslininkai visame pasaulyje kuria metodikas, kaip iš kraujo nustatyti Alzheimerio ligos riziką – ne genetinį polinkį, o terpę, kurioje vystosi ši liga. Yra duomenų, kad kelioms kompanijoms pavyko tai padaryti – sukurti laboratoriniai kraujo testai, galintys nustatyti Alzheimerio ligos riziką. Tokie tyrimai dar tik aprobuojami užsienio šalyse, tačiau manau, kad tik laiko klausimas, kada jie bus patvirtinti ir atkeliaus į Lietuvą.

– Kaip Alzheimerio liga susijusi su stresu?

– Kaip minėjau, Alzheimerio ligą lemia ir aplinkos veiksniai. Nepasakyčiau, kad stresas Alzheimerio ligai turėtų didesnės rizikos nei kitoms ligoms. Tiesa, viena iš naujausių teorijų rodo, kad Alzheimerio ligai atsirasti turi įtakos kraujotaka. Pasirodo, mikropokyčiai smulkiausiose kraujagyslėse labai prisideda prie Alzheimerio ligos atsiradimo. Šie tyrimai rodo, kad stresas, kuris pirmiausia veikia kraujagysles, gali turėti įtakos ir Alzheimerio ligai.

– Esate teigęs, kad veido raukšlės susijusios su infarkto rizika. Kaip tai susiję?

– Manoma, kad čia taip pat viskas vyksta per neuropsichologinį mechanizmą. Yra trijų laipsnių kaktos raukšlės. Įrodyta, kad jei yra atsiradusių giliųjų kaktos raukšlių, infarkto rizika padidėjusi. Manoma, kad tai susiję su streso hormono kortizolio kiekiu. Dėl to, kad kortizolis ne tik padidina kraujospūdį, širdies pulsą – jis atsispindi ir žmogaus mimikoje. Mimikos raumenys, ypač kaktos srityje, labai stipriai reaguoja į žmogaus emocinę būseną. Dėl to žmonėms, kurių kortizolio kiekis kraujyje padidėjęs, kaktos raukšlių atsiranda anksčiau ir jos būna gilesnės. Infarktas tiesiogiai susijęs su kortizolio kiekiu. Iš statistikos žinome, kad miokardo infarktai dažniau įvyksta ryte – tada, kai kortizolio koncentracija būna kelis kartus didesnė nei vakare.

– Kiek mintys, momento nuotaika gali lemti genų perdavimą būsimam vaikui pradėjimo momentu?

– Manau, kad bendras teigiamas emocinis nusiteikimas visur labai svarbus, o pradėjimo sfera ypač jautri. Nustatoma atvejų, kai poros negali susilaukti vaikų, nors ištyrus paaiškėja, kad ir poros genomai, ir chromosomos puikūs, ir kitomis ligomis, dėl kurių pora negalėtų susilaukti vaikų, nesergama. Tokiu atveju įvardijamas neaiškios kilmės nevaisingumas. Tada poros turi įvertinti savo streso lygį – gal jie pervargę, neturėję atostogų penkerius metus, gal nuolatos dėl kažko nervinasi, jaučia įtampą. Žinau ne vieną atvejį, kai, porai pradėjus skirti daugiau laiko sau, sumažėjus stresui, moteris sėkmingai pastojo.

Neskubėjimas, pozityvus nusiteikimas planuojant šeimos pagausėjimą – svarbu, nes tai veikia hormonus, visą endokrininę sistemą. Konkretus pavyzdys: tam, kad moteriai įvyktų ovuliacija, labai svarbus liuteinizuojantis hormonas LH. Jei moters streso hormono kortizolio kiekis padidėja, jis blokuoja LH išsiskyrimą smegenų posmegeninėje liaukoje, kartu ir kiaušialąstės išsilaisvinimą, reikalingą apvaisinti. Taigi, pozityvus emocinis nusiteikimas planuojant kūdikį yra be galo svarbus.

– Tačiau poros nuotaika turbūt neturi jokios įtakos tam, kas laimės vadinamąsias spermatozoidų lenktynes?

– Gali turėti įtakos. Prieš keletą metų pakoreguota teorija, teigusi, kad į kiaušialąstę pirmas pateks greičiausias spermatozoidas. Tačiau dabar jau įrodyta, kad vis dėlto kiaušialąstė pati pasirenka, kuris spermatozoidas į ją pateks. Iš tiesų vienu metu kiaušialąstę pasiekia ne vienas spermatozoidas – ji sulaukia, kol ją pasieks apie 100 spermatozoidų ir tik tada atidaro tam tikrą porą ir įsileidžia tam tikrą spermatozoidą. Šiam procesui ir kiaušialąstės medžiagų apykaitai viskas svarbu: ir streso hormonų, ir maisto medžiagų, vitaminų kiekis. Taigi, nuotaika, bendras nusiteikimas pradėjimo momentu svarbu, nes čia galbūt galioja neatsitiktiniai atsitiktinumai.

– Kokioms ligoms galima užbėgti už akių atliekant genetinius tyrimus?

Genetika padeda diagnozuoti ligas dar prieš atsirandant simptomų.

– Kraujotakos, akių, Alzheimerio ligai. Pirmiausia žmogus turėtų paanalizuoti savo genetinį medį prieš dvi tris kartas – tėvus, senelius, prosenelius – ir pasižiūrėti, ar jie, būdami jauni (šiuo atveju – iki 50 metų), nesirgo sunkiomis ligomis. Jei  jauno amžiaus sirgo  onkologinėmis arba kraujotakos ligomis, t.y. ankstyvais insultais, infarktais, trombozėmis, žmogus turėtų su šeimos gydytojo siuntimu atvykti pas genetiką, kur jam būtų atlikti genetiniai tyrimai. Jei tarp pirmos eilės giminių iki 45 metų amžiaus būta vėžio atvejų, yra rizika, kad žmogus gali turėti panašų geną kaip ir jo giminaitis. Tokiu atveju reikėtų vykti pas onkogenetiką. LSMU atliktas unikalus tyrimas: tirtas MEN1 genas, lemiantis skydliaukės vėžio atsiradimą. Ištirti medulinio skydliaukės vėžio atvejai. Tai retas vėžys, Lietuvoje juo serga apie 100 žmonių, 70 iš jų buvo ištirti. Nustatyta, kad 30 proc. pacientų šiuo vėžiu susirgo dėl genetinių priežasčių. Mes pakvietėme visus tų ligonių, kurie susirgo dėl genetinių priežasčių, pirmos ir antros eilės gimines. Įsiminė viena moteris, apie 50 metų, kuriai pasitvirtino MEN1 geno mutacija. Ištyrėme jos brolius, pusbrolius, ir vienam jos pusbrolių, gerai besijautusiam 40 metų amžiaus vyrui, atlikus DNR tyrimą, taip pat buvo nustatyta MEN1 geno mutacija. Atlikus skydliaukės echoskopiją, aptiktas miniatiūrinis 3–4 mm auglys. Taip liga buvo diagnozuota ir auglys išoperuotas labai ankstyvos ikisimptominės stadijos. Taigi, genetika padeda diagnozuoti ligas dar prieš atsirandant simptomų. Netgi dozuojant vaistus šiuolaikinė genetika labai svarbi. Yra atskira farmakogenetikos sritis, kuri pagal žmogaus genetinį foną gali nustatyti, ar jam reikės ketvirtadalio tabletės, ar dvigubos dozės. Vieni pirmųjų farmakogenetinių tyrimų Lietuvoje atlikti LSMU Kardiologijos institute. Paaiškėjo, kad tinkamiausią kraujo skystinamojo vaisto varfarino dozę galima parinkti pagal žmogaus genetinį kodą – gydymo pradžioje nereikia eksperimentuoti su ligoniu, skiriant skirtingas dozes, ir pagal tai spręsti, kokia dozė jam tinkamiausia.

– Ar ateityje, pasitelkiant genų inžineriją, bus galima išvengti daugelio ligų? Ir tokių kaip vėžys?

– Taip. Nobelio premiją pelniusi CRISPR-Cas9 genų redagavimo, arba genų žirklių, technologija, kurią kuriant dalyvavo ir lietuvių mokslininkas profesorius Virginijus Šikšnys, pasaulyje jau integruojama į praktiką gydant tam tikras paveldimas ligas. Pvz., kraujo, onkologines. Manau, genų inžinerija padės ateityje pasiekti tikrą proveržį gydant kai kurias ligas, ypač onkologines.

Dabar jau galime kalbėti ne tik apie genų inžineriją, bet ir apie visiškai naują sferą, vadinamą magnetogenetika. Įrodyta, kad tam tikrais elektromagnetiniais prietaisais stimuliuojant geno pradžios sritį (promotorių) galima įjungti arba išjungti geną. Tai ir yra vadinamoji neinvazinė genų inžinerija. Tačiau šioje srityje dar tik žengiami pirmieji žingsniai prestižiškiausiose pasaulio klinikose. Tikiu, kad ateityje, gaudami vis daugiau genetinių žinių, galėsime geriau koreguoti vis daugiau ligų.

– Skamba labai patraukliai, ypač žinant, kad žmonės patys dažnai tingi ką nors keisti.

– Geriausias rezultatas vis dėlto pasiekiamas, kai susiformuoja tandemas: pasitelkiamos technologijos ir pats žmogus deda pastangų. Tikiuosi, kad žmonės, žinodami apie tam tikras technologines galimybes, ir patys stengsis gyventi sveikiau.

Jei ilgaamžystę lemtų tik aplinkos ir gyvenimo būdo faktoriai, tarp vyriausių žmonių nerastume jokių genetinių panašumų, tiesa? Tačiau genų vaidmuo jau seniai žinomas. Ilgaamžių žmonių vaikai irgi dažnai gyvena ilgus gyvenimus.

Dabar mokslininkai palygino 81 daugiau nei 105 metų sulaukusio žmogaus genus. Į tyrimą buvo įtraukti ir septintąją dešimtį baigiančių žmonių duomenys, kad būtų galima palyginti, ar patys vyriausi žmonės tikrai turi išskirtinių genų. Mokslininkams į akis labiausiai krito du genai – STK17A ir COA1.

Daugiau nei šimtmetį gyvenančių žmonių STK17A yra stipriau išreikštas. Šis genas yra atsakingas už DNR taisymą. Įprastai su amžiumi kūno galimybės taisyti DNR prastėja. Dalijantis ląstelėms prastėja DNR grandinių kokybė ir su laiku tai sukelia rimtų su amžiuji siejamų sveikatos problemų. Tačiau vyriausi žmonės turi stipriau išreikštą STK17A geną, todėl juos veikia lėtesni biologinio senėjimo mechanizmai.

Mokslininkai pastebėjo, kad vyriausi tyrimo dalyviai per savo gyvenimą retai gulėjo ligoninėje. Širdies ir nervų sistemos problemos, įprastai kamuojančios daugelį pagyvenusių žmonių, juos aplenkė.

Tuo tarpu COA1 genas tarp vyriausių tyrimo dalyvių buvo išreikštas silpniau. Šis genas yra atsakingas už komunikaciją tarp ląstelės mitochondrijos ir branduolio.

Galiausiai, mokslininkai pastebėjo, kad ilgaamžių organizmuose yra žymiai mažiau genetinių mutacijų. Jų skaičius su amžiumi įprastai tik auga, tačiau kai kurie žmonės to, atrodo, išvengia. Visa ši informacija ateityje gali padėti surasti būdų, kaip išvengti su amžiumi siejamų ligų.

Pasirodo, tai lemia žmogaus genetika. Šį tyrimą netrukus publikuos vienas svarbiausių mokslo žurnalų, skelbiančių svarbiausius genetikos tyrimus pasaulyje, – „American Journal of Human Genetics“.

„Atlikę tyrimą nustatėme, kad panašaus sudėjimo jaunų sveikų žmonių atsparumas šalčiui yra skirtingas. Esant tokiai pačiai aplinkos temperatūrai, vienų žmonių vidinė kūno temperatūra krenta greičiau nei kitų, nepaisant to fakto, kad šilumos gamybos rodikliai buvo panašūs. Tačiau niekaip negalėjome paaiškinti šio fenomeno. Tuomet pradėjome ieškoti galimų potencialių priežasčių. Iškėlėme hipotezę, jog geno α-actinin-3 nebuvimas, kuris yra siejamas su energijos gavyba (metabolizmu), lemia atsparumą šalčiui. Šis genas randamas raumenyse ir turi tiesioginės įtakos šilumos gamybai esant šalčio sąlygoms“, – sako tyrimą atlikusių mokslininkų grupei vadovavęs LSU profesorius Marius Brazaitis.

Skaičiuojama, kad apie 1,5 milijardo visų planetos gyventojų neturi šio geno. Mokslininkai tai aiškina tuo, jog prieš 50–70 tūkstančių metų, ieškodamos naujų medžioklės plotų, iš Afrikos žemyno gentys atklydo į atšiauresnius kraštus – Centrinę ir Šiaurės Europą, Kaukazo regioną. Jų kūnai prisitaikė išgyventi atšiauriomis sąlygomis prarasdami šį geną.

Iki šiol α-actinin-3 genas buvo labiausiai siejamas su raumenų susitraukimo specifiškumu – šį geną turintys žmonės pasižymi didesne fizine galia ir greičiu, o jo neturintys – didesne fizine ištverme.

„Mūsų tyrime gauti rezultatai padidina žmonių migracijos evoliucinių aspektų supratimą. Nors energetiškai efektyvi šilumos gamyba žmonėms, kuriems trūksta α-aktinino-3, būtų buvęs pranašumas pereinant prie šaltesnio klimato, tai iš tikrųjų gali būti trūkumas šiuolaikinėje visuomenėje. Šiuolaikiniame moderniame pasaulyje žmogus apsaugo save nuo šalčio poveikio šildomuosiuose būstuose, apsirengdami tinkamais drabužiais, vartodami daugiau nei reikia maisto. Dėl šios priežasties efektyvesnis genetiškai nulemtas energijos vartojimas, tikėtina, sumažina kalorijų eikvojimą, o tai ilgainiui gali sukelti nutukimą bei medžiagų apykaitos sutrikimus“, – teigia prof. M. Brazaitis.

Pasak profesoriaus, svarbiausias veiksnys, nulemiantis mūsų atsparumą šalčiui, yra aplinka, kurioje gyvename, apranga, kuria rengiamės, ir maistas, kurį valgome, o šalčio genas yra tarsi „rudimentas“, kurį, tinkamai stimuliuojant, galime pasiekti netikėtų rezultatų.

„α-actinin-3 geno netekimas evoliucijos metu padidino atsparumą šalčiui per efektyvesnę šilumos gamybą raumenyse. Įdomu tai, kad individai, neturintys α-actinin-3 geno, šaltyje mažiau drebėjo ir lėčiau šalo. Jie komfortiškiau jautėsi būdami šaltyje ir didžioji dalis šilumos buvo sugeneruota nedrebant, t. y. didinant raumenų tonusą. Nauja ir tai, kad iki šiol buvo manoma, jog nedrebėjimo termoreguliacija vyko per rudojo riebalinio audinio aktyvinimą. Mūsų tyrimas atskleidė, kad neturintiems šio geno rudasis riebalinis audinys net nesiaktyvina ir šilumos gamyba apima išskirtinai vien tik raumenyje vykstančius procesus“, – apie tyrimo išvadas pasakoja prof. M. Brazaitis.

α-actinin-3 geno ir jo įtakos šalčiui tyrimas truko 10 metų. Pirmame tyrimo etape dalyvavo keturi pagrindiniai tyrėjai iš LSU – prof. M. Brazaitis, mokslo darbuotojai dr. Nerijus Eimantas ir dr. Henrikas Paulauskas, vyriausiasis mokslo darbuotojas prof. dr. Tomas Venckūnas. Vėliau prie jų prisijungė mokslininkai iš Švedijos Karolinskos instituto, kurie atliko raumenų baltymų ekspresijos analizę. Trečiame etape buvo pakviesti Australijos mokslininkai, kurie išvedė peles su „nokautuotu“ (dirbtiniu būdu užslopintu) α-actinin-3 genu.

Kaip praneša universitetas, šis tyrimas keičia bendrą visų šios srities mokslininkų supratimą, kad priklausomai nuo geno šaltis veikia skirtingus su metabolizmu ir šilumos gamyba susijusius mechanizmus. Ateityje galėtų būti įdomių mokslinių tyrimų, kaip α-aktinino-3 trūkumas yra susijęs su nutukimu ir metaboliniu sindromu bei su juo siejamomis ligomis, tokiomis kaip II tipo cukrinis diabetas. Žmonės, kuriems trūksta α-aktinino-3, retai kada užsiima greitų ir galingų judesių reikalaujančiu sportu, o ištvermės sporto šakose jie pasiekia geresnių rezultatų.

„Būtų įdomu pamatyti, kaip įvairi fizinė veikla veikia žmones, turinčius α-aktinino-3, ir jo neturinčius, ypač, kai kalbama apie apsaugą nuo medžiagų apykaitos sutrikimų. Galiausiai būtų įdomu daugiau sužinoti apie tai, kaip žmonės, kuriems trūksta α-aktinino-3, susiduria su šilumos poveikiu“, – apie klausimus, kurių kyla mokslininkams po šio tyrimo, pasakoja prof. M. Brazaitis. 

Genetiniai tyrimai padės anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo pradžios, nustatyti ligą ir kuo anksčiau pradėti taikyti specifinį gydymą. „Šiuo metu Lietuvoje jau turime galimybę sergantiems pacientams skirti naujausius vaistus, kurie tiesiogiai veikia ligos išsivystymo mechanizmus bei užkerta kelią ligos progresavimui. Geriausi gydymo rezultatai pasiekiami gydymą pradėjus kuo anksčiau, dar iki simptomų pasireiškimo“, – teigia Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė, gydytoja genetikė doc. dr. Virginija Ašmonienė.

Kol kas šis tyrimas yra mokamas ir atliekamas tėvams pageidaujant. „Genetinio tyrimo atlikimui paimami vos 2 ml naujagimio kraujo, o atsakymai pateikiami po 4 savaičių“, – paaiškina Klinikos vadovė.

Pasak Neurologijos klinikos gydytojos vaikų neurologės Mildos Dambrauskienės, tai sunkią negalią sukelianti ir nuolatos progresuojanti liga, kurios ankstyvieji požymiai pastebimi jau pirmaisiais gyvenimo metais. Spinalinė raumenų atrofija sukelia fizinę negalią, nes pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse. Šios ląstelės per periferinius nervus perduoda impulsą iš galvos smegenų į raumenis. Joms sunykus, žmogus praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti. Todėl ligą būtina gydyti kuo anksčiau, kol vaikas neprarado įgytų įgūdžių.

Spinalinė raumenų atrofija paveldima autosominiu recesyviniu būdu –  manoma, kad vienas iš 50 Lietuvos žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Nors pats šia liga neserga, tačiau turėdamas šį geną jį gali perduoti savo palikuonims. Kai susitinka du ligos nešiotojai, tikimybė, jog jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.

Nuo 2018 metų Lietuvoje pradėtas taikyti gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija. Atlikus genetinius tyrimus dar naujagimystėje ir patvirtinus ligą, pradedamas ankstyvas, ligos eigą keičiantis gydymas. Jis padeda laiku sustabdyti ligos progresavimą ir užtikrinti geresnę vaiko raidą bei gyvenimo kokybę.

Ketvirtadienį žurnale „Science“ paskelbtoje studijoje patvirtinama, kad tyrėjams pasisekė užauginti 40 proc. stambesnius tabako augalus, pasinaudojus genomo modifikacija, įvardyta kaip „genetinis triukas“ arba „trumpiausias kelias“.

Šių tyrimų platesnis tikslas – ne užauginti daugiau tabako, o pritaikyti šį metodą kviečiams arba sojoms, kad būtų galima patenkinti pasaulyje didėjantį maisto produktų poreikį.

Tyrimai buvo atliekami vykdant tarptautinį projektą, finansuojamą Billo ir Melindos Gatesų (Bilo ir Melingos Geitsų) fondo, Didžiosios Britanijos vyriausybės ir kitų donorų.

Ūkininkai augalų produktyvumą tradiciškai stengdavosi didinti trąšomis, pesticidais ir kitomis žemės ūkio priemonėmis, bet jos atrodo jau išsisėmusios ir veikiausiai nebeatneš reikšmingo proveržio.

Tuo metu Ilinojaus universiteto Carlo R. Woese'o (Karlo R. Vouzo) genomo biologijos instituto mokslininkai sako radę būdą, kaip padaryti fotosintezės procesą, leidžiantį augalams pasisavinti anglies dvideginį ir vandenį veikiant saulės šviesos energiją, daug našesnį.

Šiame procese dalyvaujantis fermentas RuBisCO atlieka itin svarbų vaidmenį, iš anglies dvideginio gaminant organines medžiagas ir vykstant vadinamajai anglies fiksacijai.

Tačiau šis fermentas taip pat „fiksuoja“ atmosferos deguonį, todėl pasigamina nuodingų medžiagų, o augalai išeikvoja daug energijos jiems suskaidyti per vadinamąjį fotorespiracijos procesą. Jeigu ši energija nebūtų eikvojama, ji galėtų būti nukreipta augimui.

Kelio sutrumpinimas

Ilinojaus komanda sugalvojo į tabako augalų ląsteles įskiepyti dumblių DNR fragmentų, kad sukurtų biologinį „kelio sutrumpinimą“, turintį paspartinti fotorespiraciją.

Studijos pagrindinis autorius Donaldas Ortas naujienų agentūrai AFP sakė: „Jeigu pasirenkate trumpesnį kelią vairuodami automobilį, nuvažiuojat mažesnį atstumą ir išeikvojat mažiau degalų.“

Jeigu augalas eikvoja mažiau energijos fotorespiracijai, jis „gali panaudoti šią energiją savo augimui ir produktyvumui didinti, užuot naudojęs ją toksiškiems junginiams metabolizuoti“.

Ši studija ypač reikšminga, nes metodas, kurio galimybė pirmąkart buvo iškelta keleriais metais anksčiau, leido užtikrinti reikšmingai didesnį augalų produktyvumą juos kultivuojant lauko, o ne laboratorinėmis sąlygomis.

Fotorespiracijos poveikį mėginta slopinti ir kitokiais metodais, bet tai dažnai neigiamai paveikdavo kitas augalo gyvybines funkcijas.

„Šauniausia, kad jie labai protingai paveikė šį kelią – tokiu būdu, kad nebuvo sukelta pašalinio poveikio“, – AFP sakė šioje studijoje nedalyvavęs Boyce'o Thompsono (Boiso Tompsono) instituto prezidentas Davidas Sternas (Deividas Sternas).

Vis dėlto ši technologija toli gražu dar nėra pritaikyta naudoti pramoniniu mastu. Ta pati tyrėjų grupė nori išsiaiškinti, ar naudojant šį metodą su sojomis, pupelėmis ir bulvėmis pavyks pasiekti panašių rezultatų. Be to, reikia, kad naujasis metodas veiktų įvairaus klimato sąlygomis, ypač Afrikoje ir Pietryčių Azijoje.

Kai kurie abejoja, ar tyrėjams pasiseks.

Kalifornijos universiteto Deivise profesoriu Arnoldas Bloomas (Arnoldas Blumas) atkreipė dėmesį, kad tokių eksperimentų per pastaruosius penkerius ar šešerius metus jau buvo atlikta, bet užsibrėžtų tikslų nepavyko pasiekti.

Jis pats žurnale „Nature“ yra paskelbęs studiją, rodančią, kad fotorespiracija nėra augalams visiškai nereikalingas procesas.

„Ar mes iš naujo išrasime fotosintezę? Nemanau“, – sakė A. Bloomas.

Atsakymą turėtų pateikt tolesni eksperimentai Ilinojaus laukuose.

Kinijos universiteto profesorius He Jiankui (He Dziankui) sausakimšoje Honkongo biomedicinos konferencijoje teisino savo darbus ir sakė, kad sėkmingai pakeitė dvynukių, gimusių tėvui ŽIV nešiotojui, DNR. Tai būtų pirmas toks medicinos laimėjimas.

Iš viso aštuonios poros – tėvų ŽIV nešiotojų ir ŽIV neturinčių motinų – savanoriškai sutiko dalyvauti tyrime, bet viena pora pasitraukė dar prieš jo sustabdymą.

Pasak He Jiankui, buvo ir „dar vienas potencialus nėštumas“, susijęs su antra dalyvavusia pora. Toliau klausinėjamas He Jiankui nurodė, kad tai buvo labai anksti persileidimu pasibaigęs nėštumas.

„Turiu atsiprašyti, kad šie rezultatai netikėtai buvo nutekinti“, – apie numanomo mokslo proveržį sakė He Jiankui.

„Dėl dabartinės situacijos padaryta klinikinių bandymų pauzė“, – pridūrė jis.

Honkongo konferencija po pranešimų apie kūdikius su redaguotais genais apvirto aukštyn kojomis. Prieš pat ją He Jiankui interneto platformoje „YouTube“ paskelbė vaizdo įrašą, kuriame sako, jog prieš kelias savaites gimusių dvynukių DNR buvo pakeista, kad jos neužsikrėstų ŽIV.

Tai išprovokavo intensyvius mokslininkų bendruomenės debatus. Daugelis ekspertų reiškė susirūpinimą dėl patikrintų duomenų trūkumo ir genų redagavimo keliamo pavojaus sveikiems embrionams.

Žmonių embrionų genų redagavimas gali nulemti nenumatytus šalutinius efektus ir mutacijas, kurie gali būti perduoti ateities kartoms, perspėja ekspertai.

Tačiau He Jiankui trečiadienį užlipęs ant konferencijos pakylos teisino savo darbus ir sakė, jog tėvai, pasirašydami sutikimą dalyvauti tyrimuose, žinojo apie potencialius pavojus.

Mokslininkas sulaukė daugybės klausimų. Jis taip pat sakė, kad Pietų mokslo ir technologijų universitetas (SUSTech), kuriame jis dirba, „nežinojo apie šio tyrimo vykdymą“.

Šendženo mieste Kinijos pietuose įsikūręs SUSTech anksčiau atsiribojo nuo He Jiankui ir nurodė, kad mokslininkas nuo vasario yra išėjęs neapmokamų atostogų, o jo tyrimai yra „sunkus akademinės etikos ir normų pažeidimas“.

Antradienį prasidėjusio Honkongo Antrojo tarptautinio susitikimo dėl žmogaus genomo redagavimo (Second International Summit on Human Genome Editing) organizatoriai taip pat sakė nieko nežinoję apie He Jiankui darbą.