GYDYTOJAS GENETIKAS: TURINTIEJI DAUNO SINDROMĄ GALI DAUG PASIEKTI

Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus sklaido mitus apie Dauno sindromą ir pasakoja apie šiandienes galimybes. Jei tokio mažylio lavinimu tinkamai rūpinamasi, jis gali nemažai pasiekti. Atsiradus medicininių galimybių koreguoti įgimtus defektus, šį sindromą turintys asmenys gyvena ilgiau.

Ne liga, o būklė

„Dauno sindromas nėra liga, tai įgimta būklė. Ji nulemta papildomos chromosomos. Žmogus turi 46 chromosomas. Moterys turi 46 XX, vyrai – 46 XY chromosomas. Asmenys su Dauno sindromu turi priedinę 21 chromosomą, tad iš viso – 47“, – nuotolinėje Santaros klinikų konferencijoje „Dauno sindromas arba kodėl saulytėms šviesti reikia ir mūsų pastangų?“ pasakojo A. Utkus.

Ši priedinė chromosoma lemia ir daugiau įvairiausių pakitimų. Mažesnių ir didesnių, matomų išorėje ir vidaus organuose.

Vidutiniškai 1 iš 700–800 gimusiųjų, nepriklausomai nuo šalies, turi Dauno sindromą. Lietuvoje kasmet gimsta apie 40 tokių kūdikių.

Tendencija: vis daugiau šeimų, sužinojusios, kad laukiasi vaikučio su Dauno sindromu, nusprendžia tęsti nėštumą. / freepik.com nuotr.

Amžiaus faktorius

Didžiausia rizika susilaukti mažylio su Dauno sindromu susijusi su gimdyvės vyresniu amžiumi. „T. y. 35 ir daugiau metų. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė. Ir ne tik Dauno sindromo, bet ir kitų chromosominių sindromų atvejais galioja ši taisyklė“, – kalbėjo medikas.

Kokie pokyčiai vyksta su amžiumi? Tai susiję su lytinių ląstelių dalijimusi. 21 priedinė chromosoma atsiranda dėl klaidos mejozės (tam tikro ląstelių dalijimosi būdo) metu.

Įvairūs veiksniai turi įtakos šio proceso sutrikimui. Vienas iš variantų, kodėl įvyksta tokia klaida, – su amžiumi keičiasi moters hormoninis statusas. Hormonų disbalansas turi įtakos lytinių ląstelių dalijimuisi.

Moters kiaušinėlių kiekis nesikeičia nuo gimimo. Jie per visą gyvenimą kaupia žalingų veiksnių poveikius. Vyresnis gimdyvės amžius – rizika, bet ne taisyklė Dauno sindromui.

Tačiau būtent todėl besilaukiančioms 35 metų ir vyresnėms moterims rekomenduojama atlikti vaisiaus genetinius tyrimus. „Šie tyrimai nėra priverstiniai. Tai tik rekomendacija. Šeima pati apsisprendžia, ar nori tokio tyrimo, ar ne. Tyrimai gali būti atliekami iš nėščiosios kraujo, iš vaisiaus vandenų arba iš placentos gabalėlio, choriono gaurelių. Tyrimų galimybės didėja ir gerėja“, – teigė genetikas.

Iš šeimų jis dažniausiai sulaukia klausimų apie tyrimų patikimumą, eigą, jeigu tai invazinės procedūros.

Nustačius priedinę 21 chromosomą, kaip ir prieš tyrimus, reikalinga gydytojo konsultacija. Šeimai paaiškinama, ką reiškia tyrimų rezultatai, kokia būklė yra Dauno sindromas, kokios yra gydymo, lavinimo galimybės.

Planuojant nėštumą

Ar ką nors galima padaryti dar tik planuojant nėštumą? A. Utkus aiškino, kad 2 proc. Dauno sindromo atvejų sudaro chromosomų persitvarkymai, translokacijos. Vienas iš tėvų gali būti translokacijos nešiotojas.

„Jis pats yra sveikas, bet palikuoniui gali būti nesubalansuota translokacija, kuri gali lemti Dauno sindromą. Nustačius, ar tai yra įprastinė trisomija, ar translokacinis variantas, pastaruoju atveju pasiūloma išsitirti tėvams“, – sakė A. Utkus.

„Dar viena grupė, – tęsė medikas, – mozaikinis Dauno sindromas, kai dalis ląstelių turi priedinę 21 chromosomą, dalis normalų skaičių. Kuo daugiau ląstelių turės priedinę 21 chromosomą, tuo bus ryškesni Dauno sindromo simptomai. Jeigu tokių ląstelių – tik labai nedidelė dalis, pasižiūrėję į žmogų nieko net neįtarsime.“

Sugebėjimai ir savarankiškumas

Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimas labai priklauso ir nuo to, kaip jie buvo lavinti, mokomi. „Jie, kaip ir kiti žmonės, gali daug pasiekti“, – neabejoja A. Utkus ir teigia, kad šiandienės tendencijos yra tokios, kad vis daugiau šeimų, sužinojusios, kad laukiasi vaikučio su Dauno sindromu, tęsia nėštumą.

Dažniausiai tėvai nerimauja dėl tokių vaikučių intelektinių gebėjimų. Ar šis sindromas vienodai paveikia visų su juo gimusių vaikų intelektinius gebėjimus? „Visi žmonės skiriasi, skiriasi ir jų intelektiniai gebėjimai, taip pat ir žmonių, turinčių Dauno sindromą. Labai svarbu lavinti vaiką. Jie turi artistinių gebėjimų. Per tai juos galima daug ko išmokyti. Jie yra imlūs. Smegenys plastiškas organas, pasiduoda mokymuisi“, – kalbėjo genetikas ir pateikė pavyzdžių, kai Dauno sindromas netampa kliūtimi nei išgarsėti, nei sėkmingai aktoriaus karjerai, nei aukštumoms akademinėje srityje, pavyzdžiui, įgyti net kelis aukštojo mokslo diplomus ir toliau gilintis į pasirinktą sritį ar veiklą.

Pusei vaikučių su Dauno sindromu nustatomos įgimtos širdies ydos. Jos yra koreguojamos.

Žmonės su Dauno sindromu gali daug pasiekti, visiškai integruotis į visuomenę. „Aišku, yra atvejų ir su sunkesne intelektine negalia. Negalima pasakyti, kad visuomet viskas bus gerai“, – nesuabsoliutino medikas.

Lydi kiti sutrikimai

Kartu su Dauno sindromu gali būti ir kitų sutrikimų. Vidutiniškai – apie 180 įvairiausių nukrypimų nuo normos. Tai mažosios anomalijos, kurios gyvenimo kokybei reikšmės neturi. Tačiau mažųjų anomalijų turime kiekvienas, pavyzdžiui, žmogus gali turėti platesnį plyšį tarp pirmo ir antro kojos piršto, kai kurių žmonių odoje gali būti tam tikrų pigmentinių pakitimų ir t. t. Tačiau juk ir idealiai gražių sveikų žmonių nėra.

„Kalbant apie defektus vidaus organuose, pusei vaikučių su Dauno sindromu nustatomos įgimtos širdies ydos. Jos yra koreguojamos. Ne visuomet reikia operuoti. Dažnesnės yra virškinimo sistemos, šlapimo, lyties organų raidos anomalijos. Būna centrinės nervų sistemos pažeidimų ir funkcijos sutrikimų – dėl to ir intelektinė negalia“, – vardijo A. Utkus.

Pasižiūrėję į vaiką ar suaugusįjį, galime įtarti, kad jam yra Dauno sindromas dėl labai specifinių veido bruožų.

„Jie ir susidaro iš to mažųjų anomalijų komplekso. Tai yra įstriži akių plyšiai, įdubusi nosies nugarėlė, plokščias veido profilis, storesnės lūpos, didesnis liežuvis, kurį vaikučiai dažniau kaišioja. Atskirai jos neturi įtakos žmogaus gyvenimui, bet kai yra jų visuma, susidaro Dauno sindromui būdinga išvaizda“, – sakė gydytojas.

Geranoriški ir darbštūs

Apie žmones, turinčius Dauno sindromą, vis dar tenka išgirsti įvairiausių mitų. Kyla abejonių, ar jie gali dirbti, pasirūpinti savimi, atlikti namų ruošos darbus.

Gydytojai tvirtina: asmenys su Dauno sindromu gali būti savarankiški ir sėkmingi. „Jie visa tai geba ir gali. Kaip jau minėjau, labai svarbus lavinimas, mokymas. Jie gali ir savarankiškai gyventi, galbūt šiek tiek pagalbos jiems reikia, taip pat jie gali dirbti, žmonės su Dauno sindromu geba baigti aukštąjį mokslą, dirbti aktoriais ir t. t. Jie nori dirbti, bendrauti, būti su visais, tad nereiktų jų atstumti. Jeigu intelektas žemesnis, žmogus gali atlikti paprastesnius darbus“, – teigė A. Utkus.

Dar vienas mitų – žmogus, turintis Dauno sindromą, gali būti agresyvus. „Tikrai ne. Atvirkščiai – jie yra labai geranoriški, meilūs, nori bendrauti, draugauti, ateina, apsikabina – tiesiog toks yra jų būdas. Žinoma, jie turi savo charakterį, reaguoja, jei pyksta – tą parodo, kaip ir mes visi“, – kalbėjo profesorius.

Jis pastebėjo, kad šeimose, kuriose vienas vaikų turi Dauno sindromą, broliai ir seserys yra empatiškesni už vaikus, kurie tokio pavyzdžio neturi: „Tai yra abipusė nauda. Mokytojai kartais skundžiasi, kai klasėje yra vaikas, kuriam reikia daugiau dėmesio ir pagalbos, bet nauda yra abipusė.“

Plastinės operacijos

Žmonės su Dauno sindromu turi daugiau sveikatos problemų, tačiau, anot profesoriaus, šiandieniame pasaulyje daug kas gali būti koreguojama, gydoma chirurginiu būdu ar pasitelkus specialią pedagoginę, fizioterapinę pagalbą.

„Intervencinės programos rekomenduojamos nuo pat gimimo – lavinimas, reabilitacinės priemonės, kurios pagerina ir fizinį, ir intelektinį vystymąsi. Be to, žmogus su Dauno sindromu nebūtinai turės visą minėtų sutrikimų puokštę. Jų gali ir nebūti ar būti tik pavieniai“, – teigė A. Utkus.

Anot jo, Vakaruose vaikučių su Dauno sindromu tėvai kartais nusprendžia atlikti plastinių operacijų. Tai – veido bruožų korekcija, kad neišsiskirtų iš bendraamžių, kad mažylis būtų lengviau priimamas ir lengviau pritaptų.

Vakaruose vaikučių su Dauno sindromu tėvai kartais nusprendžia atlikti plastinių operacijų. Tai – veido bruožų korekcija, kad neišsiskirtų iš bendraamžių, kad mažylis būtų lengviau priimamas.

Gali kurti šeimas

Žmonių su Dauno sindromu gyvenimo trukmė yra gerokai pailgėjusi. „Anksčiau ji, palyginti su visa žmonių populiacija, buvo akivaizdžiai trumpesnė dėl įgimtų defektų ir dėl to, kad nebuvo galimybės jų koreguoti. Gerėjant sąlygoms, jų gyvenimo trukmė ilgėja, jie gyvena ir iki 60 metų. Tik jiems didesnė tikimybė, sulaukus 40 metų ir daugiau, atsirasti Alzheimerio tipo demencijai“, – nurodė A. Utkus.

Žmonės, turintys Dauno sindromą, gali kurti šeimą. Tiesa, vyrai, turintys Dauno sindromą, dažniausiai yra nevaisingi. „Moterys gali pastoti, išnešioti, pagimdyti kūdikį. Mūsų šalyje taip pat yra tokių atvejų. Yra rizika (apie 50 proc.), kad tokia moteris taip pat gali susilaukti vaiko su Dauno sindromas. Tačiau yra ir tikimybė, kad vaikas gims sveikas“, – kalbėjo genetikas.

Jis džiaugėsi, kad visuomenė vis atviriau priima asmenis su Dauno sindromu ar kitais genetiniais sindromais.

„Visuomenė tampa tolerantiškesnė, stengiasi juos integruoti. Aišku, dar reikia daug ką padaryti, kad visi mitai apie Dauno sindromą būtų sugriauti, kad jų neliktų. Tačiau tendencijos geros. Manau, kalbant apie žmones su Dauno sindromu ir jų priėmimą kaip lygiaverčių visuomenės narių, judame tinkame linkme“, – konstatavo medikas.